癫痫

大部分儿童睡眠期的肢体抖动不是癫痫发作，而是一种正常的生理现象，我们称为睡眠肌阵挛，家长不用过于紧张。其实不管是大人还是小孩，睡觉的时候都会动，只不过孩子动得多一些，特别是刚入睡或觉醒前就更明显，这种抽动的特点是不规则、不固定的，通常肢体只抖动一下，一般不影响睡眠，也无面色改变及大、小便失禁的情况，属于正常现象。但如果小孩在睡眠中的抽动发作非常频繁，尤其清醒时也可以看到类似的抽动，就要警惕真的是癫痫发作，此时需进行视频脑电图进一步鉴别诊断。

根据统计，在所有神经外科手术的患者中，大约有三分之一的病人在术后第一周曾经发生过一次癫痫。术后早期癫痫是可以预防的，短期围手术期用药是安全和有效的。常规预防方法：术前五天开始服用丙戊酸钠缓释片，15毫克/公斤/天，手术结束前30分钟静脉注射一次丙戊酸钠针剂15毫克/公斤，术后24-48小时维持15毫克/公斤/天；术后第二天起口服丙戊酸钠缓释片15毫克/公斤/天；术后维持二周。急诊手术应该术中即开始静脉用药，剂量相同。出院之后，我们的经验是：术前、术中、术后如果发生过癫痫，最好预防用药丙戊酸钠缓释片1-2个月；剂量同前，如果用药后还有发作，可以考虑加用左乙拉西坦。服用药物方法：必须定时定量，比如早上八点钟一粒、晚上八点钟一粒，严格间隔12小时，每天一样。遵循以上原则，相信对神经外科手术患者术后癫痫发作与预防有非常重要的作用。

什么是基因检测？基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子进行检测，分析DNA中是否有基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。什么是癫痫？癫痫俗称“羊癫疯”，是大脑神经元突发性异常放电，是导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床最常见的症状之一是抽搐，发作时突然意识不清，全身僵硬或四肢抽搐，但有很多患者发病和抽搐，表现为发呆、静止、行为、情绪或精神障碍;有的患者还以腹痛、头痛、呕吐等植物神经功能障碍症状为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。我国癫痫的患病率约7‰，其中60％的患者起源于儿童时期。?癫痫的病因复杂多样，国际抗癫痫联盟（ILAE）将癫痫的病因分为六类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。据研究报道，约70%的癫痫案例被认为与遗传因素相关【1】?图1?癫痫常见的病因癫痫的遗传性病因学已报道的癫痫相关基因超过1000个，这些基因导致癫痫的原理复杂，有些基因导致神经系统的功能障碍，有些导致大脑发育异常，有些则通过引起代谢系统疾病而诱发癫痫等。而这些基因引起的癫痫及临床表现多样，大多无特征表现，给临床诊断带来巨大挑战。同时，大多数遗传性癫痫的患者表现为散发形式，即没有家族史，这意味着，遗传性癫痫不一定只发生在有癫痫家族史的病例中！癫痫基因检测对诊断和治疗的意义由于癫痫的病因较为复杂，而遗传性因素是导致癫痫的重要原因，所以一般建议，没有明显获得性因素（中毒、脑外伤、感染等）的癫痫，都可以通过基因检测帮助明确诊断及鉴别诊断。√尽早明确病因，尽早治疗癫痫持续状态可能影响患者脑部发育，尽早诊断癫痫病因，从而避免不必要的检查，同时为患者争取宝贵治疗时间，达到更好的治疗效果。?√?指导临床精准治疗，提高癫痫治愈率有些基因突变导致的癫痫有精准治疗方法，同时特定基因突变的患者使用抗癫痫药物可能加重病情，基因检测可以指导临床精准用药，避免错误用药耽误病情，提高治疗效果，甚至治愈疾病。癫痫手术对于特定基因突变的患者效果不理想，而有些基因手术治疗有效，基因检测同时可指导临床评估癫痫手术的必要性。?√判断疾病预后，提供遗传咨询信息基因确诊后可明确患者预后情况，同时可以提前干预可能出现的并发症。同时，基因检测可提供家属患病风险评估，生育指导，避免不必要的焦虑，癫痫基因检测的流程全外显子组检测和全基因组检测可一次性检测人类2万多个基因，并通过自主研发的生信算法，准确发现多种突变类型，是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，为癫痫患者提供疾病遗传信息，用于辅助癫痫的诊断和治疗。图2?基因检测流程[1]MyersCT,?MeffordHC.Advancingepilepsygeneticsinthegenomicera[J].GenomeMedicine,2015,7(1):91.

癫痫患者如果持续无发作2年以上，即存在减停药的可能性。减药前须复查脑电图，停药前最好再次复查脑电图。脑电图异常者停药后复发的风险相对大。存在脑结构性异常者（脑外伤、脑部手术、脑内占位、脑发育畸形等）或一些特殊综合征（如青少年肌阵挛癫痫等）应当延长至3-5年无发作。而某些特殊类型的癫痫需要长期治疗，如LGS和进行性肌阵挛癫痫等。。单药治疗时减药过程应当不少于6个月；多药治疗时每种抗癫痫药物减停时间不少于3个月，一次只撤停一种药。多种药物治疗的患者停药复发风险高于单药治疗的患者。在撤停苯二氮类药物与巴比妥药物时，可能出现的药物撤停相关性综合征和/或再次出现癫痫发作，撤停时间应当不低于6个月。如撤药过程中再次出现癫痫发作，应将药物恢复至减量前一次的剂量并给予医疗建议。停药后短期内出现癫痫复发，应恢复既往药物治疗并随访；在停药1年后出现有诱因的发作可以观察，注意避免诱发因素，可以暂不应用抗癫痫药物；如有每年2次以上的发作，应再次评估确定治疗方案。如果一个患者10年内无发作并且抗癫痫药已经停药5年，或者已经超过了某种年龄依赖性癫痫综合征的患病年龄，这两种情况下可以考虑癫痫已经不存在。

癫痫（epilepsy）俗称“羊羔疯”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的特殊症候群。部分（或局灶性）癫痫发作-局部脑组织产生异常放电，全身性癫痫发作-发作时大部分脑组织或全脑受累。由于异常放电的起始部位和传递方式的不同，癫痫发作的临床表现复杂多样，可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍。部分性发作主要有两种类型：简单部分发作：简单的部分癫痫发作患者整个发作过程中意识清楚。症状可包括：1、难以形容的奇怪感觉2、腹部有一股“气体上涌”的感觉3、躯体或特殊感觉症状（简单幻觉，光闪烁等）4、闻到不寻常的气味5、刺痛的感觉，比如四肢针扎样感觉6、突发性强烈的恐惧或快乐感7、身体一侧，例如上肢或脸部的抽搐这些发作的症状有时被称为“先兆”，因为它们可能是另一种发作类型开始的征兆。先兆出现可以给你一定时间来告诉周围的人，降低发作可能出现意外的风险。复杂部分性发作：复杂的部分癫痫发作患者的意识是有丧失，不记得癫痫发作时的情况。发作症状通常表现为明显异常和无目的的身体行为（口部反复咀嚼或吞咽、手部无目的活动、发声）。在复杂的部分性发作期间，患者将无法回应任何人，并且不记得发作过程。）全身性发作：失神发作（对周围环境突然失去反应，通常持续十几秒左右）、肌阵挛发作（突然颤抖）阵挛性发作、失张力发作、强直性发作、强直阵挛性发作等。很多颞叶癫痫适用于手术治疗，可以取得令人满意的手术效果。位于颞叶内侧面的局限病灶，海马硬化等尤其适用于癫痫手术，有很大的希望能够彻底摆脱癫痫。颞叶癫痫发作症状：表现形式可以有很多种类型，由于容易出现精神类的症状很容易被误诊为精神病发作。颞叶癫痫常出现消化道口部的自动症，如咂嘴、吞咽动作等。大多数颞叶癫痫在发作之前有预兆包括；上腹部感觉异常、幻听、幻嗅、似曾相识感、情绪暴躁、愤怒恐惧等。发作通常为一日数次，多在夜间睡眠中发作。

癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的特殊症候群。由于其重复发作、无规律性等特征，导致癫痫难于治疗，但是目前通过规范药物治疗及难治性癫痫手术治疗，可以有效控制或达到根治的目的，帮助患者恢复正常生活、回归社会。术后还是要规范用药：手术不是一劳永逸，术后还是需要规范地吃药。手术毕竟对大脑有创伤，再微创的手术也是有创伤的，创伤也可能刺激周围区域异常放电，因此，术后还是要规律用药。至于术后用药到底要多久，就要看癫痫是什么原因引起的。如果术前病情比较轻，发作次数较少，病灶局限在某一处，术后可能要用药半年左右；如果术前癫痫反复发作，持续多年，那么术后用药至少还要持续2年，同时还要复查脑电图，再逐渐减药直至停药。如果慢慢停药后，状态良好，不再发作，才能称之为“治愈”了。

近半年来，经常出现得理多无货的情况，给很多患者和家属带来了不便。经常有患者询问：买不到得理多了怎么办？卡马西平（Carbamazepine）是一线抗癫痫药物。得理多是诺华公司生产的卡马西平片剂，除了这家公司外，还有很多药厂也在生产卡马西平片，不同厂家的卡马西平片药物成分是相同的，在无法买到得理多的情况下，可以直接换用其他厂家生产的卡马西平片。需要注意的是剂量换算：得理多每片含卡马西平200毫克（200mg），其他品牌的卡马西平片基本上都是每片含卡马西平100毫克（100mg，或0.1g）。如果既往服用得理多每次1片，那么换成其他品牌的卡马西平片就是每次2片，依此类推。请注意药盒上的剂量标注。

癫痫精准评估是治疗前的一个重要步骤，是决定是否采用手术或采用何种手术方式的依据，其重点是精确地寻找出致痫区，明确其部位和范围，从而在手术时尽可能做到全部切除致痫区又不至于产生严重的神经功能障碍，达到癫痫手术的预期效果。癫痫评估的四个目的:1、明确癫痫病因(遗传、基因突变、代谢异常、先天发育异常(MCD,FCD灰质异位、巨脑回畸形)、脑炎、外伤、肿瘤、海马硬化等);2、确定癫痫类型(先兆异常[肢体麻木、心慌、恐惧、似曾相识、幻听，幻视、幻嗅]、强直、阵挛，复杂运动、肌阵挛，强直-阵挛、愣神、失神发作等，)3、确定致痫灶部位(额叶癫痫、颞叶海马癫痫，顶叶癫痫、枕叶癫痫、节结硬化综合征、脑肿瘤、LGS综合征、WEST综合征、大田园综合征、Rasmussen脑炎等);4、确定最佳治疗方法：药物治疗、手术治疗方式、神经调控治疗。哪些癫痫患者需进行病情评估？1、明确诊断：怀疑有癫痫发作，需要进一步明确诊断的患者；2、病情变化:癫痫患者在抗癫痫治疗期间如果发作频率增加或出现新的发作形式等病情变化的时候，患者应该及时来院评估，便于医生了解病情，进行相关调整。3、突然发作患者:癫痫患者如果在正规的抗癫痫治疗后发作能够得到有效控制，但是没有原因突然啊发作，建议患者及时就诊，明确原因!4、药物控制效果甚微，药物难治性癫痫：如果经过规范的药物治疗效果不佳，可及时来院评估是否有手术根治的机会。5、想要手术根治癫痫：癫痫是否能手术根治，需要来院多学科专家组评估。山西省人民医院癫痫中心，做为全省诊疗技术最完备的中心，有多学科诊疗及精准评估团队，涵盖从患者初发就诊到治疗方式选择，有ROSA机器人机器人引导的SEEG电极植入、非功能区癫痫病灶切除根治术、脑叶离断及功能区癫痫姑息治疗等优势；托付式全程疾病管理模式，助患者早日摆脱癫痫、回归社会。癫痫多学科诊疗精准评估门诊及手术预约通道癫痫脑电监测、多学科精准评估门诊：每周四上午（马久红主任专家组），留言预约。

VNS手术作为一种姑息性治疗癫痫的方法，总体来说是比较安全的。在疗效上，分为两个方面：1.控制癫痫发作：对于药物难治性癫痫，约55-65%的患者癫痫发作可减少约50%，约6-11%的患者可以达到癫痫无发作。除减少发作频率外，VNS还可以减轻癫痫发作的严重程度、缩短癫痫发作的持续时间。对于LGS、Dravet等癫痫综合征的治疗，也有许多文献报道证实了其有效性；2.癫痫共患病方面的疗效：抑郁作为癫痫常见的共患病，VNS可在抑郁评分、焦虑评分、情绪评分等方面得到不同程度的改善。另外，VNS在癫痫猝死发生率的降低、语言沟通改善、记忆力提高、学校和职业成就提高等方面也有显著的效果。

癫痫病人在日常生活中怎样预防癫痫发作？对于癫痫患者来说，最可靠的预防就是定时，定量长期规律地服用抗癫痫药物。一旦确诊了癫痫，就要马上开始治疗，预防癫痫的频繁发作。如果延误疗，癫痫反复发作增加了意外伤害的风险，也可能导致身体和智力的伤害。部分癫痫病人和家属对抗癫痫药物副作用的顾虑大于癫痫发作本身，宁可发作几次不愿意吃药。相比而言，药物副作用的伤害肯定比反复癫痫发作的伤害要小得多。除了长期规律服药，我们也要预防引起癫痫的诱发因素，如饮酒，疲劳，熬夜，发热，大量饮水，暴饮暴食，情绪剧烈波动等。?预防发作引起的意外伤害在癫痫没有得到良好控制前，癫痫患者应该注意：（1）避免从事危险作业，如：高空作业，水上作业，接触火源、强酸强碱，驾驶等行业。（2）远离火源，或需家人陪伴。（3）洗澡或游泳时需家人陪伴。（4）尽量减少独处的时间，告诉身边的亲友癫痫急救的常识。癫痫发作了怎么办？（1）保持镇静，使患者远离火源、尖锐物等危险环境，不要试图通过按压患者身体或者掐人中的方式终止癫痫发作。癫痫发作发作具有一过性，通常在5分钟内自行缓解，不会因为非药物的外力的因素而终止。（2）在患者癫痫发作时，应解开患者衣扣、裤带，使其保持呼吸畅通，并清除口腔内异物，摘掉假牙，取侧卧位以防口腔异物和分泌物误吸而引起窒息防止摔伤撞伤。有条件者可给予吸氧等处理。（3）对持续抽搐超过5分钟者或连续抽搐发作者应紧急拨打120送往附近的急诊室治疗。怀孕期间发作怎么办？癫痫女性妊娠可能会增加癫痫发作、各种并发症及后代畸形等方面的风险，有必要对癫痫女性进行孕前咨询。患者应该知道母亲服用抗癫痫药，孩子的致畸率比正常人高出2-3倍，不过此类药物也仅仅是一个原因，母亲的身体健康也很重要。应该采取什么办法只发生畸形的机率减低呢？（1）继续抗痫药治疗：除了少数在计划怀孕前发作已停止多年，辅助检查已没有异常的病人，可在受孕前逐渐减少和停用抗癫痫药外，大多数病人在受孕和妊娠期应继续抗癫痫药物的治疗，因为妊娠期的发作，特别是强直发作，有可能造成母体外伤，导致流产或对胎儿的其它损伤。（2）简化治疗药物：最好使用单药低剂量治疗，因为目前还没有任何一种抗痫药对胎儿是完全安全的，所以选药的原则仍然是依据病人的发作类型，选择控制发作效果最好的药物。单药治疗可以明显减少胎儿畸形率的发生。补充足量的微生素、无机盐、微量元素和叶酸，保证充足的营养和睡眠，尽量避免服用其它的药物，禁止饮酒。