病例信息 疾病描述: 7年前无诱因开始出现自觉行走无力,双腿发软,双下肢麻木,易摔倒,至骨科就诊,完善相关检查考虑“椎管狭窄”,给予手术治疗后,上述症状无明显改善。3年前双腿发软加重,行走不稳,左右摇晃,双下肢麻木症状较前减轻。查肌电图( 2020-03-03;郑州大学第一附属医院):右下肢深感觉传导路P40潜伏时延迟。考虑:脊髓病损可能。头MRI平扫+MRA(2020-03-04;郑州大学第一附属医院):小脑萎缩,桥脑体积稍细,请结合临床除外0PCA。1年余前出现视物模糊,至眼科就诊,考虑“白内障;黄斑病变”,查双眼视力下降。1年前视物模糊加重,复查双眼视力0.1。1月前走路不稳加 重,查头颅MRI(2023-02-04;郑州市第二人民医院):1.双侧基底节区腔隙性脑梗死;2.脑白质脱髓鞘;3.脑萎缩。2023-02-10以“视物模糊、共济失调查因”至郑州大学第一附属医院住院治疗,基因检测显示:申请人存在为ATXN1基因(CAG)n 动态突变所致的常染色体显性 SCA1 型脊髓性小脑共济失调患者的可能,建议结合临床及家族史综合分析。申请人女儿为ATXN1基因(CAG)n 动态突变所致的常染色体显性 SCA1型脊髓性小脑共济失调患者的可能性小。住院期间予改善循环、营养神经及对症支持治疗药物,患者共济失调较前稍有控制。近2周自觉症状有加重迹象,腿软,上不了楼梯,无法闭眼双足并立站立等。现为求进一步诊治遂问诊。(2023-04-01填写) 身高体重: 158cm,56kg(2023-04-01测量) 疾病: 走路不稳7年伴视物模糊1年余,加重2周(2023-04-01填写) 患病时长: 7年 已就诊医院科室: 郑州大学第一附属医院 用药情况: 甲钴胺片 胞磷胆碱钠胶囊 艾地苯醌片 过敏史: 无(2023-04-01填写) 既往病史: 手术:无 (2023-04-01填写) 重大疾病:遗传性脊髓小脑共济失调 (2023-04-01填写) 放化疗:无 (2023-04-01填写) 慢性疾病:甲状腺功能亢进7年,规律口服“甲巯咪唑” (2023-04-01填写) 希望获得的帮助: 开药控制症状
问诊建议 2023-04-02 顾卫红医生给出
SCA1
1、定期复查甲状腺功能和抗体,甲状腺超声 2、复查头颅核磁共振,下次咨询拍照上传 3、眼科继续看视力模糊问题
顾卫红医生团队与患者的交流
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1*** 女 65岁