未出生的宝宝tsc2基因突变疑似致病 22周四维查出胎儿横纹肌瘤,羊穿查全外显查出胎儿tsc2基因... 1.是不是确诊了结节性硬化症需要引产 2.这个结节性硬化症靠现在的医学有的治吗 - 电话问诊

病例信息
疾病描述: 22周四维查出胎儿横纹肌瘤,羊穿查全外显查出胎儿tsc2基因突变,疑似致病,父母均没有携带该基因(2023-01-08填写)
身高体重: 163cm,59.6kg(2023-01-08测量)
疾病: 未出生的宝宝tsc2基因突变疑似致病(2023-01-08填写)
患病时长: 一月内
已就诊医院科室: 温州市中心医院 基因遗传
温州市中心医院 胎儿医学
是否怀孕: 已怀孕
预产期: 2023-03-14(2023-01-08填写)
过敏史: 无(2023-01-08填写)
既往病史: 既往病史:无 (2020-04-01填写)
希望获得的帮助: 1.是不是确诊了结节性硬化症需要引产 2.这个结节性硬化症靠现在的医学有的治吗

问诊建议 2023-01-08 丁一峰医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

胎儿基因结果咨询

处置建议

胎儿结节性硬化症概率很大。 下一胎建议产前诊断。

丁一峰医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.08
小牛医助

小牛医助

通话录音 通话已完成,如未听清医生的建议,可点击“听录音”重听 通话过程中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见问诊建议

01.08
丁一峰 主治医师

丁一峰 主治医师

问诊建议 处置建议: 胎儿结节性硬化症概率很大。 下一胎建议产前诊断。 病历摘要: 胎儿基因结果咨询 诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊

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擅长:癫痫,结节性硬化症,热性惊厥,抽动症,多动症,发作性运动障碍,化脓性脑膜炎,线粒体脑病等神经系统疾病。
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