胎儿先心病诊断

一、概述主动脉弓为主动脉上部是弓形弯曲的部分。在第4胸椎下缘移行为降主动脉。从弓的凸侧发出3条较大的动脉，由右向左依次分为无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉（图1）。主动脉弓的前方为胸骨柄，其右后方有气管、食管等。主动脉弓内有压力感受器，有调节血压的作用。   图1 主动脉弓主动脉弓畸形是指主动脉弓及其胸内主要分支的起源、大小、位置，形态、径路连接与数量等先天性发育畸形。导致气管及或食管受压迫（图2）。各种类型主动脉弓畸形的诊断技术和治疗方法逐步发展与完善，疗效良好。在先天性心脏血管畸形中，主动脉弓及其分支畸形仅占1%～2%。 图2 主动脉弓血管环畸形二、症状主动脉弓及其分支畸形本身对循环生理及血流动力学不产生影响，如果血管环或血管环连同纤维条索或异位主动脉弓分支对气管、食管产生压迫，在临床上可呈现程度轻重不等的呼吸道受压或吞咽困难的症状，严重者可导致死亡。气管、食管受压程度严重者，在出生后即可呈现吸气性喘鸣伴呼气性哮鸣及呼吸急促、呼吸音粗糙、持续性咳嗽、哭声嘶哑，进食及仰卧时，呼吸困难症状加重；呼吸道压迫严重者可呈现明显的吸气时锁骨上窝和肋骨下缘内缩，常反复发作呼吸道感染；食管受压迫时，常有拒食并呈现吞咽困难，呼吸困难加重等症状。三、病因胚胎发育的第4周，两侧背主动脉的前端绕越咽肠后，在前肠的腹侧形成第1对主动脉弓和左，右原始主动脉，后者互相融合形成主动脉囊。随着腮弓的成长，先后从主动脉囊发出6对腮动脉弓并与背主动脉相连接。在第3对腮动脉弓充分发育时，第1，2对鳃动脉弓均消失；第3对鳃动脉弓形成颈总动脉和一部分颈内动脉；第4对鳃动脉弓左侧形成主动脉弓，右侧形成无名动脉和右锁骨下动脉干；第5对鳃动脉弓不恒定或迅即消失；第6对鳃动脉弓形成肺动脉，其右侧远段与背主动脉联接中断，左侧在胎儿期持续存在，称动脉导管，出生后导管闭合成为动脉导管韧带。四、分类先天性主动脉弓畸形，包括梗阻性先天性主动脉弓畸形，如主动脉缩窄和主动脉弓中断；非梗阻性先天性主动脉弓畸形，如双主动脉弓和右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉等，也可包括分流性先天性主动脉弓畸形，如动脉导管未闭。1.主动脉缩窄主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处，亦即主动脉峡部，邻近动脉导管或动脉韧带区。极少数病人有家族史。本病多见于男性，男女之比为3～5∶1。2.主动脉弓中断 主动脉弓中断(AAI)系指主动脉弓某个部位的管腔闭锁或者缺如，在解剖上形成主动脉弓离断，近、远侧管腔不连续，造成主动脉弓的两个部分之间或主动脉弓与降主动脉之间的血流中断。患儿出生后因为肺循环阻力降低，左右心室之间压力阶差增大，导致充血性心力衰竭。3双主动脉弓 双主动脉弓是先天性主动脉弓发育异常。升主动脉分为左前弓及右后弓。左前弓按正常方向经气管前至左侧。右后弓跨越右主气管，行经气管及食管后方。两弓可汇合成降主动脉（图2）。亦可分别沿脊柱左、右侧下行形成双降主动脉。双主动脉弓环绕气管、食管，可压迫气管引起呼吸困难，压迫食管引起吞咽困难。有症状者应行手术治疗。  4.右位主动脉弓 分为二型，降主动脉位于脊柱右侧者为Ⅰ型，在左侧者为Ⅱ型。Ⅰ型多伴有其他畸形，Ⅱ型多无其它异常。如动脉导管或动脉韧带较短则可能参与形成血管环的一部分，产生气管、食管压迫症状。5.右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉 是最常见的一种右位主动脉弓畸形。这种异常极少引起症状和并发其它心脏畸形，成年人有右位主动脉弓的几乎都是这一类型。6.动脉导管未闭 动脉导管未闭(PDA)是小儿最常见的先天性心脏病之一。动脉导管是胎儿期血液循环的主要生理性血流通道。正常在出生后即功能上关闭，继而解剖上闭合，但在某些病理情况影响下，动脉导管仍持续开放，即成为动脉导管未闭。五、咨询要点1.该畸形中的右位主动脉弓及双主动脉弓是血管环畸形，可导致气管或食道受压。   2.要询问是否有家族史，最好是做羊水穿刺检查，做染色体核型分析及基因芯片检查；如果羊穿结果有问题，建议终止妊娠。   3.继续妊娠者，密切追踪令观察，建议做胎儿心脏MRI检查。   4.分娩时应有儿科医生在场。六、处理原则本病为一种先天性疾病，故无有效的预防措施。目前手术死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心血管畸形的病例，远期疗效良好。本病无法直接预防，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。主动脉弓及其分支畸形产生呼吸道和食管受压迫症状明显的病例，均应施行手术治疗。

在产前检查中，胎儿心脏超声发现强回声斑块是比较常见的一种情况，发生率约为2.1%-5%，也有报道在0.5%-20%。有研究发现，亚洲人群胎儿心室内点状强回声的发生率约是其他人群的3倍。中孕期正常胎儿心室内点状强回声的发生率为3%-5%。中孕期唐氏综合征胎儿心室内点状强回声的发生率约为21%-28%。一般来说，左心室强回声斑出现几率比右心室强回声斑更高。目前关于胎儿心内强回声光斑相关的发病机制研究尚未明确，主要考虑与心室腱索增厚、乳头肌中矿物质积沉以及钙化等有一定的关系。绝大部分强回声斑块属良性改变中的一种。一般可显示两个或三个强回声点，和骨头回声相似，但不伴有声影（下图中箭头所示）。强回声斑块直径在1-5mm之间，位于乳头肌或腱索附近。实时超声可以看到，强回声点好像悬空于心腔中，并随心室的收缩和舒张而活动。大部分强回声点随孕周数增加而缩小，回声强度也逐渐减弱，到足月妊娠几乎完全消失；少数则可一直存在，直至分娩，甚至产后超声仍能观察到。对于大部分胎儿而言,单纯性心内强回声斑块可能无重要的临床意义。但是如果胎儿超声中强回声光斑面积较大，而且胎儿伴有水肿以及心律失常情况，需要考虑心脏发育异常可能。胎儿心内强回声斑块与胎儿染色体异常有一定的关系，特别是对于心室内强光点合并其他超声或产检异常，如果合并其它（脉络丛囊肿、肾盂分离、单脐动脉、肠管回声增强等）异常，则与染色体异常密切相关，要进一步检查有无胎儿结构畸形及染色体问题，必要时需要做羊水穿刺或无创DNA检查；尤其对高龄、有不良孕产史的孕妇，更应提高警惕   总结如下：  1.对于大部分胎儿而言,单纯性心室内强回声点，没有发现其它异常，一般没有什么临床意义。它仅仅是一个超声表现而不是一种心脏畸形，更不是一种心脏异常诊断。  2.单纯光斑直径<5mm，一般是乳头肌和腱索的钙化现象，这种强光斑基本没问题的，不用担心。通常在妊娠后期或产后期消失，和胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形并无明确关系，定期产检并检查超声即可。3.当胎儿超声图检查中发现心内强回声光斑时需要结合孕妇年龄、唐氏血清学筛查结果等对胎儿唐氏综合征的发生风险进行评估，如确定为高风险人群，则需要进行胎儿染色体核型分析检查。   参考文献1.LorenteAMR,Moreno-CidM,RodríguezMJ,BuenoG,TeníasJM,RománC,AriasÁ,PascualA.Meta-analysisofvalidityofechogenicintracardiacfociforcalculatingtheriskofDownsyndromeinthesecondtrimesterofpregnancy[J].TaiwanJObstetGynecol.2017;56(1):16-22.2.RodriguezR,HerreroB,BarthaJL.Thecontinuingenigmaofthefetalechogenicintracardiacfocusinprenatalultrasound[J].CurrOpinObstetGynecol.2013;25(2):145-51.3.张颖,姜克新,王嘉俊,蔡爱露,郭亚军,孙微.超声对胎儿心室内强回声光团的诊断及临床意义[J].中国医科大学学报,2011,40(05):439-440+443.4.郭勇,何怡华,张烨,孙琳,谷孝艳,刘晓伟,赵映.心腔内强回声灶与胎儿心脏畸形的相关性研究[J].中华超声影像学杂志,2016,25(5):380-383. 

转至超人明视2022-04-0913:30本来非常开心的来做四维超声，结果超声报告上面写着：胎儿先天血管环、迷走左锁骨下动脉，于是心情不美丽，开始各种咨询，今天科普一下。首先说一下什么是血管环？当主动脉或其分支在气管和食管周围形成一个环时，就形成了血管环。正常情况下，主动脉起始于心脏的左心室，形成一根大血管:它向上拱起为主动脉弓，到气管的左侧，然后向下成为降主动脉。这是正常的主动脉解剖图最常见的血管环有两种第一，是双主动脉弓：主动脉从心脏开始形成一条大血管，然后分为两个拱门:分别在气管和食道的两边，然后两个弓形血管汇合成一条血管(降主动脉)。超声上，最常见的有一个较大的右弓后面和一个较小的左主动脉弓在气管/食管前面。两个弓形成降主动脉，降主动脉通常位于左侧。在某些病例中，较小的左主动脉弓末端闭合，血管组织形成纤维索。虽然在这些病例中没有完整的两个完整的主动脉弓环，但即使在这些异常情况下,“血管环“这个术语仍然是公认的通用术语第二，右位主动脉弓左动脉导管、右位主动脉弓左锁骨下动脉迷走右位主动脉弓左动脉导管主动脉从右边开始，而不是正常的从左边，并从降主动脉发出一个不正常的分支。这个不正常的分支经过食道后面，连到左臂(左锁骨下动脉)。此外，动脉导管位于主动脉和肺动脉之间，这样就完成了这个环，也可能会?压迫气管和/或食道。第三、还有常见的右锁骨下动脉迷走这是最常见的主动脉弓异常，不是真正的血管环，通常没有症状。极个别孩子因为扩张的锁骨上动脉压迫食道后，有时导致吞咽困难。出生后，有血管环的儿童可能出现以下症状:呼吸困难，尤指在进食时进食和吞咽困难持续咳嗽胃酸反流在大多数情况下，血管环的症状是轻微的。这意味着直到你的孩子长大，甚至长大成人，可能很正常！但极个别情况很严重！血管环可能在出生后几周或几个月大的时候才被诊断出来。血管环的诊断可能需要部分或全部以下检查：胸部X光心脏磁共振成像胸部CT超声心动图支气管镜检查胃肠道检查血管环的治疗如果有症状，血管环需要手术(不是心内直视手术)。在大多数情况下，外科医生会在胸部左侧开一个切口，然后从肋骨之间进入这个区域。例如，对于双主动脉弓，外科医生将切开并缝合其中一个弓形部分(通常是左侧)，这样主动脉就不会再环绕或者压迫气管或食道。前景：由于医学的巨大进步，患有心脏缺陷的儿童，如血管环，将继续过富有成效的美好生活。综上所述，胎儿血管环的预后还是比较乐观的。