短指症

短指症又称短趾症，指在临床上表现复杂多样的以指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合为特征的一类手足先天畸形疾病，其本质是指骨、掌骨或两者发育障碍或发育不良引起。

短指症是一种常染色体显性遗传疾病，往往在特定家系中聚集多发出现。短指症出现在不同种族的人群中，由于多数患者未寻求医生诊治，很难确定其在人群中的整体发病率。

短指症是一类与基因突变密切相关的遗传病，存在明显的家族遗传倾向，绝大多数短指症呈常染色体显性遗传， 并存在表现度不同和外显不全。

• 短指症可单独出现，也可伴随其他手/足畸形如并指/趾、多指/趾、斜指畸形和关节融合或身材矮小出现。
• 短指症经常手足同时出现，通常手畸形的严重程度高于足。
• 短指症以食指和小指最常见，以中节指骨最常累及。

本病属于常染色体遗传性疾病，目前还没有有效措施预防发生，想要孩子的短指症夫妇，应该考虑遗传咨询。

本病依靠视诊即可诊断，通常也需要做 X 线检查，以明确畸形类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据。

短指症的治疗取决于手指短小的程度、伴发畸形及其他手指的状况等，当然患者的主观要求也是重要选项。主要是采取手术矫形的方式来进行治疗。

• 若单纯短指，功能正常，也并不影响身体健康，一般认为没有手术的必要。但可能会造成外观和心理上的影响和伤害。
• 若有其他畸形，如短指与并指、手指屈曲或偏斜、关节融合（或上述畸形的组合），要及时手术治疗，恢复期手部功能和外观，缓解患者心理压力。截骨矫形及骨延长是常用的方法，手术方案不同，手术入路、截骨方式及骨延长方法也不同。

• 密切观察手术切口的愈合情况，注意切口有无渗液、流脓、渗血等，还应注意术后有无瘢痕挛缩，如有不适，及时就诊。
• 术后遵医嘱到院复查，主要复查手足部的X 线。
• 对于已产生抑郁、焦虑、自卑心理的患者，尤其是儿童，需要进行心理疏导。
• 按医生要求积极进行手指康复锻炼。

如果没有及时接受治疗：可能会影响手指灵活、精细活动等功能；还影响美观及心理健康，甚至产生自卑心理等，影响患者生活质量，但对寿命无影响。