基因检测结果CAG重复次数67次 遗传性共济失调,Sca3,走不稳,向前冲 我这次问的是,我侄女要结婚了,她没有基因检测,她父亲有遗传到... 怎么做才能怀一个健康的宝宝 - 电话问诊

病例信息
疾病描述: 我这次问的是,我侄女要结婚了,她没有基因检测,她父亲有遗传到,不知道她有没有遗传到,家里人只有我进行了基因检测, sca3,请就我侄女怀孕怎么搞给我方法和建议,如何避免(2023-04-23填写)
身高体重: 158cm,51kg(2021-10-09测量)
疾病: 基因检测结果CAG重复次数67次(2017-05-07填写)
遗传性共济失调,Sca3,走不稳,向前冲(2019-09-27填写)
患病时长: 大于半年
已就诊医院科室: 中日友好医院 运动障碍
用药情况: 和以前一样
怀孕情况: 未怀孕(2023-04-23填写)
过敏史: 无(2023-03-12填写)
既往病史: 慢性疾病:遗传性共济失调 (2019-09-27填写)
希望获得的帮助: 怎么做才能怀一个健康的宝宝

问诊建议 2023-04-26 顾卫红医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

SCA3家系咨询

处置建议

1、婚育年龄建议做基因检测明确是否携带致病变异; 2、准备怀孕之前联系好相应的机构建档

顾卫红医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议

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医生最新回复:目前干细胞治疗没有临床证据显示有效;建议进一步确定病因;治疗方面根据情况做适当对症治疗,目前没有确定有效的治疗方法。
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擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。
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h*** 女 47岁