病例信息 疾病描述: 羊穿显示胎儿22号染色体缺失,目前已经引产,想问现在夫妻双方需要做什么相关检查 身高体重: 157cm,53.2kg(2022-06-08测量) 疾病: 羊穿显示胎儿22号染色体缺失 患病时长: 半年内 已就诊医院科室: 安徽医科大学第一附属医院 产前诊断 是否怀孕: 已怀孕 预产期: 2022-10-08(2022-06-08填写) 过敏史: 无(2022-06-08填写) 希望获得的帮助 夫妻双方需要做什么相关检查,染色体异常的原因
肖冰医生团队与患者的交流

肖冰
这个缺失综合征多数是新发的,也就是和父母关系不大,属于概率事件。再发风险为低风险。

肖冰
再次怀孕,常规备孕 怀孕后羊水穿刺胎儿染色体加芯片检测就好。

患者
备孕期间夫妻双方需要检查什么呢??害怕这样的事情再次发生

患者
这次发生的原因是什么?和打新冠疫苗有关系吗??备孕期间一直在喝中药,这个有关系吗?

肖冰
常规备孕,优生检测。没有特殊。

肖冰 关系不大 患者:这次发生的原因是什么?和打新冠疫苗有关系吗??备孕期间一直在喝中药,这个有关系吗?

患者
那有什么办法能够有效避免这样的情况呢?

肖冰
做好能做的,调整好身体,心情,做好优生检测。 可以考虑做个优生携带者检测。

肖冰
分享文章 医生分享了一篇文章《扩展型携带者筛查----出生缺陷预防的第一道防线》

患者
优生携带者检测就是染色体检查吗??核型需要做吗??

患者
22号染色体缺失,是发生在什么阶段,受精卵结合时就决定了,还是后期环境因素?

肖冰
精子或者卵子分裂的时候就已经出错了

肖冰
优生筛查是查一些单基因遗传病的。不是染色体。常规备孕的夫妇都可以做的。

肖冰
你们夫妻双方常规染色体不是一定要做的。理论上和你们没关系。

患者
优生筛查是查弓形虫,巨细胞病毒什么的吗?

肖冰
你说的是TORCH。妇保院或者优生科或者妇科都可以查,还有其他一些常规的,像甲状腺功能等

患者
那您说的优生筛查是什么?是抽血吗?

肖冰
TORCH也是优生筛查的一部分。
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h*** 女 26岁