病例信息 疾病描述： 患者3天前行基因检测：该样本检测临床常见的SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17、36、 DRPLA 常染色体显性遗传共济失调亚型及 FRDA 常染色体隐性遗传共济失调的亚型。 本次送检样本的检测结果显示SCA8致病基因ATXN8的（ CTA . TAG )( CTG - CAG ）重复次数分别为25和96次， 其中一个等位基因超出正常范围（正常人该序列的重复次数为≤50次），可能表现出SCA8的致病特征。患者诉有共济失调家族史，患者父亲14年前左右开始出现头晕，脚步不稳的现象，程度较轻，十几年来进展缓慢，不影响日常生活，可自理，能骑自行车，以及做一般的家务，外表看不出来有共济失调的情况。患者的爷爷45岁发病，59岁去世，患者的叔叔45岁发病，66岁去世，他们的症状严重，后期近似于瘫痪。目前患者没有共济失调症状，平衡力很好。为求进一步诊治遂问诊。 顾主任，我父亲的检测报告出来了，是SCA3+SCA8,这恐怕是百年一遇的了。 彭**正是我父亲 我叫彭**（2023-04-14填写） 身高体重： 168cm，62kg（2023-03-24测量） 疾病： 脊髓小脑共济失调SCA3+SCA8（2023-04-14填写） 过敏史： 无(2020-10-13填写) 希望获得的帮助： 我的SCA8有无发病可能
问诊建议 2023-04-16 顾卫红医生给出
SCA3家系后代咨询
排除 SCA3 SCA8重复扩展的致病性待查
顾卫红医生团队与患者的交流
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e*** 男 42岁