白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。那么如果家族有白化病患者会遗传给下一代吗？白化病是什么遗传？白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。基因诊断的意义不仅仅在于产前基因诊断，还可以确诊和分型，了解预后。典型的白化病我们临床可以初步诊断——皮肤、毛发色素减退伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状，而有些亚型白化病临床症状不典型，需要与其他一些色素减退的疾病相鉴别。基因诊断确诊的同时，可以分型。不同类型的白化病，其预后是不同的，有的类型不会好转，比如OCA1的A亚型；有的类型白化病，比如OCA2和OCA4，以及OCA1的B亚型，随着年龄增长，可以合成部分色素，头发颜色会加深，视力也会较之前有所改善；如果是综合征型白化病，不同类型其可能出现的并发症也是不同的。通过基因诊断，我们可以告知患者或其家属，将来可能会出现的问题，有些并发症，一旦出现是不可逆的，提前知道，可以减免一些伤害；另外，如果家族中有白化病患者，直系亲属都有可能携带，基因检测和产前基因检测，避免再次生育白化病患儿，可阻断致病基因在家族中的继续遗传。如果父母双方都是白化病基因携带者，生下的孩子有4种可能：1完全正常；2和3表现正常，但是携带白化病基因；4.患有白化病。也就是说一对各自都携带白化病基因的夫妇，有1/4的几率生下白化病孩子。如果白化病人和表现健康的人结婚，有3种可能：表现健康的人携带和对方一样的白化病基因，1两人会生出白化病孩子；2.表现健康的人没有携带和对方一样的白化病基因，两人会生出表现正常的孩子，但是可能携带白化病基因；3. 表现健康的人携带白化病基因，但是和对方不同，两人会生出表现正常的孩子，但是可能携带白化病基因。郑州大学第一附属医院可常规开展白化病的基因检测与产前诊断。产前诊断的孕妇可在孕11-14周进行绒毛膜穿刺或孕17周以后进行羊水穿刺进行胎儿的基因诊断。不需要预约，周一至周五每天均可进行。

白化病对眼部的影响巨大，患者虹膜、视网膜颜色浅淡或缺如，出现虹膜半透明、眼底着色不足、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下、立体视觉差等临床表现。白化病患者虹膜的颜色通常是蓝色或灰色，一些患者虹膜色素的缺乏在用光线直接照射时，虹膜会出现紫色。检查虹膜透照常用的方法是在黑暗的房间里放一灯光，在靠近下眼睑水平，可以观察到患者的虹膜透照情况。虹膜的半透明使进入眼内的光线发生散射，引起患者的注视困难。根据色素缺乏的程度，虹膜半透明分为三级：轻微的半透明为I级，中等程度的半透明并晶状体中纬线不显现为Ⅱ级，明显的虹膜半透明同时可见晶状体中纬线为Ⅲ级。也可对虹膜半透明涉及的范围进行评估，虹膜半透明可以只发生在虹膜的周边部、中央部或两者均有。视网膜着色不足使脉络膜血管清晰可见，根据脉络膜血管在眼底四个象限的清晰和可见程度，可以对眼底着色评分，眼底色素严重缺乏时，四个象限的脉络膜血管均可见。白化病患者视力低下明显，常介于0.05至0.8之间，大多数在0.1左右，远视并散光多见。白化病患者视力降低与很多因素有关，虹膜半透明程度低时，视力相对好一些，认为视力与虹膜着色程度有关，同时斜视、眼球震颤、黄斑发育不良和视路的异常也与视力低下有关。

虹膜透照试验阳性 虹膜透照实验阴性 白化病眼底照片正常眼底照片 通常我们看见很多的患有白化病的小孩都很怕阳光，这是为什么呢？对此国外的眼球震颤专家研究很多，白化病眼底是一组与黑色素生物合成有关的单基因隐性遗传病，表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏。眼皮肤白化病患者除眼色素缺乏及相关的眼部症状外，皮肤和毛发均有明显的色素缺乏，如皮肤白皙，毛发呈白色、金黄色或棕色。黑色素的缺乏可引起眼一系列异常表现，孩子的虹膜、视网膜颜色浅淡或缺如，出现明显畏光、虹膜半透明、眼底着色不足、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下、立体视觉差等临床表现 白化病患者虹膜通常为蓝色或灰色，一些孩子虹膜色素缺乏，在光线直接照射时虹膜会出现紫色。虹膜半透明不仅使进入眼内的光线发生散射，引起患者注视困难，还可使光线大量进入眼睛，导致患者对光线特别敏感，即所谓的“畏光” 。 王媛医生（北京儿童医院眼球震颤治疗小组副组长）解释：虹膜的色素少了，就像一个遮光帘有了问题，外边的强光进入眼内的就多了，因此就出现了畏光的现象，对于这类儿童，我们可以为孩子配戴中间透明，周边不透明的隐形眼镜，这类隐形眼镜就像目前我们一些年轻女孩戴的“美瞳”眼镜一样。北京儿童医院眼球震颤治疗小组 组长：于刚 副组长：吴倩 胡守龙 白大勇 王媛

患者：我母亲是白化病患者，我不是，会不会影响下一代？山东中医药大学第二附属医院生殖医学中心梁明：白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。谢谢咨询！

患者： 先天性白化，无家庭病史，低视力，没有使用助视镜，没有正规治疗过。一直以来看书很近，学习工作很不方便。 像我这种情况，通过什么方法可以改善视力？谢谢！北京同仁医院眼科周哲： 白化病眼病对视力的影响主要原因有二：其一，由于眼球色素组织内缺乏色素，眼球内无法形成“暗室”，眼底成像对比度降低，眼底感光细胞对图像的感受能力降低；其二，色素不同程度缺乏的眼球异常发育，导致不同程度的屈光不正，影响眼底成像的清晰度。 处理由此导致的低视力，可以通过适当降低环境照度、配戴带人工虹膜的角膜接触镜、配戴合适的眼镜等方法来改善视力。