病例信息 疾病描述: 诱因:不十分明显,情绪紧张、头天晚上睡不好可能有一定关系 症状:平时手脚凉,不易出汗,每次发作都是突然的,而且都在下午2、3点以后。眩晕看东西在转,腿脚有力(视频是3岁时的,当时不能表达眩晕,只说歪歪的,现在知道是因为眩晕不敢走),没有眼震、言语听力意识均正常,没有耳鸣头痛。一般10几分钟到1个小时多些就完全恢复正常。严重时出现呕吐、恶心,睡1个多小时就正常了。现在接近6岁,发作时能自己控制走路看不太出来,但是走得比较小心或迈小步控制,总想扶着东西。家族没有这种病。 治疗:19年偶有发作,20年每月2、3次,10月份在青岛大学附属医院检查,当时说的是走路不稳,还不知是眩晕,磁共振、3小时脑电图、血管造影成像,血常规等均正常,排除癫痫、肌张力障碍,做全外显子基因检测:父母无变异,孩子杂合突变CACNA1A,依此诊断为发作性共济失调2型。吃乙酰唑胺片1片/2天。后面逐渐减量到1片/5天,我上传了一张发作记录及用药情况的图片麻烦您看下 顾医生经验丰富,这些年我是每天度日如年,焦虑煎熬,孩子也跟我说,爸爸能不能领我再去看看,吃点药就好了?上网搜搜看看怎么样就好了?我真的无言以对。 关心的问题:能否依此确认是发作性共济失调2型,还有没有其它的可能性比如耳鼻喉科常见的眩晕疾病?如果去北京,需做哪些检查,可以的话在我们当地做的尽量做完再去。中医方面是否可以尝试,以后病情的发展、随年龄的增长会减轻吗?(2023-04-20填写) 身高体重: 115cm,19.5kg(2023-04-18测量) 疾病: 孩子发作性眩晕(2023-04-19填写) 患病时长: 大于半年 用药情况: 乙酰唑胺片 2天1片到6天1片,用量近3年,没不良反应 过敏史: 无(2020-10-04填写) 希望获得的帮助: 是否可确诊?现还需做哪些检查?中医方面、病情以后发展
问诊建议 2023-04-23 顾卫红医生给出
发作性共济失调
规律服药
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h*** 男 5岁10个月