发现基因检测异常3天 患者3天前行基因检测:该样本检测临床常见的SCA1、2、3、... 就诊目的:请顾主任看一下检测报告,关于sca8的发病特点给予指导。关于SCA8的发病特点是什么,有什... - 电话问诊

病例信息
疾病描述: 患者3天前行基因检测:该样本检测临床常见的SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17、36、 DRPLA 常染色体显性遗传共济失调亚型及 FRDA 常染色体隐性遗传共济失调的亚型。 本次送检样本的检测结果显示SCA8致病基因ATXN8的( CTA . TAG )( CTG - CAG )重复次数分别为25和96次, 其中一个等位基因超出正常范围(正常人该序列的重复次数为≤50次),可能表现出SCA8的致病特征。患者诉有共济失调家族史,患者父亲14年前左右开始出现头晕,脚步不稳的现象,程度较轻,十几年来进展缓慢,不影响日常生活,可自理,能骑自行车,以及做一般的家务,外表看不出来有共济失调的情况。患者的爷爷45岁发病,59岁去世,患者的叔叔45岁发病,66岁去世,他们的症状严重,后期近似于瘫痪。目前患者没有共济失调症状,平衡力很好。为求进一步诊治遂问诊。(2023-03-24填写)
身高体重: 168cm,62kg(2023-03-24测量)
疾病: 发现基因检测异常3天(2023-03-24填写)
患病时长: 3天
已就诊医院科室: 华山医院
用药情况:
过敏史: 无(2020-10-13填写)
既往病史: 手术:腰椎间盘微创手术 (2022-03-13填写)
重大疾病:无 (2022-10-17填写)
放化疗:无 (2022-10-17填写)
慢性疾病:无 (2022-10-17填写)
希望获得的帮助: 就诊目的:请顾主任看一下检测报告,关于sca8的发病特点给予指导。关于SCA8的发病特点是什么,有什么缓解的办法和药物。

问诊建议 2023-03-26 顾卫红医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

家系共济失调原因待查

处置建议

检测咨询者父亲SCA动态突变和全外显子测序

顾卫红医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议

登录

后查看交流内容!

顾卫红医生与此患者的其他问诊记录:
顾卫红医生与此患者的全部就诊记录 >
顾卫红医生的相关内容
走路不稳14年_2008年基因检测Sca3.2000年开始走路不稳-好大夫在线电话问诊
医生最新回复:查看详情
sca3遗传性共济失调_在2017年10月份的时候做了基因检测,发现是sc-好大夫在线电话问诊
医生最新回复:安坦(盐酸苯海索),早午各半片;森福罗0.25mg 睡前一小时服用。
行走不稳2年__等下我再上传一些资料,想让医生帮忙看看,因为基因检测没查出来,是不是可以确诊痉挛性截瘫,是否还需要做... -好大夫在线电话问诊
医生最新回复:不同基因检测机构的项目不同,不了解这个机构的项目。
动作不协调8年,加重伴行走不稳、记忆减退4年_第一,首先从结果看这是一个怎样的病,以后的发展会怎么样?基因检测报告看一下 第二,后续治疗方法 第三... - 好大夫在线电话问诊
医生最新回复:[语音 59s]
确诊SCA3四年。_患者四年前在河北省中医院确诊SCA3 ,做了基因检-好大夫在线电话问诊
医生最新回复:有一定关系,睡前可以吃一点容易消化的清淡食物。
小孩要做基因检测确诊吗?_共济失调_共济失调检查 - 好大夫在线
200人已读
健康咨询_我妈妈时间脊髓小脑共济失调三型患者。我做了基因检测-好大夫在线电话问诊
医生最新回复:未见异常
毛细血管扩张型共济失调基因检测_共济失调基因检测
医生最新回复:目前主要是积极康复,预防感染,减少接触放射线。国内外治疗方面没有很大差异。
遗传性共济失调SCA3_SCA3到底如何才能延缓病情?_顾大夫,您是权威专家,两个请求:1如何用药,能延缓病情?前期用药未见效果呢。2如何进行有效康复训练? - 好大夫在线图文问诊
医生最新回复:罕见病/遗传病医学研究进展很快,从研究到临床应用需要时间。请尽量保持正常的饮食和作息,适度运动,平和心态,适量服用对症治疗药物。
中日友好医院运动障碍与神经遗传病专病门诊与基因检测 - 好大夫在线
9294人已读
查看更多相关内容
更多相关内容

儿童脑AVM和成人的区别是什么?_颅内动静脉畸形_颅内动静脉畸形介绍 - 好大夫在线
曾高 · 首都医科大学宣武医院 · 神经外科
纤维肌痛综合征早期的临床表现都有哪些?_纤维肌痛综合征_纤维肌痛综合征症状表现 - 好大夫在线
王玉明 · 首都医科大学附属北京中医医院 · 风湿科
缺血性脑血管病的规范化防治 - 好大夫在线
马肇禹 · 医生集团-湖北 · 线上诊疗科
遗传学咨询_你好大夫,想咨询一下,我的父母_我生孩子会有影响吗?我需要去做检查吗 - 好大夫在线专家团队
侯巧芳 · 河南省人民医院 · 医学遗传研究所
高温为什么会导致男性不育呢?_男性不育_男性不育发病原因 - 好大夫在线
毛向明 · 南方医科大学珠江医院 · 泌尿外科
阴道镜检查结果_HPV16_是不是早期宫颈癌 - 好大夫在线图文问诊
刘勇 · 首都医科大学附属北京妇产医院 · 妇科
关爱自身第一步——宫颈防癌检查 - 好大夫在线
丘瑾 · 上海市同仁医院 · 妇产科
《慢乙肝防治指南2015年版》:三 病原学、自然史和发病机制 - 好大夫在线
方清 · 宜昌市中心人民医院 · 肝病科
具体检查结果_麻烦医生帮我看一下。像我这样子的例案。只要什么方案-好大夫在线电话问诊
魏英计 · 临沂市第四人民医院 · 骨科
刘懿博士说肺癌(二三五〇)肺癌做了基因检测就要吃靶向药么?_肺癌_肺癌检查 - 好大夫在线
刘懿 · 天津医科大学总医院 · 肺部肿瘤外科

接诊医生:
擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。
收起
患者投票
166
在线问诊量
3297
就诊患者:

e*** 男 42岁