孩子STXBP1 基因突变,出生癫痫发作 请问是否属于发作?是否需要复查脑电图? - 一问一答

病例信息

疾病描述:

刘主任,孩子最近有特殊的眨眼睛动作。也不是很频繁,每次就一下这样。一天就几次,您看看视频是不是发作?需要复查脑电图吗?

孩子在5月11日做了一次6小时脑电图。

姓名:颜**,2020年7月20日出生,出生3天左右发现异常动作,出生18天送进广州市儿童医院新生儿科发现癫痫,后来查出STXBP1基因突变。两个半月至今已控制。现吃药物德巴金,开普兰配合生酮饮食。 详细病史: 8月8号凌晨吃了米糊吐了以后,整个人呆呆地一晚上不睡觉,第二天早上开始一天抽7-8次,晚上8点半送进人民中路儿童医院新生儿科,当时诊断为惊厥和皮疹。住院后查24小时脑电图说异常脑电图,用了苯巴比妥和维生素B6,医生说上药后临床上不抽了,8月19日做了24小时脑电图说正常,出院带药苯巴比妥12h半粒,8月20日出院当天抽搐。 8月25日5小时抽4次,下午4点看儿童医院门诊调药,苯巴比妥12h半粒,奥卡西平8分之一粒。 8月26日早上还有抽搐,下午开始到9月1日都有抽 9月2日下午1点到3点,抽搐十几次,又去看门诊,医生说奥卡西平有看到效果,把奥卡西平片剂8分之一粒调成奥卡西平口服液0.3ml一天两次,苯巴比妥半粒一天两次。但调药后还是抽搐 9月3日早上挂了珠江新城儿童医院陈文雄,说宝宝严重抽搐立马入院调药 9月4日住院,无抽搐 9月5日早上查房,把奥卡西平调成0.5ml早晚一次,苯巴比妥半粒早晚一次。调药后下午1点开始一个小时抽一次,找医生说让我继续观察,刚调药是会抽搐的。 9月6号也是一小时抽一次,直到下午5点在本人强烈要求下服用水合氨醛2ml,服下后抽搐停止 9月7日早上用药不变奥卡西平0.5ml早晚一次,苯巴比妥半粒早晚一次。10点做脑电图小时异常。医生把苯巴比妥和奥卡西平撤掉,直接换成开浦兰0.4ml。晚上9点服用开浦兰0.4ml 调药后无抽搐,直到11号下午抽搐一抽, 12号抽搐两次,晚上9点调药开浦兰0.7ml,调药后3天不抽 15号下午出院,出院后回家抽搐一次 17号早上去广医二院看刘晓蓉主任,调药把开浦兰0.7ml加量到0.9ml早晚一次,跟我们说如果继续抽搐加量德巴金1.2ml早中晚一次。 开浦兰加量后20日抽搐一次,21日抽搐2次 22-28日无抽搐,服用开浦兰0.9ml早晚一次 29日中午11点开始连续无间断抽搐3次,12点整服用德巴金1.2ml,服用后2点抽一次,4点抽一次 9月30日控制-至今已控制 10月9日生酮饮食

身高体重:

75cm,9.1kg(2021-07-04测量)

疾病:

孩子STXBP1 基因突变,出生癫痫发作

希望得到的帮助:

是否属于发作?是否需要复查脑电图?

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

广州市医科大学第二附属医院 癫痫专科

用药情况:

开浦兰0.9ml,一天两次 德巴金1.2ml,一天三次 生酮饮食

过敏史:

无(2021-07-05填写)

既往病史:

慢性疾病:癫痫 (2021-07-05填写)

刘晓蓉医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2021.07.08
刘晓蓉 主任医师
刘晓蓉 主任医师
目前不能确定是否为发作,最好做视频脑电图检查确定诊断后再决定是否需要调药
2021.07.08
患者
患者
图片资料,仅主诊医生和患者本人可见
2021.07.08
患者
患者
刘主任,孩子昨天做了12小时脑电图,结果出来了
2021.07.08
患者
患者
请问多久复查肝肾功能,血常规,肝肾彩超?
2021.07.08
刘晓蓉 主任医师
刘晓蓉 主任医师
如果上次是2月份复查的话,现在该复查了
2021.07.08
患者
患者
上次5月份复查的
2021.07.08
刘晓蓉 主任医师
刘晓蓉 主任医师
3-6个月后再复查就行
没有更多交流了~
刘晓蓉医生与此患者的全部就诊记录 >
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彭炳蔚 · 广州市妇女儿童医疗中心 · 神经内科
接诊医生:
擅长:擅长各种癫痫和癫痫综合征的诊治,尤其在儿童难治性癫痫、发热相关的癫痫、遗传性癫痫的诊治以及遗传咨询方面有丰富经验。对难治性癫痫的术前评估和定位有一定的经验。
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h*** 男 12个月