病例信息 疾病描述： 羊穿15号染色体缺失。想咨询一下孩子问题（2022-03-11填写） 前面两个孩子，都挺好的，没有任何问题。因为年龄的问题，这次怀孕就被要求做了无创，之前怀孕都没有做过。也没有往这方面想。 现在显示缺失基因这么多，是不是一定会得病。还是说也是有一定的概率（2022-03-11填写） 身高体重： 165cm,75.8kg（2022-03-11测量） 疾病： 羊水穿刺显示15号染色体异常（2022-03-11填写） 希望得到的帮助： 孩子是否可以留下？ 患病时长： 一月内 是否怀孕： 已怀孕 预产期： 2022-07-14(2022-03-11填写) 过敏史： 无(2022-03-11填写)
问诊建议 2022-03-13 罗丽丽医生给出
产前结果咨询
1、胎儿为PWS/AS可能性大，告知预后不良，知情选择是否继续妊娠； 2、建议夫妇双方染色体及芯片检查； 3、再次妊娠前建议遗传咨询，不适随诊。
罗丽丽医生团队与患者的交流
罗丽丽 主治医师
你好
罗丽丽 主治医师
这个结果为致病性异常
罗丽丽 主治医师
提示胎儿为PWS/AS，预后不好
罗丽丽 主治医师
一般新发突变常见
罗丽丽 主治医师
和之前的孩子没有太大的关系
患者
这段基因缺失，就是小胖综合症和天使综合症，生出来得病的几率是多少呢。我们这里医生说是百分百。。
罗丽丽 主治医师
是的
患者
是百分百得病吗？
罗丽丽 主治医师
是的
患者
还有父母做染色体的必要吗？？
患者
跟饮食有关吗？
罗丽丽 主治医师
做父母对再要孩子有帮助，对这个胎儿没有意义
罗丽丽 主治医师
没有关系
患者
正常是不会缺失这么多的是吧。我本来还以为可以夫妻做个染色体看看，如果是遗传的，那前面两个没问题。这个肯定也没有问题。但是很多人说，成常人不会缺失这么多，我跟他爸爸肯定是没有问题的，就是产生了突变而已。当地医生让我结合排畸b超一起再看看。也有人说可以在查羊水看看到底是小胖还是天使。。这个有必要吗？ 现在医生让我们夫妻做染色体的意义我不知是啥。他说可以确定下是小胖还是天使。还是说可以进一步查出来得病的概率
罗丽丽 主治医师
做夫妇对照可明确是小胖还是天使
罗丽丽 主治医师
但哪种都不能要
罗丽丽 主治医师
超声不用了
患者
还是想问下。这个15q11.2q13.1缺失5.04mb。孩子生出来一定是2选一的疾病。没有正常的可能性吗？
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