病例信息 疾病描述： 目前查询基因库没正常得，我这个几代都正常，生下的孩子会正常吗 咨询了遗传，我这个基因库里面没看到正常，我怀了孩子染色体也是这个问题，我该如果抉择 身高体重： 170cm,72.4kg（2022-7-4测量） 疾病： 染色体异常，生娃娃也是异常吗 患病时长： 大于半年 已就诊医院科室： 重庆医科 遗传咨询 过敏史： 无(2022-07-04填写) 希望获得的帮助 遗传咨询
潘琼医生团队与患者的交流
潘琼 医师
您好，男方本人，其父母等家系成员，尤其是年龄大的，有足弓弯曲、肌肉萎缩、无力，神经反射减退吗？
潘琼 医师
胎儿和其父亲均携带17p12微重复，也许可表现出异常症状。看家属自己选择胎儿去留
患者
查询了父母这边没有这种情况，这个是中年才发病吗
患者
今天我在重庆大坪医院说基因库里面没有正常得
患者
我现在30了，还会发病吗
潘琼 医师 男方（孕妇丈夫）的父母也是做过芯片验证？无异常吗？ 患者：查询了父母这边没有这种情况，这个是中年才发病吗
潘琼 医师
我们看到的多数年龄大时症状更明显。也有的自诉无症状但是有的存在轻微症状
潘琼 医师 可能表达不完整，我不理解表达的意思。你自己去问清楚。 患者：今天我在重庆大坪医院说基因库里面没有正常得
患者
这种生娃健康概率呢
潘琼 医师
夫妻双方再生育，有50%机率可遗传给孩子
患者
您建议怎么办
患者
对了，你们看到的这种年龄大的才有这种，是基因库里面的吗？
潘琼 医师
我们产前诊断门诊中，碰到的微重复基本上是遗传而来的，大人有些无症状或症状轻微，大多数家庭能接受这样的孩子。因为这个疾病属于神经内科，建议进一步咨询神经科主任了解该疾病严重程度
潘琼 医师 建议父母cnv验证，若是遗传而来的，大人无症状或症状轻，可以考虑继续妊娠。孩子的风险请考虑，由家属决定去留 患者：您建议怎么办
患者
请问潘医生遇到过和我这个染色体一样问题的患者没？最后怎么处理的
潘琼 医师
你这样的结果，碰到过。多数选择继续
患者
胎儿羊穿结果和我这个染色体一样
患者
这边医生都建议不要了
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