行走不稳11个月。__根据基因检测报告和孩子症状是否百分之百就是EA2型？请问目前有没有药物可以延缓病情？目前暂没有癫痫出... -好大夫在线电话问诊

病例信息
疾病描述： 11个月前无明显诱因的出现行走不稳，伴双眼凝视发作（PTU），逐渐消失。一直有斜视的情况，容易失神发呆，双眼上抬时偶有垂直性眼球震颤。语言发育迟滞且口齿含糊不清。头、颈部颤抖，持续1-2秒，一天1-2回。流口水。舌头在口腔挪动，尤其刚睡醒时。代谢病检查(2022/2/23)无明显异常，颅脑MRI(2022/2/14)提示脑部间隙略增宽，脑发育欠饱满？，脑电图(2021/12/8)1.清醒背景活动欠佳；2. 睡眠期双侧中央、中央中线区偶见中高波幅尖慢波发放，脑电图(2022/6/8)正常范围小儿脑电图。分子遗传学(2022/10/25)报告提示：CACNA1A(chr19:13470531)新发变异。8个月前就诊于中山大学附属第三医院确诊孤独症，今为进一步诊治，求助该平台（2022-11-19填写）
主诉：CACNA1A基因突变，行走不稳11个月（2022-11-19填写）
1岁半以前有点头症状，当微微仰头看前上方事物时头会不自在垂下来，后来此症状逐渐消失。（2022-11-19填写）
身高体重： 91cm，11.5kg（2022-11-19测量）
疾病：行走不稳11个月。（2022-11-19填写）
患病时长： 11个月
已就诊医院科室：中山大学附属第三医院
用药情况：不详
过敏史：无(2022-02-18填写)
既往病史：既往病史：无 (2022-02-18填写)
手术：无 (2022-11-19填写)
重大疾病：无 (2022-11-19填写)
放化疗：无 (2022-11-19填写)
慢性疾病：无 (2022-11-19填写)
希望获得的帮助：根据基因检测报告和孩子症状是否百分之百就是EA2型？请问目前有没有药物可以延缓病情？目前暂没有癫痫出现过，且孩子年龄尚小，针对这个基因问题何时适合介入药物？我们应定期做什么样的检查来监测病情进展？技能训练能改善目前的症状吗？孩子是否最终都会表现为小脑萎缩症状，失去自理能力？

问诊建议 2022-11-21 顾卫红医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊

病历概要

发作性共济失调

处置建议

【生活习惯建议(治疗性的)】根据脑电监测结果进一步就诊

顾卫红医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议

2022.11.21

小牛医助

本次病历由陈小灿医生（漳平市医院神经内科）辅助问诊并整理书写。

2022.11.21

小牛医助

通话录音通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议

2022.11.21

顾卫红医师

问诊建议处置建议：【生活习惯建议(治疗性的)】根据脑电监测结果进一步就诊病历摘要：发作性共济失调诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊

2022.11.25

患者

顾医生，如若脑电图监测无异常，按照发作性共济失调2型去治疗的话，目前宝宝这么小，有合适的药物可以选择吗？我看论文中推荐用药都是乙酰唑胺，孩子这么小可以用吗？您上次通话中说的针对眼睛震颤的药物是叫氨吡啶吗？另外，病程最终是否都会小脑萎缩？恳求顾医生帮忙回答，问了本地的医生大都不太了解本病，也没有医治过这类患者。

2022.11.28

顾卫红医师

40″ 呃，这么点儿的小孩儿，这个用药啊，确实没有太多的处方经验，也没有那么多的报道，所以呢，如果你想这个确实没有癫痫，嗯，那你要服用乙酰唑胺或者氨比啶的话，那可能是从很小的量开始试，就是说白了，把药片弄成1/8呀，那样吃一点，看一看是不是能减少他发作。以上文字由机器转写，仅供参考