动静脉瘘

【基本信息】女、9岁【疾病类型】左下肢动静脉畸形【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】介入栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】好转【推荐理由】该案例因左膝盖处可触及搏动性跳动，左足底疼痛为主，介入栓塞治疗后好转。患儿近期在长时间运动后出现左足底肿胀疼痛，这引起了家长的关注。因为母亲在十几年前就被诊断为下肢动静脉畸形，当时孩子小，并没有进行治疗，妈妈担心孩子也是相同的疾病，就诊于外院行超声检查提示左膝内侧肌层及左足拇指足底侧血管畸形。MRI提示左股骨下端及髌骨内侧软组织内见团块混杂信号，局部可见迂曲增宽流空信号，考虑血管畸形。左足拇趾近趾骨、第2，3跖骨、股骨足底侧软组织内可见多个大小不等结节样，团状混杂信号，考虑血管畸形。患儿通过网上搜索动静脉畸形，发现首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科申刚主任团队在这方面比较有经验，遂就诊于申主任门诊，经过查体后发现患儿左膝盖内侧处可触及明显的动脉搏动，皮温增高；左足底拇趾处可见肿胀，压痛明显。结合患儿目前的病史，申刚主任建议患儿近期抓紧住院，行造影检查，明确病变情况。经过全科的讨论，孩子在入院第二天在全麻下进行了左下肢动脉造影+栓塞治疗。常规穿刺右股动脉，导管置入左股总动脉行造影检查，可以见到左股浅动脉远端近腘动脉处可见一异常分支，在膝关节内侧可见迂曲动静脉畸形团，伴行的股深静脉提前显影。在畸形团块处可见引流静脉增粗明显，左足底同样可见畸形血管团。遂决定行经导管内药物灌注+经皮栓塞治疗，栓塞后再次造影见杂乱的畸形血管团明显减少。手术约2个小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天就可以下地活动。第二天查房的时候患儿膝盖处搏动性减弱。术后1周时患儿家长发来照片，发现足部和膝盖处青紫色，肿胀明显，十分担忧。通过好大夫咨询，我们告知患儿家长术后的肿胀是正常的反应，只要无明显的皮肤发黑可以继续观察，术后一月，家长发来信息，患儿足部和膝盖处皮肤颜色已经基本正常，温度也明显下降，走路也已经没有跛行了，对治疗效果很满意。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1. 什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。高流速的血管畸形，可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。    大多数AVM发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。这些颅外或外周AVM好发于头部、颈部和四肢。AVM的真实患病率粗略估计为每100,000人中大约1人。颅外AVM，也称为外周AVM，其患病率更低。它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的AVM不同。2. 动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的AVM会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3. 动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。4. 动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变5. 动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影(DSA)是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺AVM后进行经皮造影。6. 动静脉畸形什么时候开始治疗？对于 临床分期 第一阶段静止期的AVM观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗。7. 动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8. 动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9. 介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10. AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11. 介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12. 药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

【基本信息】女、3岁【疾病类型】右下肢动静脉畸形（动静脉瘘）【治疗方案】微创介入栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】康复。【推荐理由】该案例因为右下肢粗长，温度升高，表面静脉曲张就诊，症状典型。采用弹簧圈栓塞治疗。患儿为双胞胎之一，三岁女孩，就诊前一年发现右下肢肿胀，温度升高，表面静脉曲张，当地医院CTA检查考虑动静脉畸形，罕见的先天股浅动静脉瘘（见图）。家长来自四川，到多家医院求治，国内同行都推荐来我院治疗，家长无数次的在网上咨询，包括疗效，并发症，费用，考虑几个月时间终于来到我院。申刚主任看到患儿及CT片子，确定了动静脉瘘诊断，目前属于肿胀期，这种病会不断发展，建议尽早治疗。介入治疗是首选。按照手术排期，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺股动脉，把导管置入右下肢血管行造影，术中造影看到特别明确的股动静脉瘘，瘘道长度及宽度和术前评估相似，决定弹簧圈栓塞，没想到困难重重，动脉端难超选，角度太小，母管固定难，小的弹簧圈站不住，无法成圈，大弹簧圈稍长又脱出。又试静脉端，照样难固定。经历了无数脱管，再超选，反复尝试，原本一个小时的战斗已经超过3个半小时。真的真的想放弃时，考虑家长从远道而来，冲着我们医院，冲着我们科，想着再坚持一下。真的奇迹出现，多次尝试后终于让弹簧圈站稳了，位置恰恰好，瘘道完全栓塞。回病房后患儿卧床12小时，第二天就可以下床，出院。术后12月复查，患儿右下肢肿胀明显改善，表面的曲张静脉消失了。再次CT检查，瘘道消失。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1.什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数AVM发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。这些颅外或外周AVM好发于头部、颈部和四肢。AVM的真实患病率粗略估计为每100,000人中大约1人。颅外AVM，也称为外周AVM，其患病率更低。它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的AVM不同。2.动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的AVM会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3.动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。4.动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变5.动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影(DSA)是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺AVM后进行经皮造影。6.动静脉畸形什么时候开始治疗？对于临床分期第一阶段静止期的AVM观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗。7.动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8.动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9.介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10.AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11.介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12.药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

【基本信息】男、15岁【疾病类型】左臀部动静脉畸形【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】介入栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】好转。【推荐理由】该案例因左臀部红肿、皮温增高14年就诊，症状典型。采用微创栓塞治疗。患儿出生后家长发现左臀部红斑，肿大，皮温增高，家里人一直以为是胎记，也没有当回事。后来红肿面积随着孩子长大，也在逐渐增大，温度也逐渐增高。孩子8岁的时候，家长带孩子到医院当地皮肤科就诊，进行了激光治疗，也未见明显好转。1月前患儿自觉臀部出现疼痛，偶可见出血，红肿区域明显皮温增高。家长通过多方打听，了解到首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科申刚血管瘤、血管畸形团队在治疗这方面疾病有丰富的经验，遂前来北京治疗。申刚主任在门诊进行了详细的检查，可以看到患儿左臀部大片红肿，温度达到了39摄氏度。立即给患儿预约了盆腔增强CT检查，提示左髂内动脉明显增粗，迂曲，向后侧走形，与左髂外动脉分支形成血管网。盆腔MRI提示左侧臀部及髋部皮下脂肪层增厚，内可见增粗迂曲血管信号。诊断：动静脉畸形（Schobinger分期III期，Yakes分型IIIb）。门诊完成了入院前的相关检查后，患儿一周后来到首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科进行介入栓塞治疗。经过全科的讨论，孩子在入院第二天在全麻下进行了髂动脉造影+栓塞治疗。穿刺股动脉，导管置入左髂动脉血管行造影，可以见到左髂内动脉明显增粗，迂曲，与左髂外动脉分支在臀部病变处形成杂乱的畸形血管团，引流静脉增粗明显。行经皮栓塞治疗，栓塞后再次造影见杂乱的畸形血管团明显减少。手术约1个小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天就可以下地活动。第二天查房的时候可以看到患儿臀部皮肤的颜色已经明显变淡，皮温也有所下降。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1.什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。高流速的血管畸形，可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数AVM发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。这些颅外或外周AVM好发于头部、颈部和四肢。AVM的真实患病率粗略估计为每100,000人中大约1人。颅外AVM，也称为外周AVM，其患病率更低。它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的AVM不同。2.动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的AVM会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3.动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍。第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。4.动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变。5.动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影(DSA)是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺AVM后进行经皮造影。6.动静脉畸形什么时候开始治疗？对于临床分期第一阶段静止期的AVM观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗。7.动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8.动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9.介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10.AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11.介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12.药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。