腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症，又称遗传性运动感觉神经病，是一组遗传性周围神经病。

患者因运动和/或感觉周围神经受到影响而导致四肢远端进行性肌无力和萎缩以及感觉缺失。

腓骨肌萎缩症患者通常 20 岁前起病，进展缓慢，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。

本病是一种遗传病，常见的突变基因包括 PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为 CMT1，CMT2，CMTX。当影响脚、腿、手和臂神经的基因发生突变时，腓骨肌萎缩症就会发生。

基因突变会导致神经损伤，破坏神经周围保护层，导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。由于四肢与大脑之间的信息传递减弱，患者更容易绊倒摔倒，脚部感觉缺失，即使脚趾起泡感染也无痛感。

腓骨肌萎缩症的肌肉萎缩、无力及感觉丧失等临床表现以下肢远端为主，并逐渐向近端发展。疾病症状进展表现为先腿脚后手臂。

典型症状

• 双下肢（腿部、脚踝和脚部）无力
• 腿部和脚部肌肉萎缩，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”
• 弓形足
• 锤状趾
• 跑步困难，运动能力明显不如同龄人
• 足下垂（在脚踝处抬起脚有困难）
• 步态笨拙或高于正常步态
• 频繁绊倒或跌跤
• 腿脚部深感觉减退或丧失

并发症

并发症严重程度因人而异。常见的并发症有：

• 最严重的并发症是足部畸形和行走困难。
• 肌肉萎缩无力以及感觉丧失，患者更容易自伤。
• 如果相关肌肉受到影响，患者还可能出现呼吸、吞咽或说话困难。

本病是遗传性疾病，因此有家族史的人应提前进行基因筛查，避免下一代患病。

临床观察和身体检查有助于识别上述明显的腓骨肌萎缩症症状。为了进一步明确神经损伤程度及原因，医生还可能建议患者进行以下检查：

• 神经传导检测：以微弱电击刺激皮肤神经，反应延迟或微弱，显示可能存在腓骨肌萎缩症神经紊乱问题。
• 肌电图（EMG）：该检查有益区分脱髓鞘性和轴索性神经病，同时可检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于腓骨肌萎缩症分型。
• 神经活检：当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断，区别腓骨肌萎缩症与其他神经疾病。
• 基因检测：基因检测对于腓骨肌萎缩症的诊断和分型十分重要。基因检测之前，最好接受基因咨询。

腓骨肌萎缩症的治疗原则主要是对症和支持治疗，目前尚无改善腓骨肌萎缩症的特异性药物。对症治疗可提高患者生活质量。

• 康复治疗：规范的康复治疗有益延缓疾病造成的关节畸形等功能障碍，维持更好的生活功能和姿态。比如，特制矫正鞋有助改善行走步态。
• 外科矫形治疗：对于足部严重畸形的病例，手术矫形有助于减轻疼痛和提高步行能力。但手术可能无法改善肌肉无力或失去知觉问题。
• 避开加重腓骨肌萎缩症的药物：长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等药物都可能会加重腓骨肌萎缩症病情。
• 遗传咨询与产前诊断：腓骨肌萎缩症类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家族成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。

• 避免肥胖，过度肥胖会加重行走困难。
• 避免使用可能导致神经损害的药物，比如长春新碱。
• 低糖低盐饮食，保证营养均衡，预防糖尿病、维生素缺乏等可能加重神经损伤的病。
• 改善运动能力。加强患者近端未受累肌肉耐力训练和力量训练，有益改善运动能力。比如，膝关节伸曲、髋关节伸展和外展等。
• 提高稳定性。腓骨肌萎缩症引起的肌肉无力会导致站不稳，易跌倒，易受伤。用拐杖或助行器行走可以增加稳定性。

本病不能根治。病程进展缓慢，对症治疗可提高患者生活质量。预后一般良好，多数患者发病仍可存活数十年。