脑白质病变,发现运动异常3年余,面部表情怪异1月 初诊脑白质病变 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 患者,男孩,2018年8月出生,顺产出生6斤2两,发育有些落后,1岁之内做过两次发育评估,当时显示大运动落后3个月,别的也有些落后。医生说不放心可以做脑部核磁,但是结果有异常的话也是康复训练,所以也可以不做。所以就没有做。1岁多做过3个月康复训练。17月龄会走,2岁半会双脚蹦。2021年9月去幼儿园,老师反应大运动精细能力差一些,脾气犟,但是理解力记性都还是很好的。除上幼儿园外,每天在机构感统训练。 2021年12月初,得支原体肺炎+川崎病,新华医院治疗一周出院,心脏冠脉正常值上限,目前每天服用阿司匹林。出院后没再去幼儿园。 2021年12月中旬,感统训练课老师发现他会做怪异表情,主要是在紧张思考、眼部瞄准细小图案的情况下,见视频,其他时间(大运动,日常吃饭玩耍)则基本没有。 1月7日在新华医院神经内科检查,医生看视频觉得不像抽动症,建议脑部核磁检查。今天核磁结果出来,复查,医生认为是脑白质病变,比较严重,要做基因检测和住院检查。 麻烦医生看看各项结果,给一些后续诊疗意见,谢谢!(2022-01-12填写)
身高体重: 98cm,14.4kg(2022-01-11测量)
疾病: 脑白质病变(2022-01-11填写)
发现运动异常3年余,面部表情怪异1月(2022-01-11填写)
希望得到的帮助: 烦请根据检查结果提供下一步诊疗意见,谢谢!
患病时长: 一月内
已就诊医院科室: 上海交通大学医学院附属新华医院 神经内科
用药情况: 阿司匹林肠溶片,每天50mg
过敏史: 吃了易坦静后荨麻疹发作(2022-01-11填写)
无(2022-01-12填写)
既往病史: 手术:8月龄,右腿肱骨远端骨折,新华医院治疗,佩戴支具1个月后治愈 (2022-01-11填写)
重大疾病:无 (2022-01-11填写)
放化疗:无 (2022-01-11填写)
慢性疾病:过敏体质; 1岁多一次感冒后服用易坦静 慢性荨麻疹,吃了半年以上的西替利嗪 (2022-01-11填写)

问诊建议 2022-01-14 颜华医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

脑白质病变,发育迟缓,注意力集中时出现做鬼脸动作。咨询诊疗意见。

处置建议

完善视频动态脑电图检查、发育评估,明确情况,并继续康复治疗,配合家庭训练。

颜华医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.12
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

头颅磁共振检查结果异常,建议遵医生的建议,完善检查,排除遗传性代谢性疾病。 视频里,孩子在训练过程中有做鬼脸动作,眨眼,歪嘴,被叫名或制止后可终止,随后又再发生,这种情况,结合头颅磁共振检查结果,建议完善视频动态脑电图检查,排除发作性疾病(如癫痫)可能。即使考虑抽动症,也需要观察。 建议给孩子完善如下检查与评估:智力测试、语言发育评估、注意力筛查、感统能力评估、儿童行为评估,全面了解孩子的发育情况及可能存在的情况,再听听医生的情况分析及治疗建议。

01.12
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

01.12
患者

患者

9月份做的评估麻烦医生看看

01.12
患者

患者

请问遗传性脑白质营养不良的可能性大嘛?

01.12
患者

患者

另外他不是什么时候都做怪表情,平时玩耍吃饭交流基本没有,大运动训练也不会出现。这种也是有可能癫痫嘛?

01.12
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

遗传性脑白质营养不良,疾病具有进展性、倒退性,运动、智力、语言、肌张力等各方面均会出现障碍,可以出现癫痫等。头颅磁共振影像学检查会有改变。你孩子的发育情况,不支持吧。 精神紧张或压力增加时出现,睡眠、放松、运动时不出现,需要警惕抽动可能。因为癫痫发作的形式太多了,部分性发作,全身性发作,局灶性发作,而为了与多动症鉴别,是需要完善脑电图检查,尤其是视频动态脑电图检查,要看孩子做鬼脸动作同时脑细胞是否同步异常放电,如果监测到异常放电并与鬼脸动作同步,那就要考虑癫痫发作,否则,是要考虑抽动可能。 你提供的是孤独症(自闭症)评估,不是我上面说的那些评估项目喔。

01.12
患者

患者

好的,谢谢医生,我们预约了动态脑电图,但是要6月才能做到,这么看来这个很关键。如果是癫痫该怎么治疗呢?

01.12
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

不会吧,要这么久吗,个人建议你尽快完善该项检查,尽早明确孩子情况,以便及时处理,避免影响孩子发育。 癫痫,主要是抗癫痫药物治疗,避免日常生活中相关诱因,定期监测脑电图检查。

01.13
患者

患者

谢谢医生!那我再去打电话给护士看看能不能插队,尽快做住院脑电图。这种是要做一整天24小时吗?

01.13
患者

患者

他最近两天上感统训练课没有练那种很难需要认真瞄准的项目,就没有出现挤眼睛表情了。

01.13
患者

患者

今天的视频,42秒左右有一个轻微歪嘴巴动作

01.13
患者

患者 隐私内容,仅主诊医生和患者本人可见

01.14
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

视频动态脑电图检查,是需要捕捉发作性表现与同步异常放电活动,至于时间,24小时是目前最长的,包含白天晚上、活动休息,所以,捕捉的概率大很多。

01.14
颜华 副主任医师

颜华 副主任医师

问诊建议 处置建议: 完善视频动态脑电图检查、发育评估,明确情况,并继续康复治疗,配合家庭训练。 病历摘要: 脑白质病变,发育迟缓,注意力集中时出现做鬼脸动作。咨询诊疗意见。 线上问诊不能代替面诊,问诊中医生回复仅供参考

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h*** 男 3岁5个月