走路不稳8年余 2014年患者出现走路不稳,有时饮水呛咳,说话慢,头迷(+)... 想挂戴大夫号,预约不上,就想找戴大夫给看看 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 2014年患者出现走路不稳,有时饮水呛咳,说话慢,头迷(+),摔打(+),智力正常。家系中有多个患者,父亲发病年龄 40 多,患者口述奶奶发病年龄 40 多 MR 提示:小脑上叶轻度萎缩。行基因检测诊断为:脊髓小脑共济失调3型。现为求进一步诊治遂问诊。(2023-03-06填写)
睡不好觉,腰疼,头晕,最近说话不清楚(2023-03-06填写)
身高体重: 165cm,47.5kg(2023-03-06测量)
疾病: 走路不稳8年余(2023-03-06填写)
患病时长: 8年余
已就诊医院科室: 不详
用药情况: 安眠药 甲股胺,辅酶Q10等
怀孕情况: (2023-03-06填写)
过敏史: 无(2023-03-06填写)
既往病史: 手术:无 (2023-03-06填写)
重大疾病:无 (2023-03-06填写)
放化疗:无 (2023-03-06填写)
慢性疾病:重度抑郁,焦虑 (2023-03-06填写)
希望获得的帮助: 想挂戴大夫号,预约不上,就想找戴大夫给看看

问诊建议 2023-03-13 戴毅医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

SCA-3

处置建议

女儿疾病更重是因为代际之间SCA3致病基因的重复数再次增加,出现遗传早现。 这在SCA疾病中是较为常见的。

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问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议

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擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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