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2023年03月14日 27 0 0
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述吡哆醇依赖性癫痫(PDS)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一。主要特征为新生儿期或婴儿早期出现难以控制的癫痫发作,抗癫痫药无效,大剂量吡哆醇可控制发作,需终身维持治疗。PDS的致病基因是ALDH7A1,定位于5号染色体5q23.2。发病率一般认为1:500000左右,实际发病率很可能高于此比例,可能有与很多临床病例未被明确诊断有关。二、临床表现PDS在新生儿期或婴儿早期即出现难以控制的癫痫发作,大多数婴幼儿早期出现易激惹、尖叫、呕吐、腹胀、呼吸异常、循环障碍、酸中毒、窒息等临床表现。后期出现行为异常、肌张力异常(过低或过高),对声、光及触觉产过度惊跳反应等临床症状。常用抗癫痫药物无疗效,可通过大剂量吡哆醇完全控制,需终生维持治疗,一旦停用吡哆醇,,癫痫发作会在1~7周内复发。有些病例在出生前宫内即有发作,表现为宫内发作性活动过度与活动减少交替出现。PDS患儿常有智力发育障碍,尤其是表达性语言受损。约1/3的患儿临床表现不典型:癫痫发作时间晚,最晚可至3岁;发作最初可通过抗癫痫药物控制或最初应用吡哆醇无效;停用吡哆醇后,癫痫复发间隔时间长,最长可达5.5个月。 三、病理 该病可能是中枢神经系统内重要的抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)合成减少而致惊厥发作。GABA是在谷氨酸脱羧酶(GAD)的作用下,由谷氨酸脱羧而成。吡哆醇是GAD的辅酶,吡哆醇缺乏时,GAD活性降低,使GABA合成减少而发病。四、诊断与鉴别诊断1.临床诊断 PDS在新生儿期或婴儿早期即出现难以控制的癫痫发作,规抗癫痫药物无效,可静脉注射100mg吡哆醇,痫发作会在几分钟内停止,几分钟到数小时后脑电图出现相应改变;少数病例初次应用吡哆醇治疗时,随惊厥止可出现短暂的昏迷、肌张力减低、呼吸不规则等,因此,有条件者应在EEG和呼吸监护下给药。实验室检测到血和尿液a-氨基哌啶酸(α-AASA)浓度升高,血清和脑香液中哌啶酸浓度升高。2.基因诊断 PDS的致病基因为ALDH7AI定位于5q23.2,为常染色体隐性遗传。临床怀疑为PDS的患者,可对ALDH7AI基因测序进一步明确诊断。如果点突变为阴性,则进一步分析ALDH7AI基因是否存在小片段缺失或重复。3.鉴别诊断 本病主要与其他单基因或基因CNV导致新生儿期及婴儿早期发病的癫痫及癫痫性脑病鉴别。此外,无脑回及巨脑回畸形等也需要鉴别,基因及头颅影像学检查有助于鉴别诊断。五、遗传咨询PDS的遗传方式为常染色体隐性遗传。1.家庭成员的遗传咨询PDS是一种常染色体隐性遗传疾病,推测其先证者的父母均为杂合子;建议其进行ALDH7AI基因筛查进行验证。如均为杂合子携带者,则其下一个同胞有25%的可能为患者,50%为携带者,25%为无携带正常人。无症状同胞建议进行遗传学检测及相关的遗传咨询。对风险亲属的携带者检测需要事先明确家族中的ALDH7AI致病突变。PDE患者决定生育时,如果其配偶没有携带相关基因突变,后代将是ALDH7AI基因杂合子(携带者)。2.产前诊断 如果先证者父母均为ALDH7AI致病突变的携带者,其后代会有25%患病,产前诊断依赖于胎儿基因检测。已证实的含致病性突变的家庭,可做胚胎植人前遗传学诊断。产前诊断确诊者,若不终止妊娠,产前补充吡哆醇可能会控制胎儿惊厥发作,并改善神经发育。自妊娠早期起给予孕妇吡哆醇100mg/日是安全的,对胎儿无任何影响,还可以治疗妊娠呕吐。2023年03月02日 317 0 1
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2023年02月16日 68 0 0
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胡湘蜀主任医师 广东省第二人民医院 神经外科 月经周期和癫痫发作的记录有助于月经性癫痫的诊断,因此,科学记录癫痫发作与月经周期的关系非常重要,可参考以下“癫痫发作日程表”,关键记录三个方面:一、日期:写上当天日期。二、周期:标记月经第几天,如月经1天、月经2天......三、事件:记录当天发作情况,包括癫痫发作的形式、次数及诱因。发作形式可借助下面字母来标识:A型:先兆(例如似曾相识、腹部不适、潮热)B型:愣神(例如反复短暂不能回忆发作时情况、打错字、遗漏工作等)C型:癫痫大发作(例如全身强直-阵挛发作)D型:其他发作形式发作次数可用“字母×数字”方式表示,如C×2,表示大发作2次。记录下任何诱因例如错过或改变药物、睡眠、饮食或活动、压力或其他疾病的变化。2023年02月11日 399 2 1
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刘亚丽主治医师 兰州大学第二医院 神经外科 癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍。由于异常放电的起始部位和传递方式的不同,癫痫发作的临床表现复杂多样,可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍。如果癫痫发作得不到控制,对于患者的大脑造成不可逆的损伤,因此,我们经常提醒大家,及时就医、规范治疗。出现哪些现象需及时就医?如果出现意识丧失,头部、肢体或躯干的肌肉突然失去张力,让患者出现点头样动作或突然跌倒等表现。节律性的双侧肢体抽动,短暂性、电击样的肌肉抽搐等现象要重视,可能是癫痫发作了。此外还有容易忽视的现象,比如突然出现目光呆滞、手中的物品掉落,或者是反复进行机械性的动作。持续时间一般只有数秒钟,苏醒后可以继续发作前的行为,对发作的情况不能回忆。以及发作性痴笑,内脏功能紊乱,主要表现为腹痛、腹部不适、胃胀、呕吐、肠鸣等;还有植物神经功能紊乱,主要表现为多汗、血压波动、心动过速、小便失禁等;以及精神运动紊乱,主要是指出现错觉、梦境、游走及自动症等。都应该重视,如果呈发作性的,及时到医院就诊。如何诊断为癫痫?1、诊断癫痫至少需要一次的癫痫发作,如果患者有两次以上的不明原因的发作,那么如果不予治疗,发生第三次发作的概率接近80%。2、需要了解患者详细病史,包括运动、感觉、视力等各种的能力。癫痫系列检查包括脑电图和影像学检查(磁共振成像(MRI)、CT等)。除此之外可能需要考虑症状是不是与其他原因相关,包括血糖、血钙和电解质水平等。另外,由于病人长期服药,需要定期评估肝脏和肾功能,确保药物没有损伤这些内脏功能。2023年01月18日 768 1 1
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张华主任医师 西安交通大学第一附属医院 神经外科 癫痫发作控制不佳会严重影响患者及家属的生活。可能出现的问题癫痫频繁发作、单次发作持续时间长(癫痫持续状态)、跌倒性发作等严重影响患者生活质量,甚至危及患者生命;癫痫发作虽控制较好,但可能出现药物副作用;因癫痫发作继发其他神经功能异常或精神异常等。婴幼儿影响频繁癫痫发作对于婴幼儿的大脑发育会产生影响,有可能导致智力发育迟缓等问题出现。婴幼儿在出现发作初期应及时就诊,明确诊断,进行合理的治疗。青少年影响癫痫对于青少年的影响包括学习、运动、心理、外伤等。癫痫发作以及长期服药都会对青少年造成一定的心理压力,严重的话容易出现抑郁、社交障碍等情况。患有癫痫的青少年容易放弃学习及学校生活。同时青少年正在生长发育时期,不能因为担心外伤发生而不进行运动,这样对于患儿的生长发育也可能带来不良影响。一般来说,患有癫痫的青少年在学习方面是不受限制的,运动要根据患者自身情况、癫痫类型和发作频率而定。建议要融入社会,建立健康的社会关系。游泳是一项被提倡的放松性运动。曾有研究表明极少有患者在水中产生癫痫发作。这类运动在有基本的预防措施条件下可以安全的进行。但如果无人陪护的情况下不提倡进行运动。自行车可以在朋友的陪同下进行,但防护头盔必须保证配备。癫痫患者如果有光敏反应,看电视需在光亮的房间中并且避免类似游戏中画面闪烁的情况出现。他们很容易在看电视或电脑中受影响。对于有阅读性癫痫发作的患者应避免看书时间过长。年轻人影响癫痫对于年轻人的影响包括心理、学习、工作、外伤、结婚、生育等。癫痫对于年轻人带来的心理压力随着步入社会会更加严重,不愿接触社会、放弃生活、抑郁等心理问题可能会出现。是否能够结婚、可不可以生育这些疑问都会造成年轻人很大的心理压力。年轻人一定要建立积极心态,正常上学、工作。年轻人外出上学,工作一般不会受到影响,但也要注意不要从事高危工作。外出几率的增加也可能同时加大外伤几率。如果出现发作先兆,需要找安全的环境坐下降低外伤风险。运动要根据患者自身情况、癫痫类型和发作频率而定。如果患者癫痫发作控制效果很好,则与其他患者的预防措施有所差异。游泳、自行车是一项被提倡的放松性运动,但需要有人陪伴。曾有研究表明极少有患者在水中产生癫痫发作,这类运动在有基本的预防措施的条件下可以安全进行。自行车需要防护头盔。可以正常结婚生育。进行正常的社会交往是帮助患者融入社会的必要途径。中年人影响癫痫发作对于中年人的影响主要包括心理、生育、外伤、工作等问题。发作对于步入社会的患者造成的心理压力很大,工作、社交都受到一定的限制,容易自卑。同时对于患者及其家庭也带来伤害。癫痫患者可以进行正常的生活-结婚生子。女性癫痫患者基本生育正常,男性患者影响更低,但在生育前要提前咨询医生保证药物治疗的正常进行。工作不建议完全停止,但要避免高危职业或者作息不规律的工作,以免增加癫痫带来的伤害。在癫痫发作时如果有预感尽量寻找安全的环境(墙角或者坐下),避免身体损伤。发作频率较高或者症状严重的患者外出时尽量有家属陪伴,对于火、电等危险不要接触。我们建议患者还是要积极融入社会,建立健康的社会关系。老年人影响老年人癫痫发作影响主要可能包括药物对于身体危害、外伤等问题。首先,老年人吃药需严密观察药物不良反应发生情况,老年人对抗癫痫药物的敏感性增加,而耐受性普遍下降,用药后副作用发生率及严重程度均比青年人高,尤其易引起中枢神经系统的过度抑制,所以需要十分注意。第二,肝肾功检查,防止长期吃药对肝肾造成明显损伤。第三,老年人肝脏药物代谢较年轻人慢,半衰期延长,血药浓度增高。定期检查血药浓度以保证合适药物剂量。老年癫痫患者尽量避免一个人生活,出现任何情况有家属可以第一时间应对。疾病咨询电话:029-85324582门诊时间:周一上午及周三上午八点就诊地址:西安交通大学第一附属医院门诊楼二楼神经外科门诊。2023年01月13日 599 0 3
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2022年12月29日 94 0 1
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2022年12月12日 26 0 0
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胡小伟主任医师 苏州大学附属第一医院 神经内科 按照以往的观点,癫痫依据病因分为三类:遗传性癫痫(原发性癫痫)、结构代谢性癫痫(继发性癫痫)、原因不明性癫痫。原发性癫痫:在运用了各种现代的诊查手段后,认为患者发病可能和遗传基因有关。遗传基因的变异既可能是家族性的,又可以是新发的。继发性癫痫:由于脑内结构异常、炎症、代谢、免疫失调、脑血管病、肿瘤等其他疾病或头部外伤引起的癫痫。来源于:癫痫知识—癫痫专业科普书籍-中国抗癫痫协会编著胡小伟医生评论:原因不明性癫痫要占很大一部分比例,但是对于病因的查找应贯穿患者整个诊疗过程,现在不知道病因,不代表未来不知道。病因的明确对于判断疾病的严重性、恢复情况以及指导治疗有帮助。2022年12月11日 335 0 1
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董月青副主任医师 医生集团-天津 线上诊疗科 嗯,今天给大家讲一下,就是我们脑外伤之后癫痫的。 预防治疗啊,到底吃不吃这抗癫痫药,脑外伤之后啊,我们早期的这种癫痫的发作呢,是有一些个危这高危因素的啊,像我们脑内的这种这种这种血肿啊,硬膜下的血肿,皮脂的损伤,就脑挫裂伤,脑穿透伤或或者凹陷性骨折,我们用骨头渣子扎到了我们的这个脑子里面去等等,还有就是说我们的那个格拉斯哥评分小于八分。 这些都是要发生癫痫的这种高危因素,针对这种高危因素呢,那我们怎么办呢?我们一般的,呃,都会考虑给他一些抗癫痫的药物,那用什么药好呢?啊,我们就发现就是佐伊拉西坦呢,是一个非常不错的药物啊,对于高风癫痫风险比较高的患者,我们可以考虑中等负荷量的左乙拉稀碳。 像2000毫克的这种给他预防治疗啊,啊,当然比如酸钠,对于一些个患者呢,如果有躁动啊,这样的患者的话,我们也可以给一些应用,我们建议应用呢一周,但是对于风险比较高的,我们可以适当的呢,考虑呢,延长这种这种治疗。 啊,另外一个就是跟大家说的是,就是我们说的癫痫呢,有时候在脑外伤中会发出现一种什么情况呢?叫叫叫什么呀,叫叫非惊厥性的发作,就说这个病人没有表现出这个癫痫的症状来,但是呢,他却2022年12月03日 49 0 3
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