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小朋友打抑制已经两年了,身高生长很慢了,想加生长激素针的话,还需要做其他检查吗?
滕蓓蓓医生的科普号2023年02月09日 62 0 1 -
男孩子为什么做睾丸B超
岳宜寰医生的科普号2023年01月10日 35 0 0 -
孩子癫痫+发育迟缓,中医一并调理
沙海汶医生的科普号2022年12月30日 35 0 0 -
语言发育迟缓和自闭症有什么区别
沙海汶医生的科普号2022年12月13日 63 0 0 -
生长发育迟缓需要做哪些检查和康复
伊志强医生的科普号2022年12月06日 100 0 1 -
什么才是生长缓慢?
有的家长觉得我的孩子长得比较慢,可是我不知道他算不算生长缓慢。孩子的生长大概分成三个阶段,第一个是出生到三岁以前婴幼儿阶段,如果这个阶段每年身高的增长不到七厘米,就叫生长缓慢,然后就进入了学前期。和学龄期这个期间,孩子身高的增长,没有婴幼儿期那么快,这期间如果孩子每年的身高增长不到五厘米,就叫生长缓慢,最后进入青春期啦,孩子身高又会加快这个期间每年身高增长,如果不到六厘米的话,就叫生长缓慢。
刘奕医生的科普号2022年11月17日 1033 0 3 -
发育迟缓伴自闭的8岁孩子感冒后能力倒退,居然是甲基丙二酸血症惹的祸!
近来朋友转介了一位特殊学校的小朋友就诊,家长描述孩子从小发育迟缓,1岁半会走,2岁会说,如今8岁了,只能说4-5个字的简单句,社交、学习和自理能力差,一直在社会机构和特殊学校训练,进步有限。一个月前感冒一次后出现走不稳、经常摔跤,进食吞咽不如以前,喜欢躺着、睡觉偏多。曾经查过头颅磁共振怀疑髓鞘化发育不良。想收住院再全面检查一下限于家长原因暂时拒绝,只好门诊检查,血常规生化全套乳酸和羟丁酸测定结果正常,视频脑电图少量癫痫样放电,没有发现跟肌阵挛、失张力和痉挛发作等导致跌倒发作的放电模式,磁共振片子改变似乎也没有疾病指向性。到底是啥病?幸亏初诊时凭医生的第六感(潜意识里的经验和知识点)在生化检查里面增增选了同型半胱氨酸测定,好家伙!报告单里面的数值高达208umol/L(正常范围0-15),当机立断做了血尿代谢筛查,正如所想,各项指标改变均支持“甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸血症”的诊断。接下来的诊疗方案一下变得明朗,基因诊断、启动治疗方案、监测代谢指标改变和症状改善情况、遗传咨询,一系列的系统化管理希望孩子能好起来。病因和机制甲基丙二酸血症是先天性代谢病中最常见类型,部分患儿合并高同型半胱氨酸血症。病因涉及多种基因突变,包括:MMACHC,MMADHC,LMBRD1,ABCD4或HCFC1,分别引起cblC,cblD,cblF,cblJ,和cblX型临床表型。这些基因皆参与维生素B12的代谢。当这些基因发生突变时,会影响体内制造维生素B12的过程,导致腺苷钴胺素(AdoCbl)或甲基钴胺素(MeCbl)缺乏。若没有腺苷钴胺素(AdoCbl),则蛋白质和脂质无法正确地被分解,这种缺陷会导致有毒化合物质在身体内的器官和组织中累积,最后导致甲基丙二酸血症。若没有甲基钴胺素(MeCbl),高半胱胺酸无法转变成甲硫胺酸,最后高半胱胺酸就会在体内累积,而甲硫胺酸会耗尽。有些过量的高半胱胺酸会在尿液中排出,就变成高胱胺酸尿症(Homocystinuria)。其它和维生素B12的制造有关的基因若发生突变,同样也会引起相关症状。若这些突变只影响腺苷钴胺素(AdoCbl)的产生,会造成甲基丙二酸血症;而只影响甲基钴胺素(MeCbl)的产生,则导致高同型半胱氨酸血症。研究已发现MMACHC基因突变会阻碍腺苷钴胺素(AdoCbl)及甲基钴胺素(MeCbl)的产生,使这两种辅酶都缺乏,进而无法正常发挥作用,造成甲基丙二酸血症并高胱胺酸血症cblC型,会导致发育迟缓、眼睛缺陷、神经系统问题、血液中异常等临床症状。甲基丙二酸血症并高胱胺酸血症通常为常染色体隐性遗传模式,通常父母均为无症状携带者,各自有一个突变基因,每次怀孕有25%机率子代成为隐性遗传疾病的患者。可以通过产前诊断确保再生育子代为正常儿童。需要注意的是,HCFC1基因位于X染色体上,发生突变时会形成性染色体隐性遗传模式。因此,所有此病患儿基因诊断很重要,相关产前诊断问题务必咨询遗传专科。临床表现涉及多系统受累和年龄相关性症状。婴儿期:喂食困难,皮肤苍白,肌张力低下、癫痫发作、小头、发育迟缓、智能障碍等神经系统表现。少见的症状为渐进式视网膜病变及巨母红血球性贫血,眼球转动异常。若症状恶化无进行治疗,病情可能危及生命。青春期或成年后:会出现为精神行为、认知及个性异常,较少社交、出现幻觉或精神错乱等。可能会失去以前的精神和动作能力,导致于学校或工作表现下降、运动困难、记忆衰退、言语困难、智能下降或极度缺乏精神而昏睡。治疗方法此病需要长期治疗:注射维生素B12(羟钴胺),口服甜菜碱、叶酸或亚叶酸、左卡尼汀。同时应该重视神经功能发育监测,及早康复医学科协助提升功能水平。
发育异常、功能倒退或丧失及时看小儿康复科2022年11月04日 496 0 1 -
请问脑皮层发育不良必须手术吗?
老有所依健康大讲堂2022年09月29日 188 0 1 -
语言发育迟缓
孙清梅医生的科普号2022年08月11日 330 0 3 -
宝宝语言发育的五个阶段:
第一阶段,在0到3个月的时候,宝宝已经能轻轻发声,并能发出咿呀声,而且能注视说话人的脸,对听到的声音做出反应。第二阶段,在3到6个月的时候,宝宝已经可以模仿单音节的声音,能将头转向发声的方向,能发出ba-ba.ma-ma等音。第三阶段,在6到9个月的时候,宝宝能模仿声音并开始模仿语言,有时还会说出难懂的话语第四阶段,在宝宝9到12个月的时候,已经能说出一些较为简单的词汇,并且能对一些简单指令做出反应,就像“放下”“不许动”,“拿起来”等,也能在家人口头语的帮助下进行拍手的动作。第五阶段,1岁儿童可理解大约20个词汇,并用手势和声音回应成人语言。10到14个月可以说第一个词,在一岁半左右,能遵从比较简单的口令,也能说出15到20个字,2岁能说出2-4个字的短句。
张海燕医生的科普号2022年07月11日 1352 0 5
发育迟缓相关科普号
曹徐君医生的科普号
曹徐君 主治医师
苏州大学附属儿童医院
康复医学科
24粉丝1.7万阅读
徐明玉医生的科普号
徐明玉 副主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院
发育行为儿童保健科
3055粉丝10.4万阅读
伊志强医生的科普号
伊志强 主任医师
北京大学第一医院
神经外科
2116粉丝8.5万阅读
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推荐热度5.0朱子阳 主任医师南京医科大学附属儿童医院 内分泌科
矮小症 483票
性早熟 137票
发育迟缓 64票
擅长:矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等小儿内分泌疾病的诊治。 -
推荐热度4.1侯梅 主任医师青岛大学附属妇女儿童医院 康复科
小儿癫痫 93票
抽动症 39票
发育迟缓 17票
擅长:小儿癫痫、抽动症、神经发育罕见病、发育迟缓/智力障碍、吞咽障碍、言语语言障碍、脑瘫、各种脑发育问题的诊治以及早产儿神经发育监测与家庭干预指导、肉毒毒素治疗痉挛等方面有独到之处。 -
推荐热度4.1刘舒 主任医师广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科
矮小症 299票
发育迟缓 45票
性早熟 20票
擅长:(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等); (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询(苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等); (3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局); (4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询(Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等); (5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询(进行性肌营养不良、脊肌萎缩症); (6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等); (7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询(软骨发育不良、脆骨症等); (8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后); (9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。