胎儿先心病诊断

经常有来门诊咨询的准妈妈，胎儿超声结果提示：室间隔上段回声失落2mm，诊断提示：先天性心脏病：室间隔缺损。心里很紧张。其实，胎儿心超诊断单纯室间隔缺损，是存在一定假阳性率的。我们都知道室间隔的膜部是非常小、非常薄的膜状区域，当超声切面平行于室间隔的时候，非常容易出现膜部的回声看不到，误以为是膜部室间隔缺损。所以，最好调整切面，当切面垂直于室间隔、且多普勒也提示分流血流束时，才可以考虑是确实存在室间隔缺损。换句话说，即使真的是室间隔缺损，不合并其他畸形时，自愈的可能性比较高，如果手术，其预后也是非常好的，我们也会建议“继续妊娠”。

主动脉弓缩窄，是指在降主动脉上段邻近动脉导管处或主动脉弓等出现先天性狭窄，缩窄范围可以较为局限，也可以是长段缩窄。该病发生率约占先天性心脏病的7%~14%。一、畸形特征主动脉弓缩窄分为导管前型主动脉弓缩窄和导管后型主动脉弓缩窄。胎儿主动脉弓缩窄的主要特征，是导管前主动脉弓缩窄，严重者可出现闭锁。最常发生于左锁骨下动脉起始部和动脉导管之间的主动脉弓峡部。左心房、左心室、主动脉相对发育不全，而右心房、右心室、肺动脉相对增大，导管增粗。成年人主动脉弓缩窄常为导管后型，发生于动脉导管的远侧主动脉局限性缩窄。90%病例伴有心其他畸形，主要有主动脉狭窄与关闭不全、左心发育不良、隔缺损、右心室双出口、大动脉转位等，也可合并心外畸形，如膈疝、特纳综合征等。二、超声诊断由于产前超声对主动脉弓缩窄处的显示与辨认难度较大，动脉导管弓与主动脉弓相距较近，不仔细辨认很难发现狭窄。主动脉弓缩窄病变过程和病理生理的改变是渐进性的，当狭窄较轻时，胎儿超声心动图可表现不明显或正常，但婴儿期或成年后可发展为中度或重度主动脉弓缩窄。因此，许多病例产前超声诊断受到限制。许多病例宫内只能疑诊本病，产后新生儿检查才能确诊。1.4腔心切面 左、右心室不对称，左心室小于右心室，右心室与左心室横径之比>1.3。出现这种不对称应想到本病的可能。2.3VV切面 可显示肺动脉较主动脉明显增大有人利用PA:AO=1.6为界值诊断主动脉弓缩窄，敏感度为83.0%，特异度为85.0%，阳性预测值为62.5%，阴性预测值为94.0%。3.3VT切面 可完整直观地显示主动脉弓与降主动脉的连接关系，同时可以观察主动脉弓及峡部的管径大小。在此切面上，主动脉弓缩窄表现为主动脉弓内径小，尤其是降主动脉汇合处的主动脉弓(峡部)细小。4.主动脉弓长轴切面 有利观察主动脉弓形态、狭窄处部位和长度等。在此切面上主要表现为主动脉弓形态失常，弯曲度变小并僵直。但主动脉弓长轴切面的超声显示受胎位影响较明显，在正常胎儿中只有大部分胎儿能显示清晰。5.主动脉弓峡部狭窄清晰显示狭窄处常较困难，如果在3VT切面和(或)主动脉弓长轴切面上均显示不清晰时，可利用降主动脉上段、动脉导管和主动脉峡部三者“Y”形连接冠状切面进行观察，主要表现为“Y”形连接明显不对称，位于外侧的动脉导管明显大于位于内侧的主动脉弓峡部。可利用此切面测量主动脉弓峡部内径，有助于本病的诊断。足月胎儿主动脉弓峡部内径应>0.3cm，其他孕周可与左锁骨下动脉起始部内径相比较，如果峡部内径大于或等于左锁骨下动脉内径，主动脉弓缩窄的可能性很小。6.胎儿期主动脉弓缩窄处的血流动力学改变 与婴儿期不同，主动脉弓缩窄处不会产生高速血流，因此，频谱多普勒对诊断主动脉弓缩窄意义不大，但彩色多普勒有利于显示主动脉弓缩窄部位，尤其是主动脉弓缩窄段内径细小，二维超声有时难以显示清晰时，此时彩色多普勒有助于主动脉弓是缩窄还是中断的鉴别诊断。部分严重主动脉弓缩窄的病例在狭窄处可出现舒张期反向血流信号。7.伴发心畸形改变 如左心发育不良、主动脉瓣二叶畸形、室间隔缺损、主动脉狭窄、大动脉转位等。三、临床处理及预后严重主动脉弓缩窄，出生后因动脉导管关闭，可导致新生儿死亡。新生儿及婴幼儿症状严重，伴呼吸困难、顽固性心力哀竭，经积极内科治疗无效者应尽早手术治疗。无症状单纯主动脉弓缩窄患儿手术较适合年龄在4~6岁。先天性主动脉弓缩窄术后大多数病例上、下肢无明显压差，症状迅速减轻或消失，婴幼儿可获得正常的生长发育。单纯主动脉弓缩窄手术死亡率已降至0%~4%。存活者术后再狭窄发生率约为15%。再缩窄二次手术死亡率为5%~10%。新生儿、合并复杂心内畸形以及术前病情严重者手术死亡率仍较高。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

左心发育不良综合征（HLHS)主要包括主动脉闭锁或严重狭窄，同时合并二尖瓣狭窄或闭锁，左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。活产儿中的发生率为1/10000~2/10000。一、畸形特征左心发育不良综合征最具特征的改变为左心室很小，伴有二尖瓣和(或)主动脉闭锁或发育不良。HLHS根据二尖瓣及主动脉病变的情况，分为4种类型。I型：主动脉和二尖瓣均狭窄；Ⅱ型：主动脉和二尖瓣均闭锁；Ⅲ型：主动脉闭锁和二尖瓣狭窄；IV型：二尖瓣闭锁和主动脉狭窄。据统计最常见的是Ⅱ型，其次是I、Ⅲ型，IV型较少见。Ⅲ型常合并继发性心内膜弹性纤维增生症。该病可伴有其他心内畸形，常见是室间隔缺损、完全性肺静脉异位引流等。值得指出的是从病理学上，右心室型单心室、左心发育不全、严重左心室流出道狭窄伴小左心室三者之间有过渡形态，共同构成一个病变谱。胎儿期血流动力学改变:由于左心系统发育不良，左心系统流出道和流入道均梗阻，导致左心房进入左心室血流明显减少或无血流进入左心室，左心房内压力明显增高，当左心房压力大于右心房时，出现卵圆孔瓣提前关闭。如果房间隔存在缺损，房水平出现左向右分流。如果房间隔完整，左心房压力不断增高，出现左心房增大，张力增高，肺静脉回流受限，导致慢性肺高压，并引起肺毛细血管床发育异常。右心系统血流量增多，导致右心系统较正常增大。由于主动脉起始部闭锁或狭窄，因此，胎儿头颈部与冠状动脉血液供应完全或部分来源于动脉导管血液反向灌注。二、超声诊断1.四腔心切面：明显不对称，左心房、左心室明显小于正常，部分病例几乎显示不出左心室腔，右心房明显大于正常。肺动脉轻度扩张，比正常胎儿易显示。二尖瓣狭窄时，表现为二尖瓣回声增强增厚，启闭运动明显受限，彩色多普勒舒张期显示通过左侧房室瓣血流束细小，右侧房室瓣血流增大。二尖瓣闭锁时，表现为一强回声带状结构，无启闭运动，彩色多普勒显示左侧房室瓣无前向血流信号。左心房大小与卵圆孔大小或房间隔缺损大小有关，如果没有房间隔缺损，由于卵圆孔瓣先天构造原因，左心房内压力大于右心房时，卵圆孔瓣出现提前关闭状态，或因左心房压力较大，卵圆孔瓣可膨向右心房，而汇入左心房的肺静脉明显扩张。彩色多普勒可探及房水平左向右分流血流信号。2.左心室流出道切面：主动脉狭窄表现为升主动脉明显小于正常，彩色多普勒可显示前向血流信号。主动脉闭锁仅显示细小升主动脉或左心室流出道及升主动脉难以显示，彩色多普勒无前向血流信号，可显示经由主动脉弓反流血流信号。3.3VV切面或3VT切面：升主动脉或主动脉弓内径明显较主肺动脉小，有时内径小于上腔静脉，二维超声很难显示清楚时，彩色多普勒对诊断有价值，主要表现为主动脉弓来自动脉导管的反向血流。4.左心发育不良综合征常合并心内膜弹性纤维增生症，表现为左心房、左心室腔内径正常或接近正常，但心收缩及舒张功能均明显下降，心内膜回声明显增厚增强。5.左心系比例偏小的胎儿：尤其是左心室/右心室内径比例和主动脉/肺动脉内径比例均>0.6，且没有左心室流入道及流出道梗阻者，不要轻易下左心发育不良综合征的诊断。应建议定期随访复查，如果不继续恶化，这些胎儿出生后心脏多数会恢复正常。三、临床处理及预后本病胎儿心在宫内能耐受，血液从动脉导管反向灌入胎儿颈部及冠状动脉，不致于上述部位缺血，宫内生长可以正常。出生后常出现明显症状，新生儿预后极差，25%新生儿在出生后1周内即死亡。如果不进行有效治疗，几乎所有受累新生儿在出生后6周内死亡。出生后给予前列腺素治疗，以维持动脉导管开放，但仍然在24小时内出现充血性心力衰竭。因此，新生儿期必须手术治疗，包括心脏植及Norwood修补术。前者5年生存率约80%，后者2年生存率约50%，50%存活者常有神经系统发育迟缓。左心发育不良综合征增加胎儿染色体三体包括13三体，18三体或21三体的风险。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑