行走不稳_我上个月去中日友好医院找顾大夫看病，她说需做基因检测，现在基因结果出来了，是sca6

病例信息
疾病描述：行走不稳基因检测scary6（2023-03-10填写）
检测结果：该样本检测临床常见的SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17、36、DRPLA常染色体显性遗传共济失调亚型及FRDA常染色体隐性遗传共济失调的亚型。本次送检样本的检测结果显示SCA6致病基因CACNA1A 的（CAG）重复次数分别为11和20次，其中一个等位基因超出正常范围（正常人该序列的重复次数为 ≤18次，致病范围为 ≥20次），符合SCA6的致病特征。请临床医生结合受检者的临床表现、家族史及其他检测结果进行临床诊断。（2023-03-11填写）
身高体重： 155cm，55.6kg（2023-03-10测量）
疾病：行走不稳（2023-03-10填写）
患病时长： 10几年了
已就诊医院科室：中日友好医院
用药情况：无
怀孕情况： (2023-03-10填写)
过敏史：无(2023-03-10填写)
既往病史：手术：无 (2023-03-10填写)
重大疾病：无 (2023-03-10填写)
放化疗：无 (2023-03-10填写)
慢性疾病：无 (2023-03-10填写)
希望获得的帮助：我上个月去中日友好医院找顾大夫看病，她说需做基因检测，现在基因结果出来了，是sca6

问诊建议 2023-03-11 顾卫红医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊

病历概要

SCA6

处置建议

带所有病历资料，基因检测报告，片子，好大夫在线预约门诊

顾卫红医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议

03.11

小牛医助

本次病历由程喆歆医生（哈医大二院神经内科）辅助问诊并整理书写。

03.11

小牛医助

通话录音通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议

03.11

患者

患者预约了加班门诊服务就诊时间：2023-03-17 08:00:00 就诊患者：李** 所患疾病：行走不稳病情描述：检测结果：该样本检测临床常见的SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17、36、DRPLA常染色体显性遗传共济失调亚型及FRDA常染色体隐性遗传共济失调的亚型。本次送检样本的检测结果显示SCA6致病基因CACNA1A 的（CAG）重复次数分别为11和20次，其中一个等位基因超出正常范围（正常人该序列的重复次数为 ≤18次，致病范围为 ≥20次），符合SCA6的致病特征。请临床医生结合受检者的临床表现、家族史及其他检测结果进行临床诊断。就诊目的：无

03.11

小牛医助

患者您好，您申请的加班门诊，医生已经确认，请于03月15日20时至03月16日16时，在加班门诊订单中，点击“去领就诊凭证”，领取就诊凭证。如过时未领，订单将自动取消并记为爽约

03.11