发育迟缓 帮帮这个康复治疗2年不进步反倒退,被睡眠障碍折磨两年的小孩! - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 小孩症状: 小孩一两月可抬头,爱笑,十月可自由翻身,在10个月才能开始坐几分钟,1岁开始医院做康复,现在2岁11个月,完全不能独坐,不会爬,不能独站,认知极差约三个月水平,完全听不懂指令,康复近两年没有效果,甚至有所倒退,具体表现在:不爱笑,很少笑出声,从一开始可以坐几分钟到完全坐不了,从可以吸奶瓶吸管到现在不会吸,从有眼神交流到现在几乎就不跟人对视,从玩玩具到现在不玩玩具,手功能变差 日常表现:白天嗜睡,2-3小时便犯困,睡眠质量差 特殊情况:一岁半开始出现睡眠障碍,第一表现为身体突然变僵硬紧张状态,类似肌张力增高,亢奋伴随重复动作:有时候一直看手或者搓手,或嘴巴一直喷口水,然后20-30小时不睡觉,熬到睡觉的时候就频繁惊醒大哭,很久才睡安稳下来,睡够20-30小时才恢复正常(前7个视频为睡眠障碍发作时候表现) 微变化:睡眠障碍一年多,从异常一晚不睡觉到现在可持续20-30小时不睡觉,从一个月发作一次到现在7-10天发作一次,发作频率越来越高,熬的时间越来越长,晚上也越来越难入睡,睡一两个钟才慢慢安稳,日常双腿交叉用力状态(见视频8.9) 药物治疗:一般镇定剂、小儿睡眠障碍方面中药,褪黑素,针灸都无效果 主要诉求 1迫切希望帮助小孩解决睡眠障碍问题 2帮助小孩疾病诊断及后续康复治疗建议 近期脑电图、核磁共振、基因报告,睡眠障碍表现见下图。 (注:小孩正常足月出生,无缺氧,父母双方正常均无家族类似病史) 去年12月份挂了主任您的号看过,当时您开了小儿睡眠障碍方,无明显效果,望给与调药(2021-07-27填写)
身高体重: 97cm,18kg(2021-07-27测量)
疾病: 发育迟缓(2021-07-27填写)
希望得到的帮助: 1.迫切希望解决小孩睡眠障碍问题 2帮助小孩疾病诊断及后续康复治疗建议
患病时长: 大于半年
已就诊医院科室: 广东省妇幼保健院 儿童神经康复科
过敏史: 无(2021-07-27填写)

问诊建议 2021-07-28 刘振寰医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

先天遗传基因突变导致的疾病 全面性发育迟缓重度

处置建议

【用药建议】积极开展中西医结合治疗 针灸治疗 推拿治疗 艾灸治疗 水疗 音乐治疗 物理治疗 作业治疗 语言治疗 认知能力康复 中药治疗 家庭康复护理 饮食调理

刘振寰医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 15″ 呃,根据女孩子的这个基因检测和这个磁共振啊。啊,它属于一种罕见的遗传基因突变的疾病啊,比较难一点。 以上文字由机器转写,仅供参考

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 34″ 呃基因的报告已经比较呃,明确的事,确定了他的一个诊断,呃就是基底神经节区啊,穿白球啊。啊,还有文革合资啊。这些地方的一些萎缩啊变性啊。这些变性就会导致这些孩子的这个刻板动作啊,呃认知障碍啊,运动极度的发育落后。 以上文字由机器转写,仅供参考

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 56″ 这个情绪呀,睡眠呀。呃,都是比较严重的障碍吧,广泛的脑发育障碍治疗难度确实。还是很难哪。最好是住院综合治疗,打打消炎注射啊,再做头疼哪。呃呃,睡眠的问题,你可因为它脑电图有异常,有癫痫波吗,你可以开的硝西泮完全可以解决睡眠的问题,但是呢,孩子整个的康复是有问题的。去我们医院门诊上找那个李诺主任就说我说了让他开点消息碰啊,既可以控制预防癫痫的发作异常,既然脑电图异常,又可以促进睡眠。 以上文字由机器转写,仅供参考

2021.07.28
患者

患者

谢谢教授,那就是说这个基因报告是诊断了对吧?请问这种病有特效的吗?

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 23″ 最配合下,日本的会植树啊,还有中医的私聊啊。都是有帮助的。中西结合治疗吧,需要吃一个消息碰,然后再吃一个日本人会植树,加上我的食量,你看一下吧,食疗是两个方子,一个是自闭症的房子,一个是睡眠占的方子。 以上文字由机器转写,仅供参考

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 4″ 这种病没得治疗的啊,没有药物治疗。 以上文字由机器转写,仅供参考

2021.07.28
患者

患者

在以往历史上这种孩子可以康复到什么程度呢

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2021.07.28
患者

患者

好的,还想问下,我看报告里描述这种基因的症状,发病平均年龄三十岁,是不是写的这些症状后面都会出现的?

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 26″ 我的这个食疗方就因为睡眠障碍吗,放一点酸枣仁冲一点那个。早上吃冲一点珍珠粉,晚上冲一点琥珀啊,那时候这个这个食疗方煲汤呢,下面有呢,有一个珍珠粉是早上从。用这个煲汤的汤水呢,要水呢,冲这个珍珠粉。 以上文字由机器转写,仅供参考

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 3″ 晚上的虫琥珀粉啊,充琥珀粉。 以上文字由机器转写,仅供参考

2021.07.28
患者

患者

这种基因突变的小孩寿命长吗

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

琥珀粉1克

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 15″ 目前我们很少见这种疾病。啊,他只是参考美国的一些基因数据库说,这种孩子寿命不长啊,能有的能活到30多岁。 以上文字由机器转写,仅供参考

2021.07.28
刘振寰 主任医师

刘振寰 主任医师

录音图片 27″ 中国没有这样的一个数据,因为它属于罕见病,呃,没有说很少的可能几十万分之一吧,我们中国的医生和医学资料里边没有这个病的一个。预后的情况到底能活多久,中国没有这样的数据只是参考美国的一些基因数据库里边的一些资料。 以上文字由机器转写,仅供参考

没有更多交流了~
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接诊医生:
擅长:从事小儿脑瘫、弱智、学习困难、多动症、癫痫,小儿持续植物状态,小儿精神发育迟滞,小儿自闭症,小儿语言发育迟缓·小儿抽动症等小神经康复工作32年。
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就诊患者:

h*** 女 2岁11个月