病例信息 疾病描述: 2年前发现走路不稳,患者妈妈和一个舅舅也是行走不稳,进行性加重。现在妈妈需要扶东西走,舅舅坐轮椅。当地医院没看出问题,在北京积水潭骨科看过,后天马蹄足建议神经内科会诊。在北京宣武神经内科,头颅核磁正常,查体椎体束受损,运动诱发电位有问题。基因检测没有查出明确致病基因,给出了几个可能得致病基因。宣武神经内科考虑是痉挛性截瘫,口服甲钴胺和巴氯芬,刚开始口服药物,效果还不知道(2022-09-17填写) 宣武神经内科还查体做了一些检查,双下肢腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,跟膝胫略欠稳准(2022-09-17填写) 再补充一下想咨询的问题: 甲钴胺和巴氯芬,这两个药都可以长期吃吗?甲钴胺的服用剂量应该如何控制?(2022-09-17填写) 疾病: 行走不稳2年(2022-09-17填写) 患病时长: 2年 已就诊医院科室: 北京积水潭医院 宣武医院 当地医院 用药情况: 巴氯芬和甲钴胺 过敏史: 无(2022-09-17填写) 既往病史: 手术:无 (2022-09-17填写) 重大疾病:无 (2022-09-17填写) 放化疗:无 (2022-09-17填写) 慢性疾病:无 (2022-09-17填写) 希望获得的帮助: 等下我再上传一些资料,想让医生帮忙看看,因为基因检测没查出来,是不是可以确诊痉挛性截瘫,是否还需要做进一步检查,检查什么?有什么治疗手段能延缓病情或者减轻病情?除了通过药物缓解症状,还有没有其他治疗手段?现在吃的巴氯芬孩子15岁,用药量该怎么控制?孩子妈妈和舅舅是不是也可以吃这个药?妈妈和舅舅的用药量建议是多少?
问诊建议 2022-09-18 顾卫红医生给出
痉挛性截瘫原因待查
1、基因检测报告中3个可疑致病变异做家系验证:患者、其母、患病舅舅、正常的姨、正常的舅舅。 2、巴氯芬一人3次,一次半片。
顾卫红医生团队与患者的交流

小牛医助
小牛医助提示: 本次病历由胡志强医生(河南省人民医院 急救中心)辅助问诊并整理书写。

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通话录音 通话已完成,如未听清医生的建议,可点击“听录音”重听 通话过程中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见问诊建议

患者
我们兄弟姐妹四个加上孩子,共五个人,去验证第一个可疑基因突变吗?

顾卫红 医师
问诊建议 处置建议: 1、基因检测报告中3个可疑致病变异做家系验证:患者、其母、患病舅舅、正常的姨、正常的舅舅。 2、巴氯芬一人3次,一次半片。 病历摘要: 痉挛性截瘫原因待查 诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
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1*** 男 15岁