Prader-Willi综合征

商晓红 主任医师

山东省立医院 小儿内分泌科

擅长：儿童矮小症、性早熟、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、各类佝偻病等内分泌疾病；甲基丙二酸血症、戊二酸血症、枫糖尿病、异戊酸血症、线粒体病、高胰岛素血症、低血糖、低血钾等遗传代谢病的防治有研究。

主观疗效：100%满意 态度：100%满意

在线问诊：100元起 预约挂号：已开通

万平 副主任医师

上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 肝脏外科

擅长：小儿肝病及罕见病的临床诊治，尤其是儿童遗传代谢病、胆道闭锁、胆汁淤积症、肝母细胞瘤等疾病的肝移植手术治疗，包括酪氨酸血症、尿素循环障碍（如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、HHH综合症、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酰琥珀酸合成酶缺陷等）、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、原发性高草酸尿症、戈谢病、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、Caroli病、枫糖尿病、肝豆状核变性、进行性家族性肝内胆汁淤积症、Crigler-Najjar综合症、线粒体病等。

主观疗效：99%满意 态度：99%满意

在线问诊：30元起 预约挂号：已开通

杜晓南 主治医师

复旦大学附属儿科医院 神经内科

主观疗效：100%满意 态度：100%满意

在线问诊：30元起 预约挂号：未开通

韩连书 主任医师 教授

上海新华医院 儿童内分泌遗传科

擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：200元起 预约挂号：已开通

谢新宝 主任医师

复旦大学附属儿科医院 肝病科

擅长：儿童重症肝炎、肝衰竭、肝硬化，胆道闭锁，胆汁淤积症、转氨酶异常，儿童肝移植，不明原因的肝脾肿大，乙肝病毒母婴传播阻断等。

主观疗效：100%满意 态度：100%满意

在线问诊：398元起 预约挂号：已开通

张惠文 主任医师 研究员

上海新华医院 儿童内分泌遗传科

擅长：黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：150元起 预约挂号：已开通

杨艳玲 主任医师 教授

北京大学第一医院 小儿神经内科

擅长：遗传代谢性疾病的诊断与治疗

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：未开通 预约挂号：未开通

汪玉锋 主治医师

菏泽市妇幼保健院 儿科

擅长：小儿内分泌遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肥胖症、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、异戊酸血症、游离肉碱缺乏症、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等遗传代谢病。

主观疗效：100%满意 态度：100%满意

在线问诊：29元起 预约挂号：未开通

刘舒 主任医师

广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科

擅长：(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等)； (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等）； (3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)； (4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）； (5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）； (6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）； (7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）； (8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)； (9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。

主观疗效：99%满意 态度：99%满意

在线问诊：300元起 预约挂号：已开通

邱正庆 主任医师 教授

北京协和医院 儿科

擅长：遗传代谢性肝病（糖原累积症、肝豆状核变性等）的诊治和产前诊断，畸形综合症的诊断和咨询，儿科疑难病的诊断和咨询

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：未开通 预约挂号：未开通

马秀琦 副主任医师

贵州省人民医院 儿内科

擅长：儿科内分泌疾病，性早熟 身材矮小 甲状腺疾病 儿童糖尿病

主观疗效：100%满意 态度：94%满意

在线问诊：30元起 预约挂号：已开通

侯梅 主任医师 教授

青岛大学附属妇女儿童医院 康复科

擅长：小儿癫痫、抽动症、神经发育罕见病、发育迟缓/智力障碍、吞咽障碍、言语语言障碍、脑瘫、各种脑发育问题的诊治以及早产儿神经发育监测与家庭干预指导、肉毒毒素治疗痉挛等方面有独到之处。

主观疗效：100%满意 态度：100%满意

在线问诊：90元起 预约挂号：已开通

黄书越 主治医师

首都儿科研究所附属儿童医院 内分泌科

擅长：1.小儿内分泌疾病: 儿童1型糖尿病(2型，特殊类型)、低血糖、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退，先天性肾上腺皮质增生症等。 2.生长发育相关疾病:性早熟，矮小症，小阴茎、幼稚性睾丸等。 3.高脂血症:如家族性高胆固醇血症，谷固醇血症等。 4..小儿普通内科疾病:呼吸道疾病，胃肠炎等。 特色：儿童1型糖尿病、矮小症、性早熟、高脂血症

主观疗效：100%满意 态度：99%满意

在线问诊：129元起 预约挂号：未开通

刘芳 副主任医师

河南省儿童医院 内分泌遗传代谢科

擅长：小儿内分泌遗传代谢的诊治（擅长矮小症、性早熟、糖尿病、肾上腺皮质增生症、甲状腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病的诊治）

主观疗效：100%满意 态度：100%满意

在线问诊：50元起 预约挂号：未开通

李秀珍 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科

擅长：儿童身材矮小、性早熟、甲状腺疾病、性发育异常、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、多饮多尿等内分泌疾病及多种羧化酶缺乏症、肝豆状核变性等遗传代谢病的诊治。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：300元起 预约挂号：未开通