病例信息 疾病描述： 患者从20多岁开始出现肌阵挛、偶有癫痫发作。50岁后出现走路不稳，说话不清楚，现在有肌肉萎缩。2020年去河南省直第三人民医院就诊，医生怀疑是SCA，做了脑部核磁共振是正常的，在金域做了基因检测，报告显示 sca17值为41，报告为不完全显性。患者家人有相关病史，患者姐姐其孩子在河南省儿童医院治疗其他病的时候，做了基因检测，报告为肌阵挛性癫痫伴碎红肌纤维病，随后患者姐姐测了显示也有。患者也做了肌阵挛性癫痫伴碎红肌病这个基因检测，也显示阳性。（2022-09-28填写） 疾病： 出现癫痫发作30多年。（2022-09-28填写） 患病时长： 30多年 已就诊医院科室： 河南省直第三人民医院 用药情况： 目前吃的有丙戊酸钠，辅酶Q10，吡拉西坦，天麻片 过敏史： 无(2022-09-28填写) 既往病史： 手术：没有 (2022-09-28填写) 重大疾病：没有 (2022-09-28填写) 放化疗：没有 (2022-09-28填写) 慢性疾病：没有 (2022-09-28填写) 希望获得的帮助： 想让医生确诊一下，这两个病具体是哪个病，到底有没有SCA17
问诊建议 2022-10-02 顾卫红医生给出
MERRF家系咨询
表妹需要做遗传咨询
顾卫红医生团队与患者的交流
小牛医助
小牛医助提示： 本次病历由关晖勇医生（阳东区人民医院 综合内科）辅助问诊并整理书写。
小牛医助
通话录音 通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听 通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议
顾卫红 医师
问诊建议 处置建议： 表妹需要做遗传咨询 病历摘要： MERRF家系咨询 诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊
患者
非常感谢顾医生的解答 关于MERRF病咨询具体去哪家医院，找哪位医生比较专业？
小牛医助
顾卫红医生群发 文章:顾大夫门诊和咨询相关信息
小牛医助
顾卫红医生群发 文章:基因检测报告的重要性
小牛医助
顾卫红医生群发 文章:罕见病患者常见问题-诊断问题
本周二开始,发生抽搐,疑似癫痫_11月2号凌晨4:00开始,第一次抽搐_抽搐频次一天6-7次,时间半分钟左右。能做什么减缓抽搐吗 - 好大夫在线专家团队 王梦阳 · 首都医科大学三博脑科医院 · 神经内科 左枕叶癫痫根治手术过程 - 好大夫在线 张华 · 西安交通大学第一附属医院 · 神经外科 癫痫_最近一直吃左乙拉西坦片一天两次,一次两片。一直没有-好大夫在线电话问诊 席加水 · 山东省立医院 · 儿科 神奇!面罩缓解癫痫 - 好大夫在线 张华 · 西安交通大学第一附属医院 · 神经外科 癫痫是否会遗传_癫痫_介绍_发病原因 - 好大夫在线 秦兵 · 暨南大学附属第一医院 · 癫痫中心 脑电图在癫痫诊断和治疗中的重要作用_癫痫_检查_介绍 - 好大夫在线 马久红 · 山西省人民医院 · 神经外科 睡眠癫痫的症状及危害有哪些? - 好大夫在线 孟强 · 西安交通大学第一附属医院 · 神经外科 如何能帮助癫痫病人更好融入社会 - 好大夫在线 张华 · 西安交通大学第一附属医院 · 神经外科 难治性癫痫怎么治疗? - 好大夫在线 刘伟 · 上海交通大学医学院附属瑞金医院 · 功能神经外科 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波BECT - 好大夫在线 张冰清 · 清华大学玉泉医院 · 癫痫中心
h*** 男 57岁