KT 综合征是一种罕见的先天性疾病。可能与体细胞 PIK3CA 基因突变有关。
本病有三大典型症状,即毛细血管畸形、软组织和骨组织增生、静脉曲张。
本病一般散在发病,家族遗传少见。
KT 综合征是一种罕见的先天性疾病。可能与体细胞 PIK3CA 基因突变有关。
本病有三大典型症状,即毛细血管畸形、软组织和骨组织增生、静脉曲张。
本病一般散在发病,家族遗传少见。
本病有三大典型症状,即毛细血管畸形、软组织和骨组织增生、静脉曲张。
随着疾病进展,由于下肢血流缓慢,双下肢不等长等原因,患者可能会出现下列并发症:
预防本病病因未明,尚无有效预防措施。
KT 综合征主要通过症状以及影像学检查确诊,具体检查如下:
本病尚无特殊有效治疗方法,主要治疗目的在于缓解症状,延缓病情发展。常用治疗方法如下:
本病尚无有效治疗方式,治疗目的在于缓解症状减少致残率及致死率。若接受正规治疗,大多数轻症患者,可缓解肿痛症状及消除鲜红斑痣,但无法根治本病。
少数严重患者需要通过手术治疗改善肢体畸形及挽救生命。尽管如此,仍有少数患者可遗留不同程度的肢体畸形。
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