大动脉错位

一、畸形特征大动脉转位分为完全型大动脉转位和矫正型大动脉转位两种。1.完全型大动脉转位：是一种心房与心室连接一致，但心室与大动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。主动脉完全或大部分起源于右心室，肺动脉则完全或大部分从左心室发出。心房可以正位或反位，但绝大多数病例为心房正位，主动脉位于肺动脉的右前方，故又称右位完全型大动脉转位。完全型大动脉转位根据有无室间隔缺损和肺动脉狭窄，又可分为以下3种类型：（1）单纯完全型大动脉转位，不伴有室间隔缺损，可伴有或不伴有肺动脉狭窄。（2）完全型大动脉转位伴有室间隔缺损，无肺动脉狭窄。（3）完全型大动脉转位伴有室间隔缺损和肺动脉狭窄或闭锁。50%大动脉转位伴有心内其他畸形，如室间隔缺损、肺动脉狭窄，二尖瓣畸形等，但伴发心外畸形少见。2.矫正型大动脉转位：是指心房与心室和心室与大动脉连接均不一致，此2个连接不一致，导致血流动力学在生理上得到矫正，故此畸形又称,生理性矫正型大动脉转位。较少见。矫正型大动脉转位临床上分为SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室连接不一致，大动脉与心室连接不一致(左侧大动脉转位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室连接不一致，大动脉与心室连接不一致(右侧大动脉转位)。心位置大多数为左位心，但有20%~25%为右位心，极少数为十字交叉心。约90%的矫正型大动脉转位病人合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、完全性心传导阻滞等病变。二、超声诊断大动脉转位是宫内产前超声最难诊断的心畸形之一。多数病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，对称，大动脉内径亦可正常。最初出现的异常征象是大动脉根部的平行排列关系。因此，诊断本病应对房室连接、心室与大动脉连接关系进行仔细分析后，才能做出正确诊断。1.完全型大动脉转位 有以下几种情况。（1）多数病例四腔心切面：表现正常，90%为心房正位，心室右襻，房室连接一致。10%为心房反位，心室左襻，房室连接一致。（2）心室流出道的动态观察：大动脉根部形成的“十”字交叉消失，而代之以两大动脉平行排列。主动脉起自右心室，主动脉瓣与三尖瓣之间无纤维连接，代之为肌性圆锥；肺动脉起自左心室，肺动脉瓣与二尖瓣前叶相连续。心室右襻时,主动脉位于肺动脉的右前方。心室左襻时，主动脉位于肺动脉的左前方。（3）追踪观察两条大动脉，与右心室相连的主动脉行程长，分出无名动脉后主干仍存在；与左心室相连的肺动脉行程短，分出左、右肺动脉后主干借动脉导管与降主动脉相连。（4）主动脉位于肺动脉前方，主动脉弓位置明显较肺动脉高，因此，3VT切面上仅能显示主动脉弓，上腔静脉和气管。（5）主动脉弓较正常跨度大：动脉导管自左心室流出道自然延伸，导管弓较正常跨度小，主动脉弓和动脉导管弓可在同一切面上同时显示。（6）单纯大动脉转位：室间隔完整连续。伴有室间隔缺损的大动脉转位，室间隔缺损常较大，位于后方的肺动脉常骑跨在室间隔上，因此，产前超声很难将其与右心室双出口(陶-宾综合征)区分开来。此外，此型转位可伴有肺动脉狭窄或主动脉缩窄。伴有肺动脉狭窄时，肺动脉瓣增厚、肺动脉较主动脉小，彩色多普勒可见肺动脉瓣区及肺动脉内的异常血流。伴主动脉缩窄时，主动脉小于肺动脉，可有主动脉瓣下狭窄。2.矫正型大动脉转位 有以下几种情况。（1）4腔心切面：SLL型表现为心房正位，心室左襻,房室连接不一致,左侧的心室为形态学右心室，心室内壁较粗，心尖部可见调节束，房室瓣附着点更靠近心尖，左心房与之相连。右侧的心室为形态学左心室,心室内壁较光滑,房室瓣附着点高于对侧，右心房与之相连。IDD型:心房反位，心室右襻，房室连接不一致，左侧形态学右心房与左心室相连接，右侧形态学左心房与右心室相连接。（2）心室流出道切面：SLL型:表现为主动脉与左侧心室即形态学右心室相连，肺动脉与右侧心室即形态学左心室相连。两大动脉平行排列，动脉起始部的交叉关系消失，主动脉位于肺动脉的左前:。IDD型:表现为主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连。两大动脉平行排列，动脉起始部的交叉关系消失，主动脉位于肺动脉的右前方。（3）3VV切面：因不同类型矫正型大动脉转位的上纵隔大动脉排列关系不一样，SLL型:自左向右排列为:主动脉、肺动脉、上腔静脉，而主动脉位于肺动脉左前方；IDD型:自左向右排列为上腔静脉、肺动脉、主动脉，主动脉位于肺动脉的右前方。（4）合并症：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室间隔缺损、90%合并三尖瓣结构异常(瓣膜发育不全、三尖瓣骑跨、埃布斯坦综合征等)、20%~30%合并完全性心传导阻滞等。三、临床处理及预后完全型大动脉转位的自然病程预后较差。有报道665例未治疗的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周内死亡，51.6%于出生后1个月内死亡，70%于出生后6个月内死亡，89.3%于1岁内死亡，22岁以内全部死亡，合并室间隔缺损的病例早期生存率较不合并室间隔缺损者高。完全型大动脉转位手术死亡率为2%~5%，晚期死亡率为2%，再手术率为5%，5年生存率为82%~91%，长期随访左、右心室功能良好和心律失常少。矫正型大动脉转位未合并其他畸形者，10%~15%预后较好，在婴儿和儿童时无症状，直到40岁时分别有40%出现左侧三尖瓣关闭不全和完全性心脏传导阻滞，部分病例可出现心力衰竭，也有少数病人活到老年无症状。有人报道了1例45岁矫正型大动脉转位未合并其他畸形，发生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更长时间承受体循环的压力负荷所致。要报道6例生存至40岁，其中寿命位最长者为73岁。手术主要采用双调转术，手术时机选在婴幼儿时期，手术死亡率为7.1%，右心室功能和三尖瓣关闭不全明显改善。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

一、概述大动脉转位是临床上少见的复杂性先天性心脏病。与心室相连的动脉为大动脉，人体正常情况下，左心室连接主动脉（图1）。图1正常心脏与大血管的位置关系大动脉转位，又称大动脉错位，是指右心室主动脉，左心室与左心房相连并发出肺动脉干，导致主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。单纯大动脉转位者较少见，多数伴有心室发育不良。二、临床分型大动脉转位分为矫正性大动脉转位与完全性大动脉转位。以完全性大血管错位最为常见。1．矫正性大动脉转位(CCTGA)是由于大动脉与心室链接不一致，同时又有房室链接不一致构成的。在这一心脏畸形中，心房可以是正位的，也可以是反位的，同时心脏可以出现在胸腔的任何位置，包括左位心、右位心和中位心。2．完全性大动脉转位(TGA)是指主动脉完全或大部分起自右心室，肺动脉完全或大部分起自左心室的先天性心脏畸形（图2）。一般TGA是指房室连接正常，心室大动脉链接异常的大动脉转位。图2完全性大动脉转位如果体循环、肺循环间无任何水平的分流，则患儿无法生存。几乎所有患者都有心房内交通，2/3病例有动脉导管开放，约1/3病例合并室间隔缺损。糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位。该畸形常合并肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁、心内膜垫缺损、右位心、内脏转位伴左位心，以及单心室、单心房主动脉缩窄等畸形。三、病因到目前为止，发病原因不详。原则上仍然是多基因遗传，即遗传因素与环境因素共同起作用，导致胚胎的动脉圆锥部发育异常而发病。大血管错位的发生与胎胎期心血管的扭转和动脉圆锥的发育分隔等密切相关（图3）。在胚胎的第5~6周心管扭转，正常时右向襻转，右心室位于右侧，左心室位于左侧。主动脉圆锥位于右后偏下，肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中，如果出现左向襻转，或由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔，便会形成右心室在左，左心室在右，或主动脉在右前，肺动脉在右后的位置变化。图3.动脉圆锥四、咨询要点1.产前检查发现完全性大动脉转位者，建议终止妊娠。2.要求继续妊娠或出生后诊断者，应做更详细的超声检查，观察是否还有心脏的其他异常；胎儿要做羊水细胞染色体及基因芯片检查。3.除非合并肺动脉狭窄，胎儿一般不会发生宫内心衰，产科无需特殊处理。五、处理原则本病首选治疗是给患儿静注前列腺素E，维持动脉导管开放或行球囊房间隔缺损扩张术，以提供足够的体-肺动脉血液分流，保持体动脉系统的血氧饱和度。如经此处理缓解低氧血症仍不充分则在4~8个月时行房间隔扩大术，以增加两循环的血液沟通，维持患儿生存。待成长至2~3岁时再施行矫治手术。

概述 大动脉转位是严重而罕见的先天性心脏病，两大动脉（主动脉、肺动脉）位置调换。多见的是大动脉右旋转位，少见左旋转位。大动脉转位改变了循环血流，导致体内血氧含量降低。由于缺氧，影响全身各脏器功能，不加治疗可能导致严重并发症甚至死亡。大动脉转位常在胎儿期或生后早期数周内发现。大动脉转位通常需要生后早期治疗。发现宝宝患有大动脉转位不需要惊慌，经过恰当的治疗，预后比较好。症状大动脉转位的症状包括：紫绀，皮肤颜色青紫；气短；食欲差；增重困难。什么时候看医生大动脉转位通常刚出生或生后几周内诊断。如果在医院没出现症状体征，在家中发现孩子面部或身体皮肤颜色青紫，需要尽快看医生。原因大动脉转位是由于胎儿期心脏发育异常，具体原因未知。正常情况下，肺动脉与右心室相连，将右心室内的非氧和血引入肺脏进行氧和。在肺内，氧和过的氧和血回流入左心房，进而通过二尖瓣流入左心室。正常情况下，主动脉与左心室相连，将左心室内的氧和血引入全身各处。大动脉转位中，主动脉与肺动脉位置互换：肺动脉连接左心室而主动脉连接右心室。右心室内的非氧和血未经过氧和直接流向全身各处。左心室内的氧和血再次流入肺脏，无效循环。体循环内血液低氧引起皮肤颜色青紫（紫绀）。因此大动脉转位属于紫绀型先心病。诸多因素如基因、孕期风疹等病毒感染、孕妇年龄大于40岁和孕妇糖尿病等会增加发病率，但大多数情况病因未知。左旋大动脉转位左旋大动脉转位又称矫正型大动脉转位，是罕见的先天性心脏病。患者的心室位置互换，左心室接收右心房的非氧和血并连接肺动脉，右心室接收左心房的氧和血并连接主动脉。然而血液循环方向正确，位于右侧的左心室接收右心房的非氧和血，将其泵入肺内进行氧和；位于左侧的右心室接收左心房的氧和血，将其泵入全身供机体使用。由于循环方向正确，很多患者可能没有症状成年后才发现。有些患者合并其他先天性心脏病，可能出现症状，儿童期发现。根据症状和心脏畸形类型，有些可能需要手术修复。长时间如此右心室泵血能力负荷过重泵血功能会下降，成年后会出现心力衰竭。成年后右心室的三尖瓣也会功能下降引起心力衰竭。最终需要瓣膜置换、心室辅助装置甚至心脏移植来治疗。危险因素尽管大动脉转位具体原因未知，一些因素会增加患病率：孕妇风疹等病毒感染；孕期饮酒；孕期吸烟；孕妇糖尿病血糖控制不佳。并发症大动脉转位的潜在并发症包括：组织缺氧：患儿的组织缺氧，如果没有氧和血和非氧和血混合，患儿难以存活。心力衰竭：心脏的泵血功能不足以满足机体所需，因为右心室要承受的体循环压力远高于正常右心室压力，右心室心肌会逐渐变硬、泵血功能下降。肺损伤：肺内过多的氧和血会造成肺损伤，引起呼吸困难。所有大动脉转位患儿需要生后早期手术，经常需要生后一周内手术。最常见的手术是大动脉调转术，术中会将两大动脉位置调换，使其连接恢复正常。为心脏供氧的冠状动脉也需要术中进行移植。尽管手术能拯救生命，存在以下潜在远期并发症：冠状动脉狭窄心律失常心肌变硬泵血功能下降导致心力衰竭大血管连接处狭窄心脏瓣膜返流预防大动脉转位一般难以完全避免。如果有先心病家族史或者第一个孩子有先天性心脏病，再次怀孕前需要咨询医生发病率。另外怀孕前需要做好准备，确定所有疫苗已按时接种，孕前开始服用含400微克叶酸的复合维生素。

周二的门诊来了一个可爱的小男孩，他留着西瓜太郎的发型，一双大眼睛明亮而狡黠，一走进诊室就上蹿下跳，男孩爸爸都抓不住他，他的活泼可爱让诊室的医生护士忍俊不禁。如果这里不是心脏中心门诊，我一定会认为他只是过来看看咳嗽发烧的。孩子是2015年出生的，今年已经5岁了，难以想象，如今这样调皮可爱的他，在生命之初可是经历了不少的波折。孩子的妈妈产检的时候发现宝宝有严重的心脏病，辗转于多家医院，都确诊为完全型大动脉转位（TGA），这是一种复杂的心血管畸形，手术成功率低，手术风险大，因此，很多医生都建议流产。刘锋（化名）夫妇为了怀这个孩子已历经了千山万水，如今隔着B超机都能看到孩子稚嫩的小手小脚，他们怎么忍心就这样放弃这个小天使？即便命运如此安排，他们仍不相信孕育新生命的希望真的就此陨落。也许是缘分的安排，最后他们在网上看到有关孙主任做大动脉转位手术的报道，夫妻俩怀着希冀挂了孙主任的号。孙主任在了解孩子的情况之后，认为孩子具备出生后进行手术的指征，并且就手术方式、手术风险以及疾病的预后与刘峰夫妇进行了详细的沟通。那种交谈与其说是看病，更是一种亲人般的交流，使刘峰夫妇重拾了信心。他们最终决定在我院把孩子生下来，生后立即转入心脏中心进一步治疗。大动脉转位是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病。人体的心脏有四个腔室，在结构上是并排的两栋一房一厅的房子，两栋房子之间并不相通。正常人肺动脉连接在右心室上，是将静脉血液输送至肺里进行氧合的通道，主动脉连接在左心室上，是将氧合的血液运送至全身的通道。这两条动脉就像是心脏这间房子的发电机，它们只有按照正常的电极及路线接好，心脏才能正常通电，否则就会短路。大动脉转位的患儿肺动脉与主动脉错位连接在两心室上，导致出生后严重缺氧，如果不做手术，90%患者将在生后1月内死亡，最好的手术时机是生后两周，最迟不超过三周。手术方式是将两大动脉进行调转，同时移植冠状动脉，手术的难度的确很大，术后约有10%的患者可能发生吻合口狭窄，轻度的可以不用处理，如果发生严重的肺动脉瓣狭窄（这个在我科大动脉转位手术中的发生率很低），可以尝试通过介入治疗的方法行球囊扩张术。手术后，患者可以像正常人一样生活，不需要终生药物干预。刘峰夫妇的孩子在出生后第二周行了手术治疗，在医护人员的精心照料下，术后两周顺利出院，孩子出院后定期复查，幸运的是，心脏B超提示肺动脉与主动脉的血流速度都在正常范围，无需进一步干预。刘峰夫妻告诉我，目前孩子跟同龄人一样上幼儿园，十分懂事好学，在幼儿园和小朋友相处得很愉快。他们很感恩孙主任及省妇幼心脏中心团队，在他们当年陷入绝境时，是孙主任从容自信的专业素养和温和可亲的沟通态度，让他们重拾了向命运挑战的勇气，是心脏中心团队披星戴月为这个小小生命保驾护航，才有了如今这个家庭的欢声笑语。他们夫妻俩如今也常常从事义工工作，想将这份感恩之情回馈社会，我们相信，在这样充满爱的环境中，孩子一定能茁壮成长。今天，我们在这里与读者们分享这个故事，并不是为了体现我们医术的高超——医学技术的发展使我们能不断攻克难关，在心脏中心，我们曾治疗过的大动脉转位患者中体重最低者仅1.65千克，目前这个孩子已长得和他的双胞胎哥哥一般健壮。而我们在此分享刘峰夫妇的故事，是因为我们在他们身上看到了许多病人家属的影子。在心脏中心门诊咨询的孕妈，大多怀着忧伤焦虑的心情，她们失落无助的眼神令人心痛。父母们都希望自己的宝宝健康聪明可爱，但是上天会在人这一生中跟我们开很多玩笑，有些生命的轮回也许不是生老病死，而是在出生以前，就已经被下了疾病诊断书。在这里，我想说，如果你相信，请把你的检查结果拿过来让我们先看看。请您相信心脏中心，有这份能力。

一、首先要知道什么是永存左上腔静脉。 正常人的上腔静脉是位于在右侧，整个头部和上肢的血液通过右上腔静脉流回到右心房。如果胎儿左侧头部和左上肢的血流单独经过左侧上腔静脉流到右心房，就是永存做上腔静脉。 这属于正常的解剖变异，因为不管经过哪条静脉回流，最终都是回流到右心房。如果没有其他心脏畸形，单纯的永存左上腔静脉是不会对胎儿的血液循环造成影响的，生后也不需要治疗。二、关于右位主动脉弓 绝大多数人的主动脉弓在左侧。右位主动脉弓，顾名思义就是主动脉弓在右侧，其发出的头臂血管的形态跟正常左位主动脉弓呈镜像关系。 如果右位主动脉弓同时合并左位的动脉导管或者迷走右锁骨下动脉，这些血管就会在空间上形成一个环形，叫“血管环”，包绕食管和气管。在孕期，血管环对孩子没有影响。孩子出生后，血管环有可能会对气管和食管造成压迫，出现相应症状。如果压迫气管会导致孩子呼吸困难，压迫食管会造成吞咽困难。 根据临床经验和统计结果，绝大多数右位主动脉弓不会出现食管和气管的压迫症状。在出现症状的孩子中，绝大多数症状也比较很轻。有些随着孩子的生长发育，血管环的空间也变大了，症状可能减轻或消失。只有少部分孩子会出现比较严重的症状，多在出生后6个月之内就出现。这些孩子要及时去医院治疗。总体来说经过外科手术治疗的效果比较好。本文系周开宇医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

这个星期压力还是比较大。周二给一个本院的关系做的大动脉调转术（arterial switch operation，ASO+室间隔缺损修补手术。为什么这个孩子我要说说呢？ 孩子都要半岁了，因为肺炎到当地医院检查才发现先天性心脏病，而且还是完全性大动脉转位！追问病史才知道，因为孩子妈妈口唇颜色深，家长就考虑孩子是不是遗传的，于是也没有就诊过。其实判断孩子是不是存在青紫的情况，在家还是能判断的。方法也不难，就是把口唇和指端、脚趾端的颜色一起分析。孩子妈妈口唇颜色深，但是手脚颜色都是红的，而且还是运动健将，基本就能排除青紫的情况！而孩子的口唇颜色深，先不要考虑是不是遗传，和手脚一起看一看，如果都是青紫的，那就要怀疑先心病了。还经常看到家长因为孩子口唇颜色深很紧张而就诊的，其实如果手脚是红的，也不用太过着急。

1.通常讲的完全性大动脉转位是怎么回事？手术方式是怎么样的？大概的手术费用是？ 完全性大动脉转位是一种心房与心室连接一致和心室与大动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。主动脉完全或大部分起源于右心室，肺动脉则完全或大部分从左心室发出。完全性大动脉转位的病人预后极差。未经治疗的完全性大动脉转位病例生存率与此畸形的类型有密切关系。完全性大动脉转位室间隔完整者的生存率最低，生存一周者占80%，生存2个月者占17%，能生存一年者，仅占4%。主要的死亡原因是缺氧。反复肺炎发作可使有效循环血流量明显减少，骤然缺氧导致酸中毒和死亡，也可由于严重紫绀引起红细胞增多症，血液粘稠度增加，特别是脱水导致脑血管意外而死亡。在合并大室间隔缺损的病例中，早期生存率较高，生存一个月者占91%，生存5个月者占43%，生存1年者占32%。其中肺部血流特别多者，生存率较低，多死于充血性心力衰竭。完全性大动脉转位合并大的室间隔缺损，产生严重肺血管病的发生率远远超过单纯室间隔缺损，可能由于缺氧和丰富的侧枝循环。大室间隔缺损伴有阻塞性肺血管病病例1年生存率反而高达40%，以后生存率迅速下降。动脉调转手术是目前治疗完全性大动脉转位最常用、也是治疗结果最理想的手术方式。手术方法是将两个大动脉换位，恢复到正常的关系。由于患儿往往需要在很小的年龄甚至在新生儿期手术治疗，临床治疗风险较大，大概的手术费用在8万元左右。2.矫正性大动脉转位是怎么回事？手术方式是怎么样的？大概的手术费用是？解释矫正大动脉转位的概念前首先需要理解完全性大动脉转位。完全性大动脉转位是心房与心室连接一致而心室与大动脉连接不一致，经右心房流到右心室的未氧合血没有进入正常的肺动脉，而是进入了转位的主动脉，因而患儿表现为全身性的紫绀；经左心房流到左心室的氧合血没有进入正常的主动脉，而是进入了转位的肺动脉。而矫正性大动脉转位的患儿在心室与大动脉连接不一致的基础上，心房与心室连接也不一致，经右心房流到左心室的未氧合血进入了转位后的肺动脉；经左心房流到右心室的氧合血进入了转位后的主动脉，因此尽管这类患儿在解剖上心房心室连接和心室大动脉连接都不正常，但在生理上却得到了矫正，因此临床上称为矫正性大动脉转位。矫正性大动脉转位根治手术需要完成心房心室和心室大动脉两个连接关系的矫正，因此我们称之为双调转手术。由于手术难度和手术风险均较完全性大动脉转位大，手术费用在8-10万元左右。3.大动脉转位的手术治愈率大概是多少？患者的生存期大概能维持到多大？随着近年心血管外科技术的整体提升，大动脉转位的手术治愈率有了很大的提高，而且患儿术后生活质量比较满意。单纯动脉调转手术治疗完全性大动脉转位手术死亡率在5-8％左右，双调转手术治疗矫正性大动脉转位手术死亡率在10-15％左右。