婴儿痉挛症,CDKL5基因变异引起的。 发病日期。2017年5月底(半岁) 想在家中自行二次生酮,在网上查询到王医生可以指导进行改良型阿特金斯治疗法,请问是否能提供帮助? - 一问一答

病例信息

疾病描述:

发病日期。2017年5月底(半岁) 诊断医院:重庆市儿童医院。(2017.5.28-2017.6.15) 诊断结果:婴儿痉挛症:难治性癫痫;全面性发育迟缓。 病情原因: CDKL5基因1个与早发性婴儿癫痫性脑病2型/非典型性Rett 综合症相关性较高的变异。(做基因检测后,父母均正常,双方都未有家族史) 发作情况: 1、发病先期以“反复惊厥”为主要表现。(2-3次每天,7-8次每串,表现为双目凝视,呼之不应,面色涨红,点头哈腰耸肩样,伴有四肢强直弯曲,不伴口吐白沫或口角流涎,每次持续约数十秒钟自行缓解,缓解后精神欠佳,偶有哭闹不安,不伴四肢活动障碍,发作多与睡眠相关)。全身较软,无法独坐,发辅音,会翻身,不追物。 2、发病中期,发作形式以“惊一下,眨眼,斜眼”为主要表现。(每天15次左右,不成串)。会大笑,会追物,会识家人,无法独坐,发辅音,不抓物。 3、3岁左右发作为“四肢强直弯曲,抖动,翻白眼,口吐少量白沫,有时口角流涎,有时嘴里会发出声音,偶尔会吼叫,嘴皮发乌”,每次持续20秒至两三分钟左右,缓解后直接入睡,入睡时间长,食欲不佳,不大笑大哭,不追物。 检查情况:视频脑电图: 17.5.31号:异常脑电图,变异型高度失律。 17.6.12号:异常脑电图,变异型高度失律。 17.9.17号:异常脑电图,变异型高度失律,睡眠期为著。 18.1.10号:异常脑电图,睡眠期高度失律。 18.5.9号:睡眠期变异型高度失律。 颅脑核磁共振: 17.6.2号:双侧额颞部脑外间隙稍增宽。 18.1.24号:双侧额颞部脑外间隙稍增宽。 用药情况: 2017年: (入院)妥泰5.30-9.28 最大用量75mg; 甲强龙120mg冲击6.1- 6.5号; 泼尼松口服17.6.6号-17.9.2号,最大量10mg。 硝西泮6.8-10.9号(最大量5mg) 同笑营养神经口服液5.30-18.1.20号,最大量5ml。 2017年6月29号,加德巴金6ml(加入后发作增多,10天后减停); 2017年8月20号,自加喜保宁(最大量1000mg) 2018年1月21日开始生酮饮食治疗,治疗四个月,发作无减少,脑电图无好转,5月14日停用生酮。生酮期间喜保宁未减停。每天只服用500mg喜保宁。 2018年7月26号开始服用中药,当天起床后一直整天哭闹,睡眠少,发作减少。 27号开始饭量较好,无发作。一个月后中药已无法控制。 2018年9月,好大夫上找北京301医院邹丽萍医生调药,开始重新服用妥泰,最大量至每次一颗又四分之三,效果时好时坏。 2020年9月4日:开始服用开浦兰口服液1ml/次,一天两次(妥泰一直未断,一颗又四分之三)。服用开浦兰第三天情绪烦躁,不停的动,晚上不睡觉,发作稍微减少,后面几天情绪好转,但仍有一些烦躁。 2021年5月:开浦兰已经服用至最大量2.5ml,发作次数由每天五次的小发作变成每天一次的大发作,以前只是简单的抽搐一下,现在发作时还伴有较剧烈的呕吐,时间一分钟左右,发作后就睡觉,精神不太好 2021年5月3日,加3ml德巴金,减开浦兰至2ml,妥泰未减,服用一个月内发作次数有增无减,于5月底停止服用德巴金。 2021年5月27号,重新自加台版喜保宁?颗每次,每天两次,至今发作有减少,到大发作约每天两次,症状为四肢强直弯曲,翻白眼,口吐白沫,偶尔呕吐,嘴皮乌,偶尔吼叫,持续十几秒后恢复,多数时间直接入睡半小时以上。 现在患者偶尔能自行摇晃着坐起来,不能站立,行走,不能说话,不追物,意识差。 2021年11月,病情反复加重,严重时每天发作6次左右,无法进食,只能喝少许牛奶,一周后又慢慢恢复至每天发作两次左右,能进食。一段时间后又开始反复。

身高体重:

110cm,14.5kg(2021-12-2测量)

疾病:

婴儿痉挛症,CDKL5基因变异引起的。

希望得到的帮助:

想在家中自行二次生酮,在网上查询到王医生可以指导进行改良型阿特金斯治疗法,请问是否能提供帮助?

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

重庆医科大学附属儿童医院 神经内科

用药情况:

妥泰:每天两次,每次四分之一。 喜保宁(自加):每天两次,每次一颗又八分之一。

过敏史:

无(2021-12-09填写)

王曼医疗团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2021.12.10
王曼 营养师
王曼 营养师
可以在家进行2次生酮,重新启动,但是在启动之前,还需要做生化检查。血尿常规,肝肾功能,血脂,血糖,电解质,微量元素,腹部B超,这些基础指标需要做的。看看孩子目前的身体状态怎样
2021.12.10
患者
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做了检查以后是否要上传检查结果?生酮是传统生酮还是改良的阿特金斯治疗法呢?王医生您是否是在网上直接指导我们?
2021.12.10
王曼 营养师
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检查结果需要上传,可以网上指导您开展生酮饮食
2021.12.29
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文章:坚持生酮饮食治疗十余年的小乙的故事
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邹丽萍 · 中国人民解放军总医院第一医学中心 · 小儿内科
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擅长:主治范围: 一:生酮饮食疗法治疗癫痫及神经系统疾病。 二:低碳水的生酮饮食治疗肥胖症,脂肪肝,2型糖尿病,多囊卵巢综合征等。
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