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雷小光副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经内一科 在罕见的累及神经系统的运动障碍疾病中，有很大一部分比例是遗传基因相关的，我们接下来分别列出它们。希望这对医生来说是一份学习的资源，对患者而言，有时候是一个继续明确诊断的理由。今天列举：通过补充维生素，来达到治疗效果的遗传性罕见运动障碍疾病：无β脂蛋白血症致病基因：甘油三酯微粒转运蛋白（MTTP）运动障碍表现：共济失调、舞蹈症、肌张力障碍、帕金森综合征其他临床表现：色素性视网膜炎、痴呆、癫痫发作、棘红细胞增多症、脂肪吸收障碍治疗方法：饮食限制脂肪、维生素E、维生素A治疗效果：早期治疗可预防症状发生芳香族氨基酸脱羧酶缺乏致病基因：芳香族氨基酸脱羧酶（AADC）运动障碍表现：肌张力障碍其他临床表现：发育迟缓、肌张力低下、动眼危象治疗方法：多巴胺激动剂、单胺氧化酶抑制剂、维生素B6治疗效果：部分患者可逆转症状维生素E缺乏共济失调致病基因：α-生育酚转移蛋白（TTPA）运动障碍表现：共济失调、肌张力障碍其他临床表现：周围神经病、视力受损治疗方法：维生素E治疗效果：早期治疗可预防症状生物素-硫胺素（维生素B1）反应性基底节病致病基因：硫胺素转运体（SLC19A3）运动障碍表现：发作性或进展性肌张力障碍、帕金森综合征、共济失调其他临床表现：脑病、癫痫发作（常因代谢代偿不足诱发）治疗方法：生物素+硫胺素，避免或治疗诱因治疗效果：早期治疗可以预防或逆转症状生物素（维生素H）酰胺酶缺乏致病基因：生物素酰胺酶（BTD）运动障碍表现：共济失调、痉挛性瘫痪、肌张力障碍其他临床表现：发育迟缓、癫痫发作、视觉和听觉损害、皮肤改变治疗方法：生物素治疗效果：早期治疗可预防症状脑叶酸缺乏致病基因：叶酸转运体（FLR1、SLC46A1）运动障碍表现：共济失调、肌张力障碍、肌肉痉挛其他临床表现：发育迟缓、癫痫发作、精神症状治疗方法：亚叶酸治疗效果：早期治疗可预防症状钴胺素（维生素B12）缺乏致病基因：钴胺素缺乏（多基因）运动障碍表现：共济失调、肌张力障碍、肌肉痉挛其他临床表现：发育迟缓、脑病、癫痫发作（常因代谢代偿不足诱发）治疗方法：钴胺素（维生素B12）衍生物治疗效果：早期治疗可减轻症状辅酶Q10缺乏致病基因：辅酶Q10缺乏（多基因）运动障碍表现：共济失调、肌张力障碍、震颤、肌肉痉挛其他临床表现：多种不同表现治疗方法：辅酶Q10治疗效果：可预防或逆转症状高胱胺酸尿症致病基因：胱硫醚β-合酶（CBS）运动障碍表现：肌张力障碍、帕金森综合征其他临床表现：发育迟缓、近视、异位晶状体、精神症状治疗方法：维生素B6、饮食限制甲硫氨酸、甜菜碱治疗效果：早期治疗可预防大部分症状 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症致病基因：丙酮酸脱氢酶复合体（多基因）运动障碍表现：慢性或发作性肌张力障碍、共济失调其他临床表现：发育迟缓、脑病、癫痫发作治疗方法：维生素B1、生酮饮食、三庚酸甘油酯治疗效果：可减轻症状参考资料：LynchDS,WadeC,PaivaARB,JohnN,KinsellaJA,MerwickÁ,AhmedRM,WarrenJD,MummeryCJ,SchottJM,FoxNC,HouldenH,AdamsME,DavagnanamI,MurphyE,ChatawayJ.Practicalapproachtothediagnosisofadult-onsetleukodystrophies:anupdatedguideinthegenomicera.JNeurolNeurosurgPsychiatry.2019May;90(5):543-554.2022年08月15日
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