小脑萎缩共性失调 行动迟缓,说话不流利四年。 2018年开始出现头昏昏沉沉,行走缓慢,走路易向左侧倾斜,说... 是否有针对性治疗方案;是否确认为家族遗传小脑萎缩SCA17型;如为家族遗传,其子女应如何预防或治疗。 - 电话问诊

病例信息
疾病描述: 2018年开始出现头昏昏沉沉,行走缓慢,走路易向左侧倾斜,说话吐字不清楚。 没有发热、头疼、恶心、呕吐,没有吞咽困难、不自主流涎,没有腰疼、大便干结,生病前没有肢体功能障碍等症状。 在当地就诊过多个医院,大概率诊断为SCA17型,做过经颅磁刺激治疗、康复治疗。口服过艾地苯醌、二十五味珊瑚胶囊、胞磷胆碱钠片、吡拉西坦片、盐酸曲马多片、灯盏生脉胶囊、五虎口服液、坦度螺酮、辅酶Q10等中成药,没有明显好转。 近几年上述症状逐渐严重,起立、走路使不上劲需要搀扶,走路控制不了腿部功能,会一直往前倾。说话不清楚,晚上睡不好会说梦话。 目前在老家中药治疗。 请顾医生帮忙看看: 1.是否有针对性治疗或延缓治疗方案; 2.是否确认为家族遗传小脑萎缩SCA17型; 3.如为家族遗传,四个小孩应如何预防或提前治疗。 感谢???(2023-03-25填写)
身高体重: 155cm,55.7kg(2023-03-25测量)
疾病: 小脑萎缩共性失调(2021-03-03填写)
行动迟缓,说话不流利四年。(2022-07-23填写)
怀孕情况: 未怀孕(2023-03-25填写)
过敏史: 无(2023-03-25填写)
希望获得的帮助: 是否有针对性治疗方案;是否确认为家族遗传小脑萎缩SCA17型;如为家族遗传,其子女应如何预防或治疗。

问诊建议 2023-03-27 顾卫红医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

共济失调原因待查

处置建议

1、检测肿瘤标记物、甲状腺功能抗体 2、头颅核磁共振

顾卫红医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议

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医生最新回复:1、每天测量两次卧立位血压:早饭后、晚上睡前,记录清楚,咨询或就诊时出示血压记录; 2、建议服用溴吡斯的明 30-60mg tid 3、睡眠呼吸监测,如果有睡眠呼吸暂停,佩戴无创呼吸机 4、甲状腺功能抗体、免疫检测 5、少食多餐,饭后平卧半小时 6、避免室温过高
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医生最新回复:目前基因检测结果不能说明是基因突变引起疾病。
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擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。
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