老大是scn1a基因突变dr,想咨询二胎 孩子四个半月发病,后来做了基因 因为疫情,我们来去北京带孩子不方便,如果做检查可以... - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 孩子四个半月发病,后来做了基因检测,是SCN1A基因杂合变异。结合临床,发作有持续状态,诊断为dr。目前氯巴占调整,一个月发作4到5次,无持续状态。无家族史,现想咨询一下关于二胎情况,我们这个基因是17年在上海复旦做的,需要重新检测吗?做羊穿可以跟老大基因做对比吗?我们这个情况可以自然怀吗?我们如果准备要二胎,需要做哪些产前检查?(2022-02-12填写)
身高体重: 112cm,16.1kg(2022-2-12测量)
疾病: 老大是scn1a基因突变dr,想咨询二胎(2022-02-12填写)
希望得到的帮助: 因为疫情,我们来去北京带孩子不方便,如果做检查可以在当地三甲医院吗?
患病时长: 大于半年
已就诊医院科室: 上海复旦附属儿科医院 神经内科
用药情况: 1、德巴金口服液早晚6毫升,妥泰早晚各一粒半,氯巴占(10毫克)早晚各半个
过敏史: 无(2022-02-12填写)

问诊建议 2022-02-16 潘虹医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

遗传咨询

处置建议

这个基因检测的报告是需要再分析的。 这个SCN1A变异点是否致病性不确定。最好先到我院儿科神经找张月华教授先就诊,然后再说再孕产前诊断如果进行的事。

潘虹医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
02.13
潘虹 主任医师

潘虹 主任医师

如果再孕来我们医院做产前诊断(羊穿),需要在我院验证突变点,需要孩子和父母血样,带上提前的基因检测报告就诊

02.14
患者

患者

好的,医生。我们一家三口去抽血验证突变点,我们之前做的那个基因报告上面突变点位置确切吗?需要重新再做一次吗?

02.14
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

02.14
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

02.14
患者

患者

我的这个基因检测报告你看确切吗?需要重新做吗?

02.14
潘虹 主任医师

潘虹 主任医师

这个基因检测的报告是需要再分析的。

02.16
潘虹 主任医师

潘虹 主任医师

问诊建议 处置建议: 这个基因检测的报告是需要再分析的。 这个SCN1A变异点是否致病性不确定。最好先到我院儿科神经找张月华教授先就诊,然后再说再孕产前诊断如果进行的事。 病历摘要: 遗传咨询 线上问诊不能代替面诊,问诊中医生回复仅供参考

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接诊医生:
擅长:染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询
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h*** 女 5岁1个月