大骨关节病

大骨关节病是一种地方性软骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。

本病好发于 3 ~ 12 岁青少年儿童。且具有明显的地域特异性，缺硒地区注意关注本病，并注意及时补充硒。

主要症状有全身乏力，多发性、对称性的关节疼痛、肿胀，多关节活动受限，最终导致关节畸形。根据病情严重程度可分为 3 度。

• Ⅰ 度：手指关节增粗。表现为多发性、对称性手指或其它四肢关节增粗，以及轻度的功能障碍。
• Ⅱ 度：为短指（趾）、短肢畸形。表现为对称性短指（趾）畸形，没有或少有短肢畸形。可出现明显运动障碍，关节不同程度的运动受限。常有横纹肌的萎缩。
• Ⅲ 度：为矮小畸形。表现为短指、短肢、脊柱弯曲等多关节、多部位的畸形性骨关节病等，综合而成的指征称为矮小畸形。发病年龄越早越严重。

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

• 病区生态环境低硒：我国科学家发现本病与环境低硒有密切关系，但也有一些重要事实不支持低硒是本病的病因，目前，比较多的人倾向于认为低硒只是本病发病的一种条件因素。
• 饮水中有机物污染：我国研究人员发现部分地区水中腐殖酸总量和羟基腐殖酸含量与本病患病率呈正相关，但尚缺乏充分的流行病学和实验研究资料支持。
• 真菌毒素：研究表明，高水平 T-2 毒素（真菌污染谷物后可产生）与本病的发生密切相关。

早期症状、体征多缺乏特征性，病情进一步发展，患者疲乏加重，出现四肢关节疼痛、增粗、活动障碍，若未进行系统性治疗，病情继续发展会出现骨骼肌萎缩，短指（趾）畸形，短肢畸形，身材矮小。

典型症状

病情轻者主要表现如下：

• 关节疼痛：多见多发性、对称性关节疼痛，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节，自觉胀痛、酸痛或“骨缝痛”。

• 指末节弯曲：即第 2、3、4 指的末指节向掌心方向弯曲，常大于 15 度。这是本病出现最早的体征，对早期诊断具有一定意义。

• 关节增粗：多见多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第 2、3、4 指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显。

• 关节活动障碍：
  晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。

  肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。

  肩关节受累时患者用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。

• 关节摩擦音：从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。

病情严重者还常出现以下症状：

• 关节变形
• 关节运动障碍
• 骨骼肌萎缩：四肢肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩。
• 短指（趾）畸形
• 短肢畸形
• 身材矮小

本病病因未明，也没有特别的预防方法，高危人群要做到早发现早治疗。以下方法或许会对降低发生大骨关节病的风险有所帮助：

• 改善水质量：避免水质污染，有条件的地方可依据当地水文地质条件打深井，或引水质好的泉水入村。
• 改善粮食质量：不要食用发霉谷类食物。
• 补硒：多食用富含硒的食物，如富硒酵母、高硒鸡蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物（鲜大蒜、鲜蘑菇、鱼、虾及猪、牛肾等）。

本病主要依靠病史问诊、体格检查、实验室检查、X 线检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 硒检测：检测血、尿、头发中的硒，来判定本病是否是由硒缺乏而导致。
• 血清学检测：通过检测维生素 E 和谷胱甘肽过氧化物酶的活性，来判定本病是否是由硒缺乏而导致。
• 血清酶谱检测：血浆中的谷草转氨酶、谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、γ 谷氨酰转移酶等均较高。这些改变提示本病除骨、软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。
• X 线检查：病理性钙化、骨化，或波及相邻的骨性结构使之发生破坏或变形时，才表现为各种 X 线改变。此检查可晚期用来判断关节破坏程度。

本病目前尚无非常有效的治疗方法和药物，治疗目的主要是改善病情，治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。

药物治疗

• 亚硒酸钠和维生素 E：可改善体内低硒改变和膜损伤的表现。
• 硫酸盐：由于硫酸根对软骨基质中硫酸软骨素的形成起重要作用，低硫可导致软骨早期化骨，短肢畸形。该药物在临床上可应用于缓解症状。
• 非类固醇抗炎药：常用阿司匹林或其他水杨酸制剂，不仅可用于止痛，还能抑制蛋白水解酶，促进软骨病变修复。
• 中药类：在正规中医院进行中药治疗，可缓解病情。

手术治疗

• 手术适应证：Ⅱ 度和 Ⅲ 度大骨节病患者，膝、肘及其以下关节受累严重，Ⅲ 度者还常累及髋关节（屈曲和内收畸形），使腰椎继发过度前凸。为减轻痛苦，改善劳动力，可行手术治疗。
• 常用手术方法包括：关节腔内注射透明质酸钠、关节镜下关节清理术、人工关节置换术等。

其他治疗

• 针灸、理疗：止痛、解痉和改善关节功能的对症疗法。
• 泥疗、蜡疗、矿泉浴等疗法：用于缓解病情。
• 热电刺激疗法、离子透入疗法（可用 5% 硫代硫酸钠）：可缓解症状。
• 体外补磁疗法：对缓解关节疼痛取得较好效果者可采用此方法。

• 不要食用发霉谷类食物，尽可能做到少买、勤买，改掉囤积粮食的习惯。
• 注意补硒，如富硒酵母、高硒鸡蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物（鲜大蒜、鲜蘑菇、鱼、虾及猪、牛肾等），均可根据各地情况因地制宜，适当予以补充。
• 针对病区居民饮水矿化度较低、自然污染较重的情况，应努力改良水质。有条件的地方可依据当地水文地质条件打深井，或引水质好的泉水入村。

• 不可随意服药、停药，随意停药可能会导致疾病的复发并促进关节炎症迅速进展。
• 注意保暖：冬季外出时戴好手套、口罩，不用凉水洗手和洗衣服，可经常用温水对手部、足部进行热敷，同时可进行按摩。
• 术后注意休息，减少体力劳动，减少手提、负重等关节承重活动，避免关节受力后出现关节的二度损伤。
• 肥胖患者应适当减重。

经过正规、积极的治疗后，前驱期、第 Ⅰ 度大骨关节病患者，疾病常可不再发展，而且日趋恢复，预后较好。

第 Ⅱ 度，如骺板不继续钙化或骨化，范围不扩大，预后仍好。

第 Ⅲ 度时，骺板已骨化，则很难恢复，预后较差。

本病对生命无直接威胁，可活到老年，对两性的生殖能力也无明显影响，但对劳动力的影响甚大。