大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症（EB）是一种以皮肤和黏膜对机械损伤易感，并形成大疱为特征的慢性非炎症性大疱性疾病，其特点是上皮组织显著的机械脆性，轻微创伤后出现水疱和糜烂。

本病可分为以下两种：

遗传性大疱性表皮松解症：好发于婴儿期。按照透射电镜下水疱发生的位置，分为三型：

• 单纯性大疱性表皮松解症（EBS）：水疱或裂隙位于表皮内。通常在 1 岁内发病，预后尚好。
• 交界性大疱性表皮松解症（JEB）：水疱位于基底膜带的透明板内。临床罕见，预后较差，大多在 2 岁内死亡。
• 营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）：又称真皮型大疱性表皮松解症，水疱或裂隙发生在基底膜带致密板下方。预后较差。

获得性大疱性表皮松解症（EBA）：是一种自身免疫性疾病。好发于老年人。

目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

遗传性大疱性表皮松解症：

• 显性基因的遗传：指父母双方有一方有大疱性表皮松解，子女即可得此病，单纯性大疱性表皮松解属于此范畴。
• 隐性基因的遗传：指父母双方或者父母长辈中有人有此病，但是并不是所有子女都会得此病，交界性大疱性表皮松解属于常染色体隐性遗传。
• 基因突变：当 KRT5 或者 KRT14 角蛋白基因突变后，易引起大疱性表皮松解。

获得性大疱性表皮松解症（EBA）：是一种自身免疫性疾病。

• 病因不明，有研究发现与体内产生抗 Ⅶ 型胶原抗体和 HLA-DR2 阳性有关。

本病主要表现为皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。

皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。

典型症状

遗传性（先天性）大疱性表皮松解症：

• 单纯性大疱表皮松解症：仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。

• 交界型大疱表皮松解症：出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，多在 2 岁内死亡。

• 营养不良型大疱表皮松解症：可累及任何部位（包括黏膜），病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕。

  肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手。

  口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难。

获得性大疱性表皮松解症：

• 多发生在老年人，皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面，容易受外伤的部位。
• 皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害，愈后可留萎缩性瘢痕，可见粟丘疹。
• 部分病人伴有毛发、甲损害，以及黏膜损害。

并发症

本病的常见并发症有：

• 营养不良型大疱表皮松解症：50％ ～ 80％ 患者在慢性糜烂区域发生鳞癌，容易侵袭和转移。

• 交界型大疱性表皮松解症：
  常合并有气管水疱、狭窄或阻塞。

  生长发育迟缓，常有严重贫血。

  患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。

本病尚无有效的预防方式。高危人群要做到早发现早治疗。防治感染可减少并发症的发生。

本病主要依靠典型病史、家族史、临床表现（皮损）、组织病理学结果及透射电镜进行诊断，有时需结合基因诊断。具体检查方法如下：

• 组织病理检查：观察显微镜下组织样本的细胞形态，是否发生恶变，以及确定该样本的组织学分型。

• 透射电镜：可进一步确定水疱的精确位置。

• 血常规：有助于判断是否发生贫血或感染。

• 基因检测：有助于判断是否发生基因突变。

• 其他：
  重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血电解质、pH 值和肝肾功能、免疫荧光抗原定位等检查。

  有感染时，同时做分泌物培养及药敏。

  重症病例应做胸部 X 线片，心电图，B 超等检查。

本病目前无有效治疗方案，精心护理避免感染是关键。治疗原则主要为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热，防止继发感染。主要治疗方法为保守治疗。

保守治疗

• 防治感染
  伤口需覆以不粘性硅敷料、能吸收渗出液的泡沫敷料和不粘性硅胶带。

  在严重细菌定植的伤口中，稀释的漂白剂洗浴或湿敷法、局部用抗菌剂和局部用抗生素可用于减少细菌载量。

  明确感染的伤口常常需要全身应用抗生素。

• 控制疼痛：是本病治疗中的一个重要方面。

  轻中度疼痛：可以单独应用镇痛剂（如扑热息痛、对乙酰氨基酚），也可以与非甾体抗炎药合并使用。

  重度疼痛：可能需要应用阿片类药物或者抗焦虑药物。

• 营养支持：所有重型大疱性表皮松解症（EB）者均有营养受损并且需要营养支持。

  贫血：补充铁，同时给予或者不给于促红细胞生成素。

  骨质减少/疏松：有证据显示骨质减少或骨质疏松者应补充钙和维生素 D。

其他治疗

骨髓移植：近年国外有骨髓移植治疗的报道。

• 规律生活作息，避免过度劳累，适当运动和锻炼。避免感染等应激状态。
• 饮食上无特殊注意，建议规律清淡饮食，避免辛辣、油腻及刺激性食物的摄入。

遗传性（先天性）大疱性表皮松解症：

• 单纯性：预后尚好。最轻型，愈后一般不留瘢痕。通常在 1 岁内发病。
• 交界性：一般情况差，生长发育迟缓，常有严重贫血，预后差，大多数患者在 2 岁内死亡。
• 营养不良性：预后差。皮损愈合缓慢，愈后遗留瘢痕。可在儿童期或青春期因继发感染、败血症、肺炎或营养不良而死亡。

获得性大疱性表皮松解症：愈后可留萎缩性瘢痕。