病例信息 疾病描述: 2014年患者出现走路不稳,有时饮水呛咳,说话慢,头迷(+),摔打(+),智力正常。家系中有多个患者,父亲发病年龄 40 多,患者口述奶奶发病年龄 40 多 MR 提示:小脑上叶轻度萎缩。行基因检测诊断为:脊髓小脑共济失调3型。现为求进一步诊治遂问诊。(2023-03-06填写) 睡不好觉,腰疼,头晕,最近说话不清楚(2023-03-06填写) 身高体重: 165cm,47.5kg(2023-03-06测量) 疾病: 走路不稳8年余(2023-03-06填写) 患病时长: 8年余 已就诊医院科室: 不详 用药情况: 安眠药 甲股胺,辅酶Q10等 怀孕情况: (2023-03-06填写) 过敏史: 无(2023-03-06填写) 既往病史: 手术:无 (2023-03-06填写) 重大疾病:无 (2023-03-06填写) 放化疗:无 (2023-03-06填写) 慢性疾病:重度抑郁,焦虑 (2023-03-06填写) 希望获得的帮助: 想挂戴大夫号,预约不上,就想找戴大夫给看看
问诊建议 2023-03-13 戴毅医生给出
SCA-3
女儿疾病更重是因为代际之间SCA3致病基因的重复数再次增加,出现遗传早现。 这在SCA疾病中是较为常见的。
戴毅医生团队与患者的交流
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h*** 女 28岁