早期婴儿癫痫性脑病4型 早期婴儿癫痫(stxbp1基因变异) - 图文问诊

病例信息

疾病描述:

我们宝宝已有4个多月了,在儿童医院诊断(基因检测、常规MRI)下查出早期婴儿癫痫性脑病4型(stxbp1基因变异),左侧有放电现象,目前用左乙拉西坦的癫痫药后,能一定的控制发作,最近晚上宝宝有点抱着时候身体僵直僵硬的状态,昨晚半夜抽动的有点厉害,呼吸感觉也有点累(不确定是不是病情加重),请问有什么检查治疗方案首先能查到宝宝的放电起源位置,然后先切除停止他左侧放电呢?再治疗他的癫痫

能有什么治疗查到宝宝的基因变异的脑部放电区域位置再去阻断它吗?

身高体重:

50cm,2.8kg(2021-09-06测量)

疾病:

早期婴儿癫痫性脑病4型

希望得到的帮助:

请问外院的视频脑电图报告能带来瑞金医院看诊吗?

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

上海市儿童医院 神经内科

用药情况:

左乙拉西坦

过敏史:

无(2021-11-13填写)

既往病史:

手术:无 (2022-01-14填写)

重大疾病:无 (2022-01-14填写)

放化疗:无 (2022-01-14填写)

慢性疾病:无 (2022-01-14填写)

刘强强医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.17
刘强强 主治医师
刘强强 主治医师
目前可能有多种发病症状,可以先调整药物剂量
01.17
患者
患者
您好
01.17
患者
患者
能来做癫痫序列等检查吗?
01.17
患者
患者
德济医院做的视频脑电图瑞金医院能看诊吗?
01.17
刘强强 主治医师
刘强强 主治医师
可以的,到时候配好水合氯醛药物就行
01.17
患者
患者
之前一点时间左乙拉西坦药吃的抽搐控制还行没怎么发作,最近几天不行了,又开始抽了
01.17
患者
患者
癫痫序列和pet都能现在检查吗?
01.17
刘强强 主治医师
刘强强 主治医师
是的
01.17
患者
患者
做后是不是需要评估后再制定下一套治疗方案,比如以后的手术什么呢?
01.17
患者
患者
因为视频脑电图报告需要过几天有结果,可能周三来看诊时没办法交医生看
没有更多交流了~
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接诊医生:
擅长:各种癫痫、继发性癫痫、帕金森病、肌张力障碍、三叉神经痛、面肌痉挛、脑积水等功能神经疾病;胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤等颅内肿瘤,以及重度颅脑外伤的诊治
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h*** 男 5个月