病例信息 疾病描述: 患者3天前行基因检测:该样本检测临床常见的SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17、36、 DRPLA 常染色体显性遗传共济失调亚型及 FRDA 常染色体隐性遗传共济失调的亚型。 本次送检样本的检测结果显示SCA8致病基因ATXN8的( CTA . TAG )( CTG - CAG )重复次数分别为25和96次, 其中一个等位基因超出正常范围(正常人该序列的重复次数为≤50次),可能表现出SCA8的致病特征。患者诉有共济失调家族史,患者父亲14年前左右开始出现头晕,脚步不稳的现象,程度较轻,十几年来进展缓慢,不影响日常生活,可自理,能骑自行车,以及做一般的家务,外表看不出来有共济失调的情况。患者的爷爷45岁发病,59岁去世,患者的叔叔45岁发病,66岁去世,他们的症状严重,后期近似于瘫痪。目前患者没有共济失调症状,平衡力很好。为求进一步诊治遂问诊。(2023-03-24填写) 身高体重: 168cm,62kg(2023-03-24测量) 疾病: 发现基因检测异常3天(2023-03-24填写) 患病时长: 3天 已就诊医院科室: 华山医院 用药情况: 无 过敏史: 无(2020-10-13填写) 既往病史: 手术:腰椎间盘微创手术 (2022-03-13填写) 重大疾病:无 (2022-10-17填写) 放化疗:无 (2022-10-17填写) 慢性疾病:无 (2022-10-17填写) 希望获得的帮助: 就诊目的:请顾主任看一下检测报告,关于sca8的发病特点给予指导。关于SCA8的发病特点是什么,有什么缓解的办法和药物。
问诊建议 2023-03-26 顾卫红医生给出
家系共济失调原因待查
检测咨询者父亲SCA动态突变和全外显子测序
顾卫红医生团队与患者的交流
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e*** 男 42岁