病例信息 疾病描述: 主任 我和老公的染色体均有一条上面微重复且有致病性 怀孕之后都遗传给宝宝了,刚刚引产一周,我想咨询一下我们这种情况有没有自怀健康宝宝的可能,或者三代试管可行吗,我已经上传了我们夫妻的cma检测报告和孩子当时羊穿的结果(2022-06-01填写) 身高体重: 172cm,72kg(2022-06-01测量) 疾病: 主任您好,我和我老公夫妻双方染色体异常(2022-06-01填写) 患病时长: 一周内 已就诊医院科室: 青岛大学附属医院 产科 怀孕情况: 未怀孕(2022-06-01填写) 过敏史: 无(2022-06-01填写) 希望获得的帮助: 希望医生提供建议
问诊建议 2022-06-03 张旸医生给出
胎儿遗传检测异常,咨询再次备孕
胎儿因NT异常、无创筛查提示染色体异常 行羊穿,SNP芯片检测提示16、17号染色体片段重复,经验证分别来自双亲之一。胎儿其余产检正常,24周引产,未做进一步检查。双亲各携带一个染色体的片段重复,虽然数据提示可能的异常表型,但目前双亲表型正常。胎儿携带两个染色体的片段重复,表型不确定。再次备孕,基于目前的遗传规律,孩子可能和母亲一样,或者和父亲一样,或者完全正常,或者还是携带两个重复。
张旸医生团队与患者的交流

患者
您好主任

张旸 主治医师
您好

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

患者
这是我和我老公的染色体检测报告

患者
麻烦您看看 我们再要孩子是不是不敢自怀

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

患者
这个是孩子的羊穿报告 已经引产了

张旸 主治医师
请问您二人做什么工作,什么学历

张旸 主治医师
您二人携带片段重复,提示致病性的有什么表现吗

患者
我们都是做工程质量检测的 大专 我们同事也是都是正常怀孕的 建筑材料应该不太有影响吧

患者
您看一下羊穿报告

患者
16号是我老公的 17号是我的

张旸 主治医师
胎儿为什么羊穿

患者
因为NT3.2

患者
一开始不想羊穿 后来做了无创plus 检查出17号染色体微重复

患者
最终羊穿了
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h*** 女 31岁