白化病

白化病是一种黑色素合成缺陷或大量减少而导致的遗传病，表现为皮肤、毛发、眼睛的色素缺失。

当体内生成黑色素的相关基因发生突变，患者就会表现为白化病症状。由于各个基因的遗传方式和作用机制并不相同，因此白化病可以分为三大类：眼皮肤白化病、眼白化病和白化病相关遗传综合征。

白化病主要是由于黑色素生成异常所致，黑色素的生成过程受到一系列基因的调控，当其中的某个基因发生突变，就可能引发某一特定类型的白化病。

白化病为先天性遗传性疾病，症状出生时已经产生，以皮肤、毛发和眼部症状为主要表现。

典型症状

白化病患者典型症状主要是皮肤、毛发、眼睛颜色的不同，由于色素缺乏的程度不同，所表现出来的颜色也不同。

• 皮肤颜色：
  皮肤多呈白色或粉红色。由于皮肤色素缺乏，白化病患者对紫外线很敏感，较正常人更容易被阳光灼伤。

  眼白化病患者皮肤颜色正常。

• 毛发颜色：
  毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等，有些成年病患在四肢末端也可见黑色毛发。

  眼白化病患者，毛发颜色正常。

• 眼睛颜色：虹膜呈现红色、青灰色、浅褐色等。

其他症状

除了色素缺乏，白化病患者还会有眼睛结构和功能的异常，如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球，眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。

白化病是一种遗传病，唯一的预防途径就是产前早期基因检查，避免基因缺陷患儿出生。

本病主要依靠临床表现、眼科检查、遗传学检测进行诊断，具体检查方法如下：

• 体格检查：检查患者毛发和皮肤色素沉着情况，初步诊断是否为白化病。
• 眼科检查：观察有无眼球震颤、斜视、视力损害等，有无白化病眼底改变。
• 基因检测：以确定是否为白化病以及白化病的类型。

白化病是遗传疾病，目前的医疗水平还无法治愈，也无特效药物。只能针对眼部和皮肤症状开展随访和对症治疗。

一般治疗

• 每年进行眼科检查，佩戴合适的眼镜。如果眼部病变的症状非常严重，可采取眼科手术进行矫正。
• 每年接受皮肤检查，评估是否出现皮肤癌或癌前病变。

对症治疗

• 晒伤处理：轻者可外用炉甘石洗剂，以及外用糖皮质激素膏，重者可口服非甾类抗炎药及糖皮质激素，必要时及时就医。
• 综合征型白化病患者因有出血倾向，应避免服用含乙酰水杨酸和阿司匹林等成分的药物。

• 使用防晒系数（SPF）30 以上的防晒霜，以防紫外线照射。
• 严格避免长时间的户外阳光照射。
• 外出时要穿紫外线防护服，长袖、有领衬衫、长裤、袜子，头戴宽边帽。外出时戴墨镜，避免阳光对眼睛的伤害。
• 家长和老师需要花费更多的精力照顾白化病患儿，给予正面的引导和鼓励。

• 治愈情况：本病不能治愈，会伴随终身。但可通过有效的防护措施预防皮肤晒伤及皮肤癌的发生。

• 本病一般不影响身体发育、智力发育及生育能力。可能会造成以下危害：
  影响生活和工作：避免阳光照射会影响出行，视力下降会影响日常生活和工作。

  引起其他疾病：如防护不到位，会增加日光性皮炎、光化性唇炎的发生风险，产生皮肤疼痛、瘙痒等不适。

  产生负面情绪：因外表不同于常人，可能会产生自卑、消极等不良情绪。

  罹患皮肤恶性肿瘤：如防护不到位，会增加基底细胞癌及鳞状细胞癌等皮肤恶性肿瘤的发生风险。

  遗传子女：本病可能遗传子女，子女患病的概率高。

  其他器官或系统损伤：少部分综合征型白化病，还会累及其他器官、系统，引起严重并发症，甚至危及生命。