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林一教授女好,女儿16岁发现厂原发性闭经,吃芬吗通一来经了,现在24岁了了,以后能人生育p吗
林金芳医生的科普号2022年11月11日 97 0 0 -
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50岁 停经快1年又来月经有什么问题吗?
梁炎春医生的科普号2022年10月31日 105 0 0 -
您好,林医生,下丘脑闭经怎样才能怀孕呢
林金芳医生的科普号2022年09月03日 139 0 0 -
Swyer综合征
一、概述Swyer综合征属于原发性闭经,也称XY单纯性腺发育不全综合征,特征是性腺性别与染色体性别不相符合,属于性性反转综合征的一种。XY单纯性腺发育不全多见,约占2/3。表现为第二性征不发育(如青春期不来月经、乳房不发育)。治疗需要使用雌、孕激素替代疗法,即通过静脉注射替代缺失的激素。部分病人需要手术来修复外生殖器和塑造和扩大阴道。群体中的发病率为10万分之一,患者具有女性表型,睾丸发育不良,有的有类似Turner综合征所见的条索状性腺。二、临床表现患者内生殖器呈发育不良的女性型,分为完全型与不完全型两类型。1.完全型为双侧条索状性腺,有副中肾管衍生结构,而无中肾管衍生结构,有幼稚子宫,发育欠佳的输卵管及阴道。2.不完全型为一侧条索状性腺,对侧为发育不全的睾丸,外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高,性激素水平低。青春期后原发闭经,条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤,发生率约为25%~30%,以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。三、病因与发病机制患者染色体核型以46,XY为主,嵌合体45,X/46,XY极少见。本症呈家族性或散发性,为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为,本病系睾丸决定基因--SRY基因突变或其他与性分化有关的基因(如SOX9基、SF-1基因、WT1基因、CBX2基因、DHH基因以及MAP3K1基因等)突变而抵消了SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体,但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前)睾丸已停止发育,不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睾酮,而呈女性表型。患者染色体核型均为46,XY,表现为原发性闭经,女性幼稚外阴,幼稚或始基子宫,无睾丸及前列腺组织,有的可探及卵巢或条索状性腺组织。SRY基因测序结果显示有的是SRY基因突变,也可以是SRY基因大片段缺失,或SRY基因正常。四、诊断要点1.出生及幼时为正常女性,不易发现异常。青春期后多因原发闭经,第二性征不发育而就诊。2.染色体核型为46,XY与社会性别(女性表型)不符。3.性腺为条索状结缔组织,青春期后易发生性腺肿瘤,有家族倾向。4.SRY基因筛查,SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。五、鉴别诊断XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征(完全型睾丸女性化)和46,XY17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46,XY,外生殖器均为女性,由于病因不同,临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育,有阴道、宫颈和子宫,人工周期有撤退出血,性腺为条索样;完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育,阴道呈盲端,无宫颈和子宫,性腺为发育不良的睾丸;17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育,阴道呈盲端,人工周期无反应,常伴有高血压、低血钾。鉴别诊断本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别,惟本症乳房不发育,经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。六、治疗原则1.性腺易转化为生殖细胞瘤,恶变机率较早,确诊后应早期切除性腺。2.青春期以雌、孕激素替代疗法,促使第二性征发育,可以结婚,但无生育能力。
窦肇华医生的科普号2022年08月04日 585 0 2 -
请问下主任,45岁,闭经1年半了,促卵泡激素136,还有必要调吗?
更年期女性的解忧处方2022年07月17日 179 0 1 -
大夫您好!我50岁了 停经2年了,前几天突然又流好多,正常吗
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下丘脑闭经可以吃中药治疗或者促排能怀孕吗
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