头晕耳鸣 顾大夫,您好,这已经是第四次和您沟通了,谢谢您医者 - 电话问诊

病例信息

疾病描述:

顾大夫,您好,这已经是第四次和您沟通了,谢谢您医者父母心上次耐心的帮我解决了怎么查基因的问题,这次基因报告已经全部出来,青海西宁的您说的是可能是焦虑抑郁了,跟您要了金准王晓侠的电话做了基因,动态突变+全外显子+多系统萎缩的基因检测。 我父亲脑萎缩已经去世50岁发病56岁卧床60岁去世。我是去年头晕,逐渐加重,目前比上个月还要严重,已经做了基因筛查全外显子发现显性基因SCA47型和SCA30型隐型突变,检测验证发现弟弟也有同样的问题基因但母亲未携带。动态突变和多系统萎缩的检测报告显示没问题。影像显示小脑脑干轻度萎缩,但医生说没有达到数据致病的程度所以报告写的是未见明显异常。我目前头晕视力有问题 但手脚还算灵活能沿着一条缝走路,打篮球打羽毛球也是可以的,指鼻实验也能准确完成,能完成线穿针等精细动作,但感觉灵活性上比以前差了很多,眼角不能凝视,但是写字已经比较潦草。 目前打算来京当面挂您的号,先提前了解一下应该吃什么药。我已经将基因数据全部拷贝上了打算让顾大夫的团队给分析一下致病的程度。

这几张是我看着有用的几张核磁图片,详细的核磁图片我全部上传到DICOM里了,麻烦顾大夫您给看一下

上面有个错别字,是眼睛凝视的功能较差,感觉整个人每天都生活在幻境中,有一种不真实感,眼睛看移动的物体就会头晕,走路往地面看头晕,转弯转身头晕。再就是长年的耳鸣,睡眠质量差。

身高体重:

172cm,64kg(2021-09-23测量)

疾病:

头晕耳鸣

希望得到的帮助:

看一下基因检测报告中呢的情况,指导下一步的检查和治疗方案

过敏史:

无(2021-02-27填写)

无(2021-09-23填写)

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擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。
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h*** 男 34岁