病例信息 疾病描述: 21年3月视网膜取硅油术后,视力有缺损,但不影响正常生活,(因为右眼是义眼,对左眼就特别关注,一直担心左眼会失眠,基本每个月都去看眼科),到22年3月开始感觉走路发软,慢慢的觉得头抖动,说话声音有问题(但是家人沒有观察出来,认为她是情绪问题),7月到无锡人民医院就诊,眼睛外展功能障碍入院治疗,体查都是阴性,核磁共振头部颈部,肌电图都正常,自己带着行李箱入院,出院时就要求座轮椅,又到精神卫生中心入院治疗,20天左右,开始头抖,头晕,语言障碍,走路摇晃,查体后有阳性体症,又转入人民医院神经内科,做了核磁共振,腰穿,肌电图等等检查,都没有问题,于9月21日转入上海华山医院治疗,补充检查又做了一堆,也没有问题,诊断为小脑共济失调,激素加丙球治疗后,于10月18日出院现在可以自己吃饭,说话速度慢但可以交流,现在状态时好时坏,有时可以正常吃饭,可以站立,可以走十几步,最近这两天,一直不但重复自己的病情,情绪很低落,症状感觉又加重,头抖,头晕,失眠比较严重,四肢力量还好,只是平衡感差了点,说话声音比较轻(她认自己肌肉已经萎缩,喉咙发紧,所以发不出声,还有一个基因全外检测结果昨天1出来了,其中一个有突变,对应的病症肌萎缩侧索硬化症,但证据不充,华山的医生有的认为和她的症状不符,可以排除,有的又认为这个是一个不完全排除的因素)(2022-11-09填写) 现在肌张力高,失眠头晕头抖严重,用力的时候头抖的更严重,说话慢,有点大舌头,不能走路,可以自己吃饭,吞咽没有明显感觉不行,以前喝水有点呛,现在好些了(2022-11-12填写) 身高体重: 162cm,52kg(2022-11-09测量) 疾病: 行走不稳半年余(2022-11-08填写) 患病时长: 大于半年 已就诊医院科室: 复旦大学附属华山医院 用药情况: 沷尼松,丁螺环硐,巴氯分,佑佐匹克隆,贝他斯汀,补钙的,补钾的,还有奥美拉唑,阿法骨化醇, 怀孕情况: 未怀孕(2022-11-09填写) 过敏史: 无(2022-11-08填写) 既往病史: 手术:无 (2022-11-08填写) 手术:2019年10月视网膜脱落术,2021年3月视网膜脱落术后取硅油 (2022-11-09填写) 重大疾病:无 (2022-11-08填写) 重大疾病:右眼先天性小眼球(已搞除丿左眼牵牛花综合征 (2022-11-09填写) 放化疗:无 (2022-11-08填写) 慢性疾病:无 (2022-11-08填写) 希望获得的帮助: 顾主任:你好!我家属这个情况如何确定病因?还需要做什么检查?治疗上有什么方法?
问诊建议 2022-11-13 顾卫红医生给出
运动障碍原因待查 迟发性运动障碍?
建议精神科就诊,梳理既往服药情况,排除:迟发性运动障碍。必要时服用安泰坦(氘丁苯那嗪片)。
顾卫红医生团队与患者的交流

小牛医助
通话录音 通话已完成,如未听清医生的建议,可点击“听录音”重听 通话过程中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见问诊建议

患者
她的全外显基因报告有一个突变,这个有问题吗?

患者
除了这个药物问题,还会有其他方面可以考虑吗?

顾卫红 医师
问诊建议 处置建议: 建议精神科就诊,梳理既往服药情况,排除:迟发性运动障碍。必要时服用安泰坦(氘丁苯那嗪片)。 病历摘要: 运动障碍原因待查 迟发性运动障碍? 诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊

顾卫红 医师
先排除这个情况。
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h*** 女 41岁