病例信息 疾病描述: 林教授好,我是陈*,全身棕色小点患者,门诊时查过全外显子基因(迈基诺),对于基因报告还有几个疑问:<br/>1、报告中CREBBP这个基因是否与我身上棕色斑点有关?(报告中疾病信息 临床表型中有 牛奶咖啡斑)<br/>2、之前您说过内蒙有个小孩与我同症状家庭中,身上也有我一样的棕色斑点和淡蓝色结节吗?也是GLMN这个基因有变异吗?他们CREBBP这个基因是否有变异?(我想表达的意思: 1、因为我既有淡蓝色结节-GLMN基因问题,也有棕色斑点,这两种表型会不会是不同基因问题所致? 2、如果对方家庭症状与我一样既有棕色斑点也有淡蓝色结节,而他们只有GLMN基因变异,没有CREBBP这个基因问题,我家试管时只筛除GLMN基因就可放心很多)<br/>3、基因报告里还有一个ERCC5基因(之前在嘉检医学检测报告中我老婆也是这个基因隐形携带者),目前试管医院也建议我们筛除;<br/>万分感谢林教授!(2021-01填写) 疾病: 身上长斑点(2018-09填写) 希望得到的帮助: 1、CREBBP基因是否与棕色斑点有关,试管是否有必须筛除? 既往病史: 无
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看了很多医生,有说是湿疹有说是玫瑰糠疹__希望张医生提供用药建议以及面诊,我实在是约不上您的号 -好大夫在线图文问诊 张斌 · 河南科技大学第二附属医院 · 皮肤病医院 神经纤维瘤 身上多处牛奶咖啡斑_孩子的NF1变异属于哪种类型 我们需要做哪些检查 右眼靠近太阳穴位置肿起来和神经纤维瘤有关么 - 好大夫在线图文问诊 林志淼 · 南方医科大学皮肤病医院 · 皮肤科 未填写_义诊咨询_辛苦医生解答问题 - 好大夫在线图文义诊 刘颉 · 泰兴市人民医院 · 皮肤科 皮肤丘疹_宝宝昨天晚上脱衣服时候发现身上有这种小疹子,不知道-好大夫在线电话问诊 肖洁平 · 广东省人民医院 · 皮肤性病科 身上长的小瘊子最近有点涨涨的感觉_医生您好,我从小就记得我屁股上就长了一个小瘊子,从-好大夫在线电话问诊 易飞 · 北京大学深圳医院 · 皮肤科 胸部下面有个红斑点_这个斑点好像很久之前就有了 之前_请问这是啥情况 - 好大夫在线专家团队 肖祥明 · 广元市中心医院 · 皮肤性病科 5岁男孩身上多处褐色咖啡斑,神经性纤维瘤__目前不方便门诊就诊,想知道孩子是否有可能为节段型神经性纤维瘤,这个基因检测结果的变异是否为严重疾病? -好大夫在线图文问诊 林志淼 · 南方医科大学皮肤病医院 · 皮肤科 褐色斑点_想看看属于什么 - 好大夫在线电话就诊 闫会文 · 首都医科大学附属北京地坛医院 · 皮肤性病科 身上长了很多小红点痘痘,集中胳膊,肚子_身上起了很多红豆豆,集中上半身_如何吃药 - 好大夫在线专家团队 徐武生 · 郑州市中心医院 · 皮肤科
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