身上长斑点 林教授好,我是陈*,全身棕色小点患者,门诊时查过全 - 电话问诊

病例信息
疾病描述: 林教授好,我是陈*,全身棕色小点患者,门诊时查过全外显子基因(迈基诺),对于基因报告还有几个疑问:<br/>1、报告中CREBBP这个基因是否与我身上棕色斑点有关?(报告中疾病信息 临床表型中有 牛奶咖啡斑)<br/>2、之前您说过内蒙有个小孩与我同症状家庭中,身上也有我一样的棕色斑点和淡蓝色结节吗?也是GLMN这个基因有变异吗?他们CREBBP这个基因是否有变异?(我想表达的意思: 1、因为我既有淡蓝色结节-GLMN基因问题,也有棕色斑点,这两种表型会不会是不同基因问题所致? 2、如果对方家庭症状与我一样既有棕色斑点也有淡蓝色结节,而他们只有GLMN基因变异,没有CREBBP这个基因问题,我家试管时只筛除GLMN基因就可放心很多)<br/>3、基因报告里还有一个ERCC5基因(之前在嘉检医学检测报告中我老婆也是这个基因隐形携带者),目前试管医院也建议我们筛除;<br/>万分感谢林教授!(2021-01填写)
疾病: 身上长斑点(2018-09填写)
希望得到的帮助: 1、CREBBP基因是否与棕色斑点有关,试管是否有必须筛除?
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林志淼医生分享给患者的文章:

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h*** 男 30+岁