孩子STXBP1 基因突变，出生癫痫发作 请问是否属于发作？是否需要复查脑电图？ - 一问一答

刘主任，孩子最近有特殊的眨眼睛动作。也不是很频繁，每次就一下这样。一天就几次，您看看视频是不是发作？需要复查脑电图吗？

孩子在5月11日做了一次6小时脑电图。

姓名：颜**，2020年7月20日出生，出生3天左右发现异常动作，出生18天送进广州市儿童医院新生儿科发现癫痫，后来查出STXBP1基因突变。两个半月至今已控制。现吃药物德巴金，开普兰配合生酮饮食。 详细病史： 8月8号凌晨吃了米糊吐了以后，整个人呆呆地一晚上不睡觉，第二天早上开始一天抽7-8次，晚上8点半送进人民中路儿童医院新生儿科，当时诊断为惊厥和皮疹。住院后查24小时脑电图说异常脑电图，用了苯巴比妥和维生素B6，医生说上药后临床上不抽了，8月19日做了24小时脑电图说正常，出院带药苯巴比妥12h半粒，8月20日出院当天抽搐。 8月25日5小时抽4次，下午4点看儿童医院门诊调药，苯巴比妥12h半粒，奥卡西平8分之一粒。 8月26日早上还有抽搐，下午开始到9月1日都有抽 9月2日下午1点到3点，抽搐十几次，又去看门诊，医生说奥卡西平有看到效果，把奥卡西平片剂8分之一粒调成奥卡西平口服液0.3ml一天两次,苯巴比妥半粒一天两次。但调药后还是抽搐 9月3日早上挂了珠江新城儿童医院陈文雄，说宝宝严重抽搐立马入院调药 9月4日住院，无抽搐 9月5日早上查房，把奥卡西平调成0.5ml早晚一次，苯巴比妥半粒早晚一次。调药后下午1点开始一个小时抽一次，找医生说让我继续观察，刚调药是会抽搐的。 9月6号也是一小时抽一次，直到下午5点在本人强烈要求下服用水合氨醛2ml，服下后抽搐停止 9月7日早上用药不变奥卡西平0.5ml早晚一次,苯巴比妥半粒早晚一次。10点做脑电图小时异常。医生把苯巴比妥和奥卡西平撤掉，直接换成开浦兰0.4ml。晚上9点服用开浦兰0.4ml 调药后无抽搐，直到11号下午抽搐一抽， 12号抽搐两次，晚上9点调药开浦兰0.7ml，调药后3天不抽 15号下午出院，出院后回家抽搐一次 17号早上去广医二院看刘晓蓉主任，调药把开浦兰0.7ml加量到0.9ml早晚一次，跟我们说如果继续抽搐加量德巴金1.2ml早中晚一次。 开浦兰加量后20日抽搐一次，21日抽搐2次 22-28日无抽搐，服用开浦兰0.9ml早晚一次 29日中午11点开始连续无间断抽搐3次，12点整服用德巴金1.2ml,服用后2点抽一次，4点抽一次 9月30日控制-至今已控制 10月9日生酮饮食

75cm,9.1kg（2021-07-04测量）

孩子STXBP1 基因突变，出生癫痫发作

是否属于发作？是否需要复查脑电图？

广州市医科大学第二附属医院 癫痫专科

开浦兰0.9ml，一天两次 德巴金1.2ml，一天三次 生酮饮食

无(2021-07-05填写)

慢性疾病：癫痫 (2021-07-05填写)