地中海贫血

贫血是指成年男性血红蛋白＜120 g/L，成年女性血红蛋白＜110 g/L 。

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，或海洋性贫血，是一组遗传基因缺陷导致的遗传性血液病，是因为血红蛋白（俗称血色素）中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏（溶血）的疾病。

本病在地中海沿岸国家和东南亚各国发病率最高，我国长江以南各省是高发区，其中广西、广东和海南三省发生率最高。

主要症状有面色苍白、进食缓慢、发育迟缓、乏力、食欲不佳、腹部肿胀等。

基本病因

本病是由血红蛋白中的重要成分珠蛋白异常引起的，其发生主要与下列因素有关：

• 先天遗传性基因缺陷：是地中海贫血的根本原因。患者从双亲遗传了有缺陷的基因，最终导致地中海贫血。

高危人群

下述人群更容易患地中海贫血，需加以注意：

• 区域因素：居住在地中海贫血高发地区的人群，未做婚前遗传咨询及婚前检查、未做产前检查及产前诊断者，孕育的子女更容易得病。
• 遗传因素：携带地中海贫血突变及缺陷基因者孕育的子女，更易得病。

轻型可无症状或症状不明显。面色苍白、进食缓慢、发育迟缓常为最早出现的症状。随着病情的进展，还可能出现乏力、食欲不佳、腹部肿胀等症状。

典型症状

• 面色苍白：出现面色苍白以及口唇、指甲苍白。
• 进食缓慢：吃东西时明显很慢。
• 发育迟缓：比同龄孩子明显发育慢。是长期贫血造成的症状。
• 乏力、食欲不佳：是重型 β 地中海贫血患儿最早出现的症状，患者精神状态不好，不爱吃东西。
• 腹部肿胀：患者肝脾肿大，腹部可以摸到圆形肿块。是早期出现的症状之一。
• 轻度黄疸：皮肤黏膜出现黄颜色，是地中海贫血患儿早期症状之一。
• 反应动作慢：随着病情进展，患儿智力发育迟滞，反应慢。
• 颅骨变形 ：是长期重度贫血出现的症状。1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，为地中海贫血特殊面容。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 重型 α 珠蛋白生成障碍性贫血的胎儿多于 30～40 周出现宫内死亡、流产，或早产并在出生后半小时内死亡。

并发症

本病的常见并发症有：

• 心力衰竭
• 严重感染
• 病理性骨折
• 支气管炎或肺炎

积极进行遗传咨询、产前检查。可以有效降低生育地中海贫血患儿的风险。

本病主要依靠病史问诊、体格检查、血液学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血常规：通过看血红蛋白、红细胞、白细胞、血小板等是否出现异常，进行判断。可以初步确诊疾病。
• 血红蛋白电泳：有助于判断是否为重型 β 地中海贫血。
• 基因检测：目的是确诊疾病。通过是否存在地中海贫血基因的突变类型来判断。

地中海贫血的治疗原则主要是实现正常生长发育，轻症患者可不予治疗，中间型及重症患者最主要的方法是输血、降铁及手术治疗。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和其他治疗。

药物治疗

• 降铁治疗
  目的：维持体内铁的含量，缓解因为输血及贫血造成铁过量，使铁在体内组织器官沉积引起心力衰竭、肝肾功能等损害。

  常用药物：去铁胺（皮下注射）、地拉罗司（口服药）等。

• 微量元素补充剂
  目的：预防巨幼红细胞贫血。

  常用药物：遵医嘱适当补充叶酸、维生素 B12、钙片。

手术治疗

• 脾切除术：目的是缓解脾功能亢进、巨脾等带来的症状。

• 造血干细胞移植：是目前治愈重型 β 地中海贫血的有效方法。
  年龄越小，移植效果也越好，有条件的患儿可尽早 (2~6 岁) 接受造血干细胞移植。

  干细胞移植虽然有效，但由于受到供体、费用、技术等诸多因素以及移植后身体的不良反应等影响，因此难以普遍开展。

其他治疗

• 输血：目的是维持患者一定血红蛋白浓度，保障机体的携氧能力，抑制患儿自身骨髓中缺陷红细胞的产生。

• 均衡膳食，摄入营养丰富的食物可以使精力更充沛。
• 为了保持骨骼健康，应该确保饮食中含有足够的钙和维生素 D。
• 医生可能建议服用叶酸补剂来帮助人体生成新的红细胞。
• 可以咨询医生，是否需要服用补剂，及其合适的剂量。

• 本病可能复发，治疗期间和治疗后，遵医嘱定期到医院复查。
• 本病不影响性生活和生育，但要注意生育前的专业咨询及产前检查，避免重型地中海贫血患儿出生。
• 手术后第 2 天可以适当在床边活动。根据医嘱，术后 1 周可以增加活动范围。术后三个月可以恢复正常活动。
• 预防骨质疏松：鼓励中到高强度的体力活动。
• 避免吸烟。
• 珠蛋白生成障碍性贫血导致糖尿病风险增高，应注意糖尿病的早诊早治。
• 氧化性药物（如乙酰水杨酸等）加重贫血，要避免服用。

本病的预后差异很大，随着治疗的进步，生存率不断增加。

轻型患者预后较好，重型患者如果从婴儿期开始积极治疗，维持血红蛋白正常，临床症状明显改善，甚至近于正常。

在铁过载得到最佳治疗的情况下，预后明显改善。