孤立肾、中度弥漫性改变 7岁男孩孤立肾,中度弥漫性改变、肌酐值是不是按年龄来说太高了 - 一问一答

病例信息

疾病描述:

今年三月抽动障碍去医院检查,b超显示右肾缺如,左肾实质回声明显增强,皮髓分界不清、肾椎体回声减少,肾功检查:A1微球蛋白、胱抑素C和尿素值都高。尿常规正常。尿肾脏早损指标高,医生说只能观察。每隔两个月我就带孩子查查、今年7月去南京逸夫医院也做个常规检查,尿NAG酶高给开的百令片。昨晚看了您的文章以及给其他患者的解答说只看肌酐、目前1,不知道孩子该怎么治疗还是等着这一个肾慢慢衰竭吗?2、7岁男孩26斤不胖肌酐在一点点升高目前是66.4,是一个肾的因素还是在等待衰竭?3、B超医生说带孩子去北京看看吧、中度弥漫性改变、肾的形态不好这是到什么程度了?4.尿NAG酶我们当地做不了不知道这个值参考价值怎么样、另外24小时内生肌酐清除率是不是24小时尿检我提供了一个当地的一个南京的、也不知道是不是肌酐清除率?5主任其实我也不知道该问什么了昨天看到您给其他患者的解答、我感觉看到了希望、我提供的化验单孩子目前的情况是怎么样该怎么办、肌酐这么一点点涨怎么办呀、是不是肾小球滤过已经不好了。还需要做什么检查系统评估孩子肾能给予治疗。

这三张截屏图是昨天去医院复查尿常规、肾功化验单

吴主任、看您给其他患者留言在开会、还请百忙中能给孩子看看、盼回复、谢谢

疾病:

孤立肾、中度弥漫性改变

希望得到的帮助:

主任提供的化验单多问的也多、焦虑。你看看孩子的情况请给予指导、感谢感谢。

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

哈尔滨市儿童医院 内分泌科

南京医科大学附属逸夫医院 儿科

用药情况:

百令片、早晚各一顿、每次4片

过敏史:

无(2020-09-21填写)

既往病史:

手术:孩子2岁时候有新生儿泪囊炎,做过泪囊炎直管手术。 (2019-08-23填写)

手术:2019年11月腺体切除、双耳鼓膜置管 (2020-03-03填写)

吴镝医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.12.27
吴镝 主任医师
吴镝 主任医师
录音图片
27″
这个一个孩子孤立肾,一个总是还是这种形态学改变,那肯定是基因的问题啊,这种情况大多数单基因病,你得做测序了,他跟肾炎没什么关系,你光看着指标没有任何意义,呃,所有的血液指标都没有太大意义,除了淋巴细胞偏高,但以外不知道是感染还是其他造成的,但是这孩子一定要做做特训,肯定有别的问题啊。
以上文字由机器转写,仅供参考
2020.12.27
吴镝 主任医师
吴镝 主任医师
录音图片
47″
呃,你找个比较大一点的公司,我负责你在公司做全外显子测序才行,不要做芯片的人就做全外显子测序,然后我看看报告再说吧,现在不要考虑什么机关的问题了,这都没什么意义,对他来讲也不是肾炎应该是某一些比较重要的基础的问题,我不知道这孩子智力啊,或者其他字体有没有别的问题,嗯,因为他这么小出这个形态这么明确的改变应该是是单基因病测完序再说吧,嗯大概也就一个月左右之前能出结果连连特许,再加上报告嗯,在北京大一点的公司可能在5000块钱左右,差不多五千六千全部做完再找个大点,公司负责一点的公司就行了。
以上文字由机器转写,仅供参考
2020.12.28
患者
患者
主任谢谢回复,是这几个字嘛:全外显子测序,只给孩子自己做可以嘛、还是必须父母也做、另外主任您能给我推荐几个公司吗、我不知道该去哪找、百度我还怕不靠谱或者这个北京什么医院可以做。我介绍下孩子情况;孩子刚出生两天不吃东西,说脑发氧、就插管子送奶、治疗了10天左右、能喝点奶了、就带回家喂、慢慢吃了比别的孩子吃的少、两岁左右发现的新生儿泪囊炎做个两次手术没通开、说五岁时候经鼻做一种手术、后期也没给做、6岁时候发现耳朵听力下降、北京去的同仁301最后回到当地做的腺体切除双耳鼓膜置管、今年7月管子取出、这一年又发现肾出现问题、最近感觉听力还是不好、还没领着去看。
2020.12.28
患者
患者
您的回复我看到了希望是不是能知道病因了、如果是基因问题能治疗吗、我现在不知道该去那找这种公司、现在疫情反复、不知道去北京可以吗、哈尔滨当地我还不信任。主任您说孩子肾会慢慢衰竭嘛。
2020.12.28
患者
患者
你说不让看肌酐了、这孩子7岁,肌酐值是不是也太高了
2020.12.28
吴镝 主任医师
吴镝 主任医师
安诺尤达或者华大
2020.12.28
吴镝 主任医师
吴镝 主任医师
这个孩子大概率是单基因突变导致的。如果知道原因,也许能控制症状或者并发症
2021.01.03
患者
患者
主任好、已经联系安诺尤达了、等采完血样、40天出报告单再联系您。主任、孩子现在应该注意什么、另外还用其他检查项目了吗。
2021.01.03
吴镝 主任医师
吴镝 主任医师
录音图片
8″
不能吃什么,要注意我写的科普文章,避免中药就行。啊,注意点尿酸其他也不需要什么,多喝点水。
以上文字由机器转写,仅供参考
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擅长:激素依赖、复发型微小病变肾病, 复杂性IgA肾病, 反复2年以上膜性肾病的治疗。 糖尿病肾病及痛风性肾病。 多囊肾的最新治疗! 系统性红斑狼疮如何停药。 儿童肾病综合征及遗传性肾病的基因检测。 肾病患者的怀孕问题指导!
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h*** 男 7岁5个月