进行性肌营养不良 主任,麻烦您看下这个检查结果,能确定孩子是哪个类型 - 电话问诊

病例信息

疾病描述:

主任,麻烦您看下这个检查结果,能确定孩子是哪个类型的基因病吗?接下来我们该做什么?另外,孩子9月份检查出的鞘膜积液手术还没做。

疾病:

进行性肌营养不良

希望得到的帮助:

接下来如需要进一步检查,我们很想去协和找您

过敏史:

无(2020-12-12填写)

问诊建议 2021-01-19 戴毅医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

dystrophinopathy

处置建议

可择期完成鞘膜积液手术,采用静脉麻醉。

戴毅医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2021.01.19
小牛医助
小牛医助

通话录音

通话已完成,如未听清医生的建议,可点击“听录音”重听
通话过程中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见问诊小结
2021.01.19
小牛医助
小牛医助
小牛医助提示您: 根据以上问诊,戴毅医生给出了问诊小结,您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。
2021.01.19
戴毅 副主任医师
戴毅 副主任医师
此前在同一家医院已做过DMD-MLPA,综合两次检测结果,仍然没有最终基因检测结果。 建议行长读长三代测序基因检测。可在当地取血送检,费用3000元。
2021.02.13
患者
患者
主任,过年好!我这边医院只能给抽血,其他的保温什么的都没有。主任,您医院检测基因实验室的联系方式是多少?我去咨询下,还有送检的地址,交费用的方式。
2021.02.13
戴毅 副主任医师
戴毅 副主任医师
只需在当地抽血,其他事宜会有人提前安排协调当天的顺丰冷链,运送血样到检测中心。 如果决定检测,春节假期后会有人联系你们。
2021.02.14
患者
患者
主任,我们确定检测,验证孩子妈妈的话的费用是多少?妈妈可以这次同时验证吗?孩子的肌酶想这次也一起再验一次可以吧?
2021.02.14
戴毅 副主任医师
戴毅 副主任医师
血样送到基因检测机构只会做基因检测,如果要复查血肌酶谱,在当地医院验血即可。 确定患者基因缺陷后,再根据需要做父母的验证,部分突变类型可做免费验证。
2021.02.14
小牛医助
小牛医助
小牛医助提示您: 您于2021年02月14日成功赠送医生暖心,赠送记录可在“我-我的暖心”查看。
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发表于2021-12-24 06:14:20 9550人已读
进行性肌营养不良_进行性肌营养不良
医生最新回复:目前你的情况只是临床考虑有CMT的可能,肌电图检查可以粗略地分一下型(髓鞘型或轴索型),但真正的确诊需要基因诊断。而这种病有很多不同的基因缺陷所致(超过30种),不同类型的遗传方式、临床表现等都各不相同。也正是由于基因型太多,所以还很少有机构能够筛查所有的基因缺陷,所以基因诊断存在困难。而基因诊断不能确立,是谈不上特殊治疗的。
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接诊医生:
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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h*** 男 3岁10个月