肺动脉闭锁

肺动脉闭锁（PAA）是一种少见的先天性心脏疾病，一般由遗传因素引起。

主要表现为皮肤青紫、呼吸困难。

基本病因

肺动脉闭锁的病因尚未明确，目前主要认为其发生可能与下列因素有关。

• 先天遗传性基因缺陷：父母任一方有本病时，生育下一代可能患病。患者遗传了有缺陷的基因，导致部分染色体缺失，造成主动脉弓、心脏流出道等发育异常，最终导致肺动脉闭锁。
• 先天发育异常：患者母亲怀孕期间叶酸摄入不足，可能导致胎儿发育畸形，引发本病。

肺动脉闭锁的主要症状是皮肤青紫、呼吸困难，在运动时会出现明显缺氧的现象。

典型症状

• 皮肤青紫：是肺动脉闭锁的常见症状之一。患者出生后数日可见面颊、口唇、指端青紫，医学上称之为“紫绀”。
• 指（趾）头末端膨大：是肺动脉闭锁的常见症状之一，一般来说可表现为手指或脚趾末端膨大似鼓槌状，医学上称之为“杵状指”。
• 胸闷气短：是肺动脉闭锁的常见症状之一。常感觉胸部好像有东西压着，气不够用，所以常会引起呼吸频率加快、深呼吸、叹气等表现。
• 呼吸困难：感到空气不足、呼吸费力，表现为呼吸运动用力，严重时可出现张口呼吸、鼻翼扇动等表现。

并发症

本病的常见并发症有：

• 心律失常
• 心力衰竭
• 缺氧窒息
• 肺动脉高压
• 死亡

本病病因未明，也没有特别的预防方法，高危人群要做到早发现早治疗。以下方法或许会对降低发生肺动脉闭锁的风险有所帮助：

• 怀孕期间做好产检，保证叶酸及其他营养物质摄入量，营养均衡、充足，可能预防胎儿患本病。
• 有家族遗传病史的人群，应该定期体检，如每年 1 次。生育前应做好产前诊断和遗传咨询，如有不适应及时与医生沟通。

本病常通过体格检查、实验室检查、心电图、超声心动图、影像学检查等项目来检查确诊，具体检查方法如下：

• 实验室检查：主要包括血尿便常规、肝肾功能、血气分析、电解质等。有助于了解有无酸碱平衡及电解质紊乱、有无贫血及肝肾功能损伤。

• 超声心动图：可以动态立体观察心脏结构是否完整且正常，心脏功能是否正常。是判断心脏功能的重要检查，也是判断心脏方面原因引起肺血流减少的重要诊断。

• 心导管检查：有助于检查患者冠状动脉情况、心腔内不同部位的压力、血氧饱和度，并确定是否存在右室畸形。

• 选择性心血管造影：可清楚显示右心室腔大小、三尖瓣反流以及右心室漏斗部盲端。有助于检查心脏血流通路情况。

• 心电图：有助于查看有无心律失常等并发症发生。

• 影像学检查：
  胸部 X 线片：初步判断患者是否发生心肺变化，协助诊断。

  64 排螺旋 CT 心血管重建：判断是否存在心脏结构的病变，具有较高的诊断价值。

本病的主要的治疗方法为手术治疗。治疗关键点及难点在于及时诊治，保证肺动脉血流的适宜供应，改善低氧血症和纠正代谢性酸中毒来维持患者生存。主要治疗方法如下：

药物治疗

• 输注前列腺素 E1：有助于保持动脉导管开放，改善缺氧，纠正代谢性酸中毒。

手术治疗

一期根治术：

• 适应证：轻度发育不良型者。
• 目的：及时恢复肺部血流。

一期姑息手术：

• 常用术式：改良 B-T 分流、动脉导管内支架置入、介入肺动脉瓣成形术、体外或非体外循环下肺动脉瓣切开术 + 右心室流出道补片扩大术。
• 目的：减低右心室高压，减轻心肌肥厚，提高心肌的顺应性，提供充足的肺血灌注，促进右心室和肺血管的发育， 为二期根治做准备。
• 手术时机：新生儿或 0~6 个月小婴儿动脉导管功能性关闭或细小时，缺氧加重并出现代谢性酸中毒，必须尽早进行姑息手术。

二期根治术：

• 原则：经一期姑息手术后，如果右心室发育良好，则二期手术采取双心室修补术。
• 目的：修补右心室并得到良好的发育，以满足肺循环需要。

其他治疗

• 吸氧：及时供给患者氧气，提高患者体内氧含量，促进身体的代谢，维持患者的生命活动。
• 机械通气：目的是及时供给患者氧气，对缺氧严重的重症新生儿患者，应予机械通气。

术后应尽量保持高蛋白低脂肪的饮食原则，但饮食需要适度适量。

营养摄入过多会导致患者术后肥胖，一定程度上增加心脏负担，对于手术的治疗效果和后期的生活质量均有不利影响。

• 性生活：若患者能存活到成年，可能会影响性生活，需要避免劳累。
• 生育：本病也会影响生育，需要提前做好遗传咨询，并进行产前检查。
• 运动：本病无特殊运动方面要求，建议术后避免剧烈运动，以免影响伤口愈合。
• 观察病情：本病有可能复发。若又出现憋气、呼吸困难等表现，提示疾病可能复发，需要及时就医。
• 复查：一般来说，为了观察疗效和药物反应，需要术后 1 个月至医院复查。由于患者情况各不相同，需要听从医生建议。

本病无法完全治愈，经过及时治疗，可以有效缓解症状，提高生活质量，无其他后遗症。但可能影响寿命。

如果不及时接受治疗，随病情进展，症状会加重，甚至出现电解质紊乱、心律失常、心力衰竭、缺氧、水肿、窒息等并发症，严重威胁生命健康。