多囊肾

多囊肾病是一种累及肾脏的遗传性疾病，通常有家族遗传性，可呈常染色体显性或隐性遗传，其中以常染色体显性遗传性多囊肾最常见。可出现高血压、腰痛、尿中带血等症状。

基本病因

多囊肾的发生已经明确与遗传缺陷有关，常染色体显性遗传性多囊肾的突变基因主要有 PKD1 和 PKD2。

危险因素

常染色体显性遗传性多囊肾患者出现进展性肾脏病的危险因素包括：

• 遗传因素：PKD2 基因突变患者比 PKD1 基因突变患者进展更缓慢。
• 性别因素：男性
• 症状因素：出生体重低，蛋白尿和血尿出现时间早，高血压等。

常染色体显性遗传性多囊肾病程较长，进展相对缓慢，一般在 30 岁以后出现症状，可损害多个系统，临床表现多样，主要包括肾脏表现及肾外表现。

典型症状

肾脏表现

• 高血压：是较常见的早期表现，也是促进肾功能恶化的主要危险因素。
• 腹部“包块”：体检或患者自己在腹部可触及“包块”，系增大且形态失常的肾脏，也可经 B 超或 CT 发现肾脏结构异常（囊肿形成）。
• 背部或肾区疼痛：常为腰背部钝痛、压迫感，有时为腹痛，在肾内囊肿破裂出血或感染时可突发剧烈疼痛。
• 血尿：半数患者存在镜下血尿（尿液肉眼观察正常，在医院检查时才会被发现），尿中带血多发生于剧烈运动、创伤后或囊肿血管破裂。
• 泌尿道和囊肿感染：主要表现为膀胱炎、肾盂（肾的其中一部分）肾炎、囊肿感染和肾周围脓肿。
• 肾功能逐渐下降

肾外表现

• 其他器官囊肿：囊肿可累及肝脏、胰腺、脾脏等
• 心脏瓣膜异常
• 腹部疝
• 脑内动脉瘤：如果血管破裂，可导致突发的剧烈头痛、恶心和呕吐，甚至脑损伤。

并发症

多囊肾病常见的并发症有高血压、肾结石、尿路感染、肝囊肿、脑动脉瘤、心脏瓣膜异常等。

• 遗传咨询：如果患有多囊肾并且正在考虑生育，遗传咨询师可以帮助评估将疾病传染给后代的风险。
• 保持肾脏健康：尽可能保持健康的肾脏可能有助于预防并发症。
• 控制血压，遵医嘱服用降血压药物。
• 保持良好的生活习惯，多吃水果、蔬菜、谷物，低盐饮食。
• 经常锻炼身体，保持健康的体重。
• 戒烟，节制饮酒。

本病主要依靠临床表现、尿常规、超声检查、分子遗传学诊断、CT 和 MRI 等结果进行诊断，具体检查方法如下：

• 尿常规：可发现尿液内有无血尿（即有无红细胞，正常人是没有的）。
• 超声检查：敏感性高，无放射性，不会造成创伤，经济、简便，是首选的检查方法。
• CT 和 MRI：诊断多囊肾时相对更加清晰，但由于检查费用较高，不作首选。
• 分子遗传学诊断：检测基因有没有异常，目前多用于囊肿发生前和产前诊断，以及与其他囊肿性疾病鉴别。

常染色体显性遗传性多囊肾为基因突变导致的遗传性肾病，目前尚无特效治疗药物。治疗原则主要为对症处理、预防和治疗并发症、尽最大可能延缓囊肿生长和肾功能恶化。进入终末期肾病时，则进行肾脏透析治疗或者肾移植。

一般治疗

• 疾病早期，患者无需限制活动，但应低盐饮食，少喝浓茶和咖啡，多喝水（成人保持每天尿量在 2000ml 左右），避免肾毒性物质累积加剧肾功能恶化。
• 当囊肿较大时，应避免剧烈活动和腹部外力撞击，以防囊肿破裂出血。
• 疾病晚期，建议低蛋白、低磷饮食，限制钾摄入，避免使用庆大霉素、马兜铃酸等肾毒性药物，维持体内水、电解质（钾、钠、氯、钙、磷等）、酸碱平衡。

药物治疗

• 疼痛：囊肿破裂、结石或血凝块梗阻尿路等致绞痛或疼痛持续的患者，可给予解痉、止痛剂。
• 高血压：控制高血压可以延缓疾病的发展，首选降压药物为普利类血管紧张素转换酶抑制剂、沙坦类血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂。晚期患者高血压通常较为顽固，多需联合用药。
• 感染：肾脏、囊肿、或尿路感染时，最好根据尿细菌培养的结果，选用敏感抗生素治疗感染。在没有药敏结果的情况下，肾脏的囊肿内感染首选左氧氟沙星等喹诺酮类抗生素治疗。
• 其它：合并大量蛋白尿患者，可使用雷公藤多苷片；合并糖尿病或肥胖患者，可使用二甲双胍；合并高血脂患者，使用他汀类药物。这些药物均具有一定的基础理论和临床试验依据，可能起到一箭双雕的治疗作用。

手术治疗

• 止痛剂不能缓解的疼痛，不能控制的高血压，可选择囊肿去顶术、肾脏切除术。
• 囊肿出血量大、保守治疗效果差可行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除。
• 多囊肝时，肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等，医生会根据病情选择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术。
• 颅内动脉瘤直径 ＞10mm，应采取介入或手术治疗（有多囊肾病脑出血家族史的患者更应重视）。

其他治疗

疾病进展至终末期肾脏病需采用肾脏替代治疗，包括：

• 腹膜透析（通过腹膜作为透析膜进行透析）：但增大的肾脏可能影响有效腹膜透析面积，影响腹透效果。
• 血液透析
• 肾移植

• 肾功能不全需要选用优质低蛋白、充足热量、低盐、低钾、低磷饮食。
• 推荐摄入鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼等优质蛋白质，每天每千克体重摄入量在 0.75 ～ 1 克。
• 适量摄入热量高蛋白质含量低的食物，如麦淀粉、藕粉、薯类、粉丝等。
• 每天食盐摄入不超过 6 克，水肿、高血压、少尿者摄入量不超过 5 克。
• 限制磷摄入量，每天 ≤ 800 毫克。
• 多食新鲜水果蔬菜，尿量少的人，不要吃含钾较多的食物，如香蕉、番茄、紫菜、海带等。
• 避免吃辛辣刺激性的食物，如辣椒、生姜等。

• 保持乐观、积极向上的人生态度。
• 定期随访并遵照医嘱治疗。
• 疾病早期无需改变日常活动。当囊肿较大时，应避免剧烈运动和腹部撞击等可能造成囊肿破裂的活动，如骑马、足球、篮球或摔跤等。
• 自我监测血压和体重：18 ～ 50 岁高血压患者，降压目标值应 ≤125/75mmHg；其他患者血压控制目标值为 130/80mmHg；患者的体质量指数（BMI）应保持在 22 左右。

常染色体显性遗传多囊肾病患者，约 50% 在 60 岁前会进入终末期肾病；常染色体隐性遗传性多囊肾病，预后更差。及时治疗疾病相关的高血压、肾结石等并发症，有助于改善患者预后。