头晕耳鸣 按照上次您的指导,已经做了SCA的动态突变10种类 - 电话问诊

病例信息

疾病描述:

按照上次您的指导,已经做了SCA的动态突变10种类型没有发现异常情况,SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17,DRPLA,在贝瑞基因做的感觉不是很全,找了两家公司也都是只能测试到12种类型,我听说引起共济失调的遗传因素很多,光SCA已经有四十多型。打算再做全外显子。因为顾大夫是这方面的专家,咨询一下那家或公司或者机构在基因检测共济失调方面可以做的更全面一点,贵一点也可以,只要做全面一点,希望顾大夫能指导接下来的检查方向,指导一下最新的检查项目。我在2015年发现自己有耳鸣的状况,2018年开始头里昏昏沉沉的,记忆力减退有类似头晕,而且大白天的瞌睡一直打哈切,没精神。即便是睡的早也没有缓解的迹象。于是我在本地青海省人民医院看过颈椎,检查过心脏,检查过贫血等都没有发现问题,于2020年8月坐飞机去西安交通大学附属医院检查颈动脉血流和脑血管造影,以及脑部核磁共振均未发现异常,也偶尔吃药(中药,和艾地苯醌,甲钴胺),一直没有缓解。去年2020年11月份早上突然起床发现有头晕的情况,症状大概持续了四个月时间,开春之症状消失了,今年大概9月初开始头晕的特别厉害,吃药(艾地苯醌,吡拉西坦脑蛋白水解物,银杏叶提取物,甲钴胺,胞磷胆碱)也不见好转,反而越来越严重。目前的头晕就像是感冒了一样两鬓胀,头里昏昏沉沉,走路像喝醉酒了一样不能直线行走,腿上手上没力气,而且转身和转弯貌似脑子像有惯性一样朝旋转的方向旋转,坐在凳子上比如身体突然前倾去拿东西就感觉整个人身体要朝惯性方向倒过去一样,眼睛看近处移动的东西就头晕,比如人在离我很近的眼前走过头晕,眼睛转动头晕,用手机看文章向上滑动过快头晕。且头晕是早上头晕到上午11点状况最严重,下午三点多开始有所缓解。吃了艾地苯醌片后感觉有一点点效果,可以管三个小时缓解一下,另外我剧烈运动后也可以缓解,比如跑步机跑步。以前只有右耳耳鸣,现在两个耳朵都耳鸣且声音越来越大,而且记忆力越来越差劲,白天瞌睡流眼泪(最近一直早睡),这几天状况越来越差劲。 检查报告单: 西安交通大学附属医院脑颅核磁和脑部血管造影。 颈动脉彩超 注:我父亲于2010诊断为脑萎缩,先开始耳鸣,后来经常性的摔倒导致骨折,6年后瘫痪,第八年诊断为脑间隙性脑梗,今年3月去世。补充一点,就是除了头晕我明显感觉自己很瞌睡,即便是晚上睡的很好第二天还是不停打瞌睡,最近一年舌头比较硬口齿不清。血液贫血三项,血液综合检测报告心动超声

身高体重:

172cm,64kg(2021-09-23测量)

疾病:

头晕耳鸣

希望得到的帮助:

指导下一步的检查

过敏史:

无(2021-02-27填写)

无(2021-09-23填写)

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擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。
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h*** 男 34岁