头晕20年余 20 年前(7周岁)时无明显原因出现头晕,恶心呕吐,呈间断发... 根据以上症状描述和检查结果原诊断发作性共济失调II型是否正确?如确诊发作性共济失调II型,之前口服乙... - 电话问诊

病例信息
疾病描述: 20 年前(7周岁)时无明显原因出现头晕,恶心呕吐,呈间断发作,大约每月3~4 次(上小学时在放学自己行走一段约三百米的路后出现),发作时不敢抬头,出汗,怕乱,安静卧床休息2 小时左右缓解,之后恢复如常不影响正常生活,但不耐受剧烈运动,无明显头痛,无意识丧失,无听力下降,无手足抽搐。7~11岁期间曾在当地医院、泰安 88医院诊治不见效。15 年前(12岁)就诊于山东大学齐鲁医院考虑癫痫,给予丙戊酸纳片治疗,效果不佳,并曾诊断为头痛、血管性疾病治疗效果也不好。13 年前(14 岁)开始出现持续头晕(上午轻,午后重),,感觉头昏沉,尤其两侧太阳穴及前额处更加难受,无天旋地转,休息状态时感觉头内有点晃动感,严重时恶心呕吐(大约每月出现2~3次),对走路、跑步等运动敏感,不耐受嗜杂环境,不喜看移动物体、走路多或跑步、生气着急、感冒、洗澡或噪声刺激受惊吓时均易诱发头晕加重,严重头晕发作时头不敢转动,出汗、手脚凉、站立不稳,有想倒的感觉,需卧床休息(怕乱、怕光、有点胸闷)1~2小时后才能缓解。12 年(15 岁)前就诊于石家庄第三医院、考虑颈椎病、给予按摩颈椎治疗;并曾就诊于山东省立医院考虑良性阵发性眩晕症住院治疗 7 天后口服药物并做康复操训练半年多均效果不明显。11 年前(17 岁)就诊于山东省中医院诊断为偏头痛喝中汤药治疗半年多效果不大。10 年前(18 岁)就诊于北京宣武医院李存江主任诊断为代谢性脑病服用丁苯酞软胶囊、叶酸片、VB12、后分别加服甲钻胺、敏使朗等共治疗1年效果仍不明显(期间曾有1个月武剑大夫诊断为前庭中枢性眩晕服用尼莫地平片、叶酸片、多维生素片治疗因头晕症状加重而停服)。9 年前(19 岁)再次在山东省立医院眩晕中心诊断为慢性内耳前庭病(右)住院治疗 13 天,后口服药物并继续做康复操进行康复训练一年多,虽稍有好转但仍头晕。因头晕长期治不好感觉生活痛苦,并对头晕产生恐惧,7年前(20岁)就诊于山东省精神卫生中心考虑抑郁状态,给予口服抑郁药物后,经检测抑郁情绪明显控制,但仍有头晕症状。4 年前就诊于山东大学齐鲁医院做基因检测结果显示 CACNAIAC.3842>T,P.D128IV 杂合突变(父母均不携带),大夫认为不一定致病,1年前就诊于北京电力医院耳鼻喉科住院(经与解放军总医院神经内科主任会诊)诊断:发作性共济失调Ⅱ型、耳鸣(右)、周围神经病变、高同型半胱氨酸血症。口服乙酰唑胺片(一天2次,一次Ⅰ片)、叶酸片,维生素 B6 治疗1年,严重的头晕次数略有减少,但平时晕的感觉自述症状略有加重,总体效果仍不明显。目前服用重庆一诊所的中医汤药治疗两个半月,效果不佳。现在持续头晕(每天从早到晚轻重不分上午下午),头昏沉难受,不清不楚,尤其两侧太阳穴感觉更甚,自述无视物旋转,但看周围物体不舒服,休息状态时感觉头内有晃动感和有点转动感,严重时恶心呕吐、不敢乱动、出汗、站立不稳,大约每月出现1~2 次,卧床休息2~4 小时才能缓解,无眼前发黑、无视物重影、无肢体障碍、无饮水呛咳等,体胖,平时走路外观姿势基本看不出异常,能坚持上班工作,但不敢多走路,劳累,运动情绪波动或休息不好均易引起症状加重,因疾病长期治不好悲观失望,生活信心不足,面对父母烦躁易怒。智力说话正常,与家人、朋友等交流聊天正常,参加工作8年多,与同事朋友相处交往良好,能开车。睡眠一般,爱玩手机电脑游戏,入睡晚,睡眠少,易惊易醒。另外18 年前8岁左右前曾先后出现过鼓肚子、挤眼、交替出现过动手指、耸肩、动鼻、努嘴、握拳等症状,现此类症状基本消失,但手和脚仍有时感觉说不清楚的难受,需握握拳或弯动弯动脚指才好受。11年前17岁左右出现眼震,现在眼震明显。为求治疗遂来院就诊。(2022-10-08填写)
10月9日晚录制了让患者室内跑步的视频,今传上请参考,家人看不出明显异常,患者自述腿不大得劲,平时晕时也觉着不大得劲(也不是没有劲,就是觉着腿是和头晕难受相关联的,不得劲)(2022-10-09填写)
因不懂,上传基因检测结果照片页数不全,今重新上传,请参考。另外2012年1月9日曾在北京宣武医院神经内科门诊做过一次疑难病会诊(由北京宣武医院神经内科的三个大夫参加),现场查体:肌张力略低,病理征未引出,行走步基略宽,行走直线略困难,足弓可。 脑MRI:未见萎缩。(2022-10-11填写)
为便于更好的了解病情,今将去年在北京电力医院耳鼻喉科住院的出院小结照片传上(2022-10-12填写)
另外还有个小细节忘了说了,就是患者在头晕严重发作时,两侧太阳穴感觉说不清楚的难受同时伴有一跳一跳的搏动感。(2022-10-12填写)
患者所有亲属中(包括其父亲和母亲的近亲家族中都没有类似他这种病),患者的母亲有间断植物神经紊乱头痛病史,有时恶心呕吐,患者的母亲共兄弟姊妹五个,其中大姐和三弟好头痛但都不要紧,患者的外祖母患梅尼尔眩晕症也好头痛,但也不要紧,患者外祖母的父亲有比较严重的头痛(已去世),这些亲属均未做过基因检测。(2022-10-13填写)
今把去年6月份至今年了6月份吃的乙酰唑胺片照片上传,每片0.25g,吃的剂量是一次一片,一天二次。顾大夫,孩子的病情比较复杂,让您费心了,谢谢!(2022-10-14填写)
顾大夫,您好!不好意思,我以为确定通话时间后好大夫在线平台电话通知,下午没注意看短信,五点来电话时正在下班的路上,没法接电话,实在抱歉!请见谅。(2022-10-14填写)
疾病: 头晕20年余(2022-10-08填写)
患病时长: 20余年
已就诊医院科室: 北京电力医院
用药情况: 2021年6月至2022年6月吃的乙酰唑胺片、叶酸片VB6,目前喝中医汤药两个半月了
过敏史: 无(2021-06-03填写)
既往病史: 手术:否认 (2022-10-08填写)
重大疾病:否认 (2022-10-08填写)
放化疗:不详 (2022-10-08填写)
慢性疾病:否认 (2022-10-08填写)
希望获得的帮助: 根据以上症状描述和检查结果原诊断发作性共济失调II型是否正确?如确诊发作性共济失调II型,之前口服乙酰唑胺片(一天2次,一次1片)治疗1年效果不明显的原因是什么,剂量不合适还是其它原因?还有更有效的治疗药物和方法吗?此病能否治好或控制症状?从而达到能正常生活工作的目的。希望主诊医生解决/回复的具体问题是什么?

问诊建议 2022-10-14 顾卫红医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

发作性共济失调

处置建议

【生活习惯建议(治疗性的)】 1、减体重 2、建议试用:氨吡啶缓释片 一日一次(早饭后15分钟服用)一次一片 3、基因检测结果:基因变异的致病性待定

顾卫红医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2022.10.14
小牛医助

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本次病历由邓九云医生(紫阳县人民医院 内科)辅助问诊并整理书写。

2022.10.14
小牛医助

小牛医助

通话录音 通话已完成,如未听清医生的建议,可点击“听录音”重听 通话过程中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见问诊建议

2022.10.14
顾卫红 医师

顾卫红 医师

问诊建议 处置建议: 【生活习惯建议(治疗性的)】 1、减体重 2、建议试用:氨吡啶缓释片 一日一次(早饭后15分钟服用)一次一片 3、基因检测结果:基因变异的致病性待定 病历摘要: 发作性共济失调 诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊

2022.10.16
患者

患者

顾教授,您好!早晨乙酰唑胺、叶酸、维生素B6和氨吡啶缓释片 (早饭后15分钟服用)一块吃吗?有适合他的平时自己做的康复锻炼方法吗?吃多长时间再找你复诊?

2022.10.17
顾卫红 医师

顾卫红 医师

可以一起服用。没有特殊的康复锻炼方法,根据耐受能力选择合适的方式,不宜过于疲劳。根据情况复诊,外地患者可以定期预约电话咨询。

02.09
患者

患者

患者预约了加班门诊服务 就诊时间:2023-02-17 08:00:00 就诊患者:纪** 所患疾病:头晕20年余 病情描述:21年前(7周岁)时无明显原因出现头晕,恶心呕吐,呈间断发作,大约每月3~4 次(是在上小学时放学自己行走一段约三百米的路后出现),发作时不敢抬头,出汗,怕乱,安静卧床休息2 小时左右缓解,之后恢复如常不影响正常生活,但不耐受剧烈运动,无明显头痛,无意识丧失,无听力下降,无手足抽搐。7~11岁期间曾在当地医院、泰安 88医院诊治不见效。15 年前(12岁)就诊于山东大学齐鲁医院考虑癫痫,给予丙戊酸纳片治疗,效果不佳,并曾诊断为头痛、血管性疾病治疗效果也不好。13 年前(14 岁)开始出现持续头晕(上午轻,午后重),,感觉头昏沉,尤其两侧太阳穴及前额处更加难受,无天旋地转,休息状态时感觉头内有点晃动感,严重时恶心呕吐(大约每月出现2~3次),对走路、跑步等运动敏感,不耐受嗜杂环境,不喜看移动物体、走路多或跑步、生气着急、感冒、洗澡或噪声刺激受惊吓时均易诱发头晕加重,严重头晕发作时头不敢转动,出汗、手脚凉、站立不稳,有想倒的感觉,需卧床休息(怕乱、怕光、有点胸闷)1~2小时后才能缓解。12 年(15 岁)前就诊于石家庄第三医院、考虑颈椎病、抽动症给予按摩颈椎治疗;并曾就诊于山东省立医院按良性阵发性眩晕症住院治疗 7 天后回家口服药物并做康复操半年多均效果不明显。11 年前(17 岁)就诊于山东省中医院诊断为偏头痛喝中汤药治疗半年多效果不大。10 年前(18 岁)就诊于北京宣武医院李存江主任诊断为代谢性脑病服用丁苯酞软胶囊、叶酸片、VB12、后分别加服甲钻胺、敏使朗等共治疗1年效果仍不明显(期间曾有1个月武剑大夫诊断为前庭中枢性眩晕服用尼莫地平片、叶酸片、多维生素片治疗因头晕症状加重而停服)。9年前(19 岁)再次在山东省立医院眩晕中心诊断为慢性内耳前庭病(右)住院治疗 13 天,后回家口服药物并继续做康复操进行康复训练一年多,虽稍有好转但仍头晕。因头晕长期治不好感觉生活痛苦,并对头晕产生恐惧,7年前(20岁)就诊于山东省精神卫生中心考虑抑郁状态,给予口服抑郁药物后,经检测抑郁情绪明显控制,但仍有头晕症状。4年前就诊于山东大学齐鲁医院做基因检测结果显示 CACNAIAC.3842>T,P.D128IV 杂合突变(父母均不携带),大夫认为不一定致病,1年前(27岁)就诊于北京电力医院耳鼻喉科住院(经与解放军总医院神经内科主任会诊)诊断:发作性共济失调Ⅱ型、耳鸣(右)、周围神经病变、高同型半胱氨酸血症。口服乙酰唑胺片(一天2次,一次Ⅰ片)、叶酸片,维生素 B6 治疗1年,严重的头晕次数略有减少,但平时晕的感觉自述症状略有加重,总体效果仍不明显。之后服用重庆一诊所的中医汤药治疗两个半月,效果不佳。还是持续头晕(每天从早到晚轻重不分上午下午),头昏沉难受,不清不楚,尤其两侧太阳穴感觉更甚,自述无视物旋转,但看周围物体不舒服,休息状态时感觉头内有晃动感和有点转动感,严重时恶心呕吐、不敢乱动、出汗、站立不稳,大约每月出现1~2 次,卧床休息2~4 小时才能缓解,无眼前发黑、无视物重影、无肢体障碍、无饮水呛咳等,体胖,平时走路外观姿势基本看不出异常,能坚持上班工作,但不敢多走路,劳累,运动情绪波动或休息不好均易引起症状加重,因疾病长期治不好悲观失望,生活信心不足,面对父母烦躁易怒。智力说话正常,与家人、朋友等交流聊天正常,参加工作8年多,与同事朋友相处交往良好,能开车。睡眠一般,爱玩手机电脑游戏,入睡晚,睡眠少,易惊易醒。另外18 年前8岁左右前曾先后出现过鼓肚子、挤眼、交替出现过动手指、耸肩、动鼻、努嘴、握拳等症状,现此类症状基本消失,但手和脚仍有时感觉说不清楚的难受,需握握拳或弯动弯动脚指才好受。11年前17岁左右出现眼震,现在眼震明显。 2022年10月14日电话咨询您,10 月20日开始服用氨吡啶缓释片 一日一次(早饭后15分钟服用)一次一片;乙酰唑胺片 早晨和中午各一次,一次半片。吃了27天自述感觉效果不明显,虽未出现大晕呕吐,但平时的小晕感觉有点加重(不知是不是服用氨吡啶缓的不良反应),随停服氨吡啶缓,只服用乙酰唑胺片(早晨和中午各一次,一次一片),现仍感天天从早到晚头晕难受,手指脚指也还是感觉错觉木乱、说不清楚的难受,上月23日下午出现了一次大晕呕吐,现虽能坚持上班工作,但不敢多走路,悲观失望,影响恋爱结婚及平时生活。 就诊目的:已检查过,寻求医生治疗意见

02.09
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

02.09
患者

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擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。
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a*** 男 27岁