孩子基因结果出来了,有问题 孩子8个月,康复训练2个多月,目 目前训练进展不明显,担心孩子会退步,想问下医生该如何处理 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 孩子8个月,康复训练2个多月,目前还是不能独坐,头控不稳 不会对敲玩具,听不懂指令,对视查(2022-01-05填写)
身高体重: 72cm,9kg(2021-12-03测量)
疾病: 孩子基因结果出来了,有问题(2021-12-10填写)
希望得到的帮助: 目前训练进展不明显,担心孩子会退步,想问下医生该如何处理
过敏史: 无(2021-09-23填写)

问诊建议 2022-01-07 颜华医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

基因突变,发育迟缓,咨询康复治疗。

处置建议

继续以功能训练为主(包括智力训练)的康复治疗,配合家庭训练,观察孩子发育情况,定期就诊与评估,评估治疗效果及调整治疗方案。

颜华医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.05
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

从两次智力测试结果来看,孩子治疗后还是有进步的啊,没有倒退,只是相对来说进步速度稍慢了些,建议继续康复治疗,并配合家庭训练。 智力测试,建议间隔3个月以上再复查,不要那么频繁的复测。

01.05
患者

患者

我之前也有问过您,可能您忘了

01.05
患者

患者

目前我比较纠结的就是,孩子这一个月进步有点慢,我有点担心,怕孩子会停滞不前

01.05
患者

患者

主要是竖头还是不稳,这么久了,需不需要做一个肌肉的病理活检呢

01.05
患者

患者

我们这边医院觉得孩子8个月,不需要做认知训练,10个月左右再做

01.05
患者

患者

我们这个基因疾病,不知道您有没有遇到过,一般随着孩子的成长,会发展成什么样,有没有预测?

01.05
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

01.05
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

01.05
患者

患者

这个是5个月的时候做的核磁,目前过去三个月了,有必要复查吗?

01.05
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

没有忘记,平台页面有提示,并且是连续显示的。 基因突变所致儿童发育障碍,主要表现为发育迟缓及器官畸形或缺陷等,康复治疗目标是希望通过早期、规范、连续地综合康复治疗以及家庭训练配合,达到生活基本自理,尽可能减轻功能障碍程度。 正因为是基因突变所致,所以,治疗效果会非常缓慢,因此,要坚持治疗,定期评估,而不是短期内求快求急。 认知训练,宜早期介入,因为运动是智力的表现,智力是运动的源泉,二者相互促进彼此影响,尤其是婴儿期智力就是通过运动来表达的。 头颅磁共振检查,一般来说,半年到一年复查,颅内变化不会那么快的喔。

01.05
患者

患者

是的,我的心态特别不好,很着急

01.05
患者

患者

主要是竖头还是不稳,这么久了,需不需要做一个肌肉的病理活检呢?

01.05
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

为什么要做肌肉活检,你怀疑孩子是先天性肌肉疾病所致吗,可以从肢体丰满度、结实度、弹性以及姿势维持、运动控制、膝反射、肌酶学检查,甚至孩子的哭声、笑声、呼吸、吃奶、大便等表现,做出初步判断,进而考虑是否为肌肉方面疾病可能,其次考虑脊髓磁共振检查、四肢神经肌电图检查,最后才考虑需要进行肌肉活检。毕竟,活检是病理学诊断金标准,但是,肌肉活检也是痛苦的喔。

01.05
患者

患者

可能还是心里着急吧,想着做一个检查

01.05
患者

患者

如果按您说的这几方面,我觉得都正常,因为这个是二胎

01.05
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

所以,请你安心治疗,配合家庭训练,换个角度看孩子的变化。

01.05
患者

患者

5个月发现不能竖头,不会翻身,开始检查,6个月开始康复,6个月+6天,会翻身,可竖头,只是不稳,7个月20天左右有爬的欲望

01.05
患者

患者

只是竖头还是不稳,不能独坐,我特别着急

没有更多交流了~
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擅长:儿童脑性瘫痪、智力低下、儿童孤独症等儿童神经系统疾病的诊断治疗评估
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